Definición de cariotipo
El concepto de cariotipo tiene su origen en dos vocablos de la lengua griega: káryon, que puede traducirse como “núcleo”, y týpos (cuya traducción es “tipo”). La noción, empleada en el ámbito de la biología, alude al grupo de los pares de cromosomas que alberga una célula.
El cariotipo presenta una cantidad específica de cromosomas, con un cierto tamaño y una determinada forma, que está vincula a las características de una especie. En el caso del ser humano, la especie por lo general presenta 23 pares de cromosomas: es decir, 46 cromosomas en total en el núcleo de una célula. La organización del cariotipo humano se desarrolla en 22 pares que no son sexuales (autosómicos) y un par sexual.
En el cariotipo del ser humano aparecen siete grupos, identificados cada uno con una letra. Estos conjuntos se forman de acuerdo a la posición y la longitud del centrómero (una región del cromosoma que se encuentra en un lugar característico en cada par).
El cariotipo humano, por lo tanto, se compone del Grupo A (los cromosomas de los pares 1, 2 y 3, que son los más grandes), el Grupo B (pares 4 y 5, también de tamaño grande), el Grupo C (pares 6 al 12 y el par sexual), el Grupo D (pares 13, 14 y 15), el Grupo E (pares 16, 17 y 18), el Grupo F (pares 19 y 20) y el Grupo G (pares 21 y 22).
Con respecto al único par sexual de cromosomas del cariotipo estándar humano, mencionado en un párrafo anterior, podemos decir que en el hombre, está formado por un cromosoma X y otro Y (par XY), mientras que en la mujer incluye dos cromosomas X (par XX). Si este cariotipo se constituye de otra forma, puede registrarse una anormalidad en el desarrollo del individuo. Las personas con síndrome de Down, por ejemplo, registran la trisonomía del par 21: en lugar de dos cromosomas en el par 21, tienen tres.
En el ámbito clínico, este término y el de cariograma suelen usarse de forma indistinta para hacer referencia al último, que se trata de un análisis cromosómico de las células con el propósito de detectar ciertas enfermedades adquiridas y congénitas. En el caso de las personas que desean recurrir a la reproducción asistida, por ejemplo, es de gran importancia la realización de esta prueba, en especial si existe un fallo ovárico, alteración seminal o abortos.
Para llevar a cabo un cariograma es necesario hacer uso de las células denominadas lipocitos, las cuales pueden obtenerse mediante una extracción de sangre. Otra posibilidad, si la paciente es una mujer embarazada, es tomarlo del líquido amniótico.
El cariotipo nos permite apreciar la diversidad de los cromosomas, ya que todos se distinguen de los demás por su tamaño, forma y por la disposición de las bandas que se advierten a lo largo de su cuerpo. Gracias al cariograma es posible detectar varias alteraciones, que pueden ser numéricas o estructurales. Uno de los ejemplos más comunes se da en el síndrome de Down, cuya alteración es numérica y se detalla más arriba.
Otra alteración numérica conocida es el síndrome Klinefelter, que se da en los hombres y provoca problemas de reproducción; precisamente, aparece un fallo en los testículos que suele desencadenar trastornos de infertilidad. En este caso, se advierten dos cromosomas X y un Y.
El síndrome de Turner, por otro lado, aparece en las mujeres que tienen un solo cromosoma X. La falta del otro hace que no se puedan desarrollar por completo los caracteres sexuales, razón por la cual el organismo es incapaz de reproducirse sexualmente.
En las alteraciones estructurales algunas regiones cromosómicas pueden estar ausentes o duplicadas, y esto puede acarrear diversos tipos de consecuencias, según los genes que se vean comprometidos.