Definición de gen
Se conoce como gen a la cadena de ácido desoxirribonucleico (ADN), una estructura que se constituye como una unidad funcional a cargo del traspaso de rasgos hereditarios. Un gen, según los expertos, es una serie de nucleóticos que almacena la información que se requiere para sintetizar a una macromolécula que posee un rol celular específico.
El gen, como unidad que conserva datos genéticos, se encarga de transmitir la herencia a los descendientes. El conjunto de genes pertenecientes a una misma especie se define como genoma, mientras que la ciencia que lo analiza recibe el nombre de genética.
La tarea de los genes es muy compleja. Esta secuencia de ADN es imprescindible para lograr que el ARN funcional pueda ser sintetizado. La transcripción genética produce una molécula de ARN que luego se traduce en los ribosomas y genera una proteína. Hay genes, sin embargo, que no son traducidos a proteínas y que cumplen otros roles en forma de ARN.
Resulta interesante tener en cuenta que los genes que, por procesos de mutación o reorganización, dejan ser funcionales, se denominan pseudogenes. Estos pueden contribuir a la evolución de una especie ya que su ADN acepta mutaciones y puede generar nuevas funciones.
Los organismos diploides poseen dos pares de cromosomas homólogos. Cada bloque procede de uno de los progenitores. Además, cada par de cromosomas posee copias de cada uno de los genes (es decir, una del progenitor y otra de la parte materna).
Los genes también inciden en el desarrollo de enfermedades. Una variación en su secuencia puede provocar lo que se conoce como enfermedad genética, que es hereditaria.
Para curar las enfermedades, la comunidad internacional trabaja en el Proyecto Genoma Humano, que intenta determinar la secuencia de las bases químicas que forman el ADN e identificar todos los genes del genoma del ser humano.
Rasgos genéticos y enfermedades
Los genes se organizan en hebras de ADN y las mismas representan los diversos cromosomas. Podría establecerse una analogía entre la forma en la que se localiza el ADN y las cuentas de un collar. En lo que respecta a los cromosomas, se encuentran divididos de a pares donde cada uno es una copia de un gen determinado que se encuentra en la misma posición en los distintos cromosomas.
Por ejemplo en lo que se refiere a los órganos sexuales, una mujer tiene un cromosoma sexual para cuya formación se utilizó un gen de la madre y otro del padre, apareados. En el caso de los hombres tienen un cromosoma Y proveniente del padre que no se encuentra apareado y uno X que proviene de la madre.
En lo que se refiere a los rasgos genéticos, ya sea el color de ojos, la forma de la nariz, etc, se determinan a partir de genes dominantes o recesivos. Se dice que los rasgos dominantes se controlan por un gen determinado que se encuentra en el par, mientras que los recesivos necesitan que ambos genes que forman un par colaboren para determinarlo.
Cabe mencionar que existen muchas características de una persona que son determinadas por diversos genes, lo cual explica por qué en una familia de varios hermanos pueden existir tantas diferencias físicas.
Las enfermedades hereditarias dependen de un cromosoma autosómico o sexual que ya se encuentra afectado. Se llama herencia dominante cuando un gen anormal que pertenece a uno de los progenitores puede causar una enfermedad, aún uniéndose con un gen normal del otro padre; esto significa que en un par donde uno de los genes es anormal, funciona como dominante, anulando al otro.
Las enfermedades sexuales se transmiten a los hijos a través de los cromosomas sexuales, es decir: X e Y. Como muchas de ellas son exclusivamente de uno de los sexos y necesitan que el gen enfermo sea X o Y exclusivamente, si los hijos de una persona que tiene el cromosoma X anormal, son todas mujeres, entonces la enfermedad no se transmitirá, en cambio si son varones, sí. Esto responde a lo que decíamos más arriba de la herencia dominante, donde un gen anormal es conductor de una enfermedad y domina en su cromosoma al par al que se encuentra enlazado, aún si el otro es normal.
Por último se conoce como herencia recesiva a lo que ocurre cuando para desarrollarse una enfermedad se requiere que ambos genes dentro del par sean anormales; si uno de los dos es anormal, la enfermedad no se hará presente o lo hará en un grado leve; la persona que nazca de esa unión sin embargo, será portadora de dicha dolencia y podrá transmitirla a sus descendientes.