Definición de trisomía
Una trisomía es una alteración que se produce en los genes y que implica la aparición de un cromosoma extra en uno de los pares habituales. Esto quiere decir que se registra un triplete en lugar del par homólogo de cromosomas que caracteriza a los seres diploides.
Se entiende por monosomía, por otra parte, a la condición caracterizada por la ausencia de un cromosoma, de manera tal que se genere un complemento cromosómico 2n – 1. Ambos trastornos suelen aparecer juntos en diversos documentos del campo de la genética.
Cuando la trisomía se registra en los seres humanos, la persona puede desarrollar el síndrome de XYY, el síndrome de XXX o el síndrome de Down, por ejemplo. Estos trastornos genéticos se detectan a través del análisis citológico de la división meiótica.
En las trisomías, el apareamiento de los cromosomas presenta una configuración irregular. Esto se debe a que se generan tres copias de alguno de los cromosomas y en ciertas zonas solo dos cromosomas del trío de homólogos consiguen desarrollar la sinapsis.
La trisomía con mayor supervivencia en los humanos es el síndrome de Down, una trisomía del cromosoma número 21. Fue descrita en el siglo XIX por el médico inglés John Langdon Down.
Las personas que tienen el síndrome de Down cuentan con un coeficiente intelectual reducido, aunque puede desarrollarse significativamente gracias a la estimulación. Además suelen contar con cabeza redondeada, frente aplanada y poca estatura.
Quienes presentan la trisomía del cromosoma 21, por otra parte, evidencian una predisposición a padecer enfermedades digestivas y cardíacas por el nivel elevado de proteínas que sintetiza el cromosoma adicional.
Otras trisomías son mucho menos frecuentes que el síndrome de Down. La trisomía del par 13, conocida como síndrome de Patau, recién fue descubierta en 1960. En este caso, los individuos con la alteración de los genes no suelen vivir más allá de los tres meses. Esta trisomía tiene lugar en 1 de cada 19 000 niños.
Todo comenzó cuando el científico Klaus Patau y sus compañeros de trabajo debieron tratar a un niño que presentaba serias malformaciones y un cariotipo (código que expresa un patrón cromosómico) de 47 cromosomas, o sea con uno de más. Este cromosoma era de dimensiones medias, y en la actualidad se lo conoce como cromosoma 13. Uno de los rasgos superficiales de los niños que padecen este trastorno es una fisura en la boca y más de cinco dedos en alguna de sus extremidades.
Como si esto fuera poco, a través de una autopsia es posible desvelar un mayor número de malformaciones, en este caso en el interior del cuerpo; a causa de las anomalías que atraviesa el desarrollo desde las cinco semanas de gestación, varios de los sistemas orgánicos evolucionan de forma incorrecta. Como dato curioso, los padres de niños con trisomía del par 13 suelen ser mayores que los demás, aunque la diferencia no es tan pronunciada como la existente entre estos últimos y los padres de niños con síndrome de Down.
El síndrome de Edwards tiene lugar en niños con una trisomía en el cromosoma 18. En este caso se advierten malformaciones congénitas, tales como: estatura por debajo de lo normal, cráneos alargados hacia adelante y atrás, orejas deformes y en posiciones anómalas, cuello grueso, depresión en el mentón y cadera dislocada. Además, su esperanza de vida es reducida.
Un término relacionado con este concepto del campo de la genética es aneuploidía, un cambio que afecta el número de cromosomas y que puede abrir las puertas a ciertos trastornos, tales como los mencionados en los párrafos anteriores. Las personas diagnosticadas con trisomías no presentan una gran viabilidad, y este dato vuelve probable que aparezcan diversas aneuploidías, aunque la mayoría de los fetos que sufren este tipo de enfermedades no consiguen llegar a término.