Leucoencefalopatía: síntomas, causas y tratamiento
La leucoencefalopatía es el nombre que recibe cualquier trastorno que afecta a la sustancia blanca del cerebro, independientemente de sus causas. La sustancia blanca o materia blanca, es una parte del sistema nervioso central cuyas células nerviosas están cubiertas de una sustancia llamada mielina.
La mielina se compone de capas de lipoproteínas que promueven la transmisión de los impulsos nerviosos a lo largo de las neuronas. Es decir, provoca que la información viaje mucho más rápido por nuestro cerebro.
Puede ocurrir que, por factores hereditarios, la mielina una vez desarrollada, comience a degenerarse, lo que se denomina como leucodistrofias. Mientras que aquellas condiciones en las que se producen problemas en la formación de mielina reciben el nombre de enfermedades desmielinizantes.
Causas de la leucoencefalopatía
Las condiciones que pueden provocar una leucoencefalopatía son muy diversas:
Herencia genética
Existen una serie de mutaciones genéticas que pueden heredarse de padres a hijos y que facilitan la aparición de leucoencefalopatías. La Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (CADASIL) sería un ejemplo, ya que se produce por la afectación del gen Notch3.
Hay autores que denominan “leucodistrofias” a la degeneración de la materia blanca debida por factores genéticos. Sin embargo, a veces la distinción entre qué condiciones poseen causas genéticas y las que poseen causas adquiridas no está absolutamente clara. De hecho, hay condiciones en las que una enfermedad puede surgir por ambos tipos de causas.
Virus
Se ha encontrado que pueden desarrollarse leucoencefalopatías si el organismo no es capaz de combatir cierto virus, por alguna anomalía o debilidad del sistema inmunitario.
Esto es lo que ocurre en la leucoencefalopatía multifocal progresiva, que aparece por la presencia del virus JC. También hay casos en los que el virus del sarampión parece ser el causante del deterioro de la sustancia blanca, como sucede con la leucoencefalopatía esclerosante de Van Bogaert.
Problemas vasculares
Agunos accidentes cerebrovasculares, la hipertensión o la encefalopatía hipoxia isquémica (falta de oxígeno o de flujo de sangre en el cerebro del recién nacido), pueden afectar a la integridad de la sustancia blanca del cerebro.
Envenenamiento, abuso de fármacos o drogas
Quimioterapia
Tratamientos para la quimioterapia como la radioterapia, pueden causar lesiones en la sustancia blanca que aumentan progresivamente. Estos son: cisplatino, 5-fluorourcilo, 5-florauracil, levamisol y Ara-C.
Síntomas generales
– En niños, un patrón característico del desarrollo de habilidades y capacidades. Consiste en un periodo de desarrollo normal seguido de un estancamiento en la adquisición de habilidades, y finalmente, una disminución o regresión. Otra señal es que esto ocurre después de lesiones, infecciones, o cualquier daño cerebral.
– Convulsiones o ataques epilépticos.
– Espasticidad progresiva, o músculos cada vez más rígidos y tensos.
– Ataxia o dificultades en la coordinación de movimientos que tienen un origen neurológico.
– Falta de equilibrio que ocasionan problemas para caminar.
– Déficits cognitivos o lentitud cognitiva en procesos de atención, la memoria, y aprendizaje.
– Dificultades visuales. Con frecuencia afectan a la córnea, retina, el cristalino, o nervio óptico.
– En algunos niños con leucoencefalopatía, la circunferencia del cráneo es mayor de lo normal, algo denominado macrocefalia.
– Sucesivos episodios de ictus o derrames cerebrales.
– Irritabilidad.
Tipos
Existen muchas enfermedades que pueden englobarse bajo el término leucoencefalopatía. Algunas de ellas son:
Arteriopatía cerebral autosómica o microangiopatía cerebral
Es una enfermedad hereditaria que produce múltiples infartos cerebrales en las arterias menores, afectando a parte de la sustancia blanca del cerebro. Los primeros síntomas aparecen sobre los 20 años de edad y consisten en migrañas, trastornos psiquiátricos y accidentes cerebrovasculares frecuentes.
Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente
También se denomina ataxia infantil con hipomielinización del sistema nervioso central (CACH). Se trata de una condición hereditaria autosómica recesiva. Esto significa que aparece cuando ambos padres transmiten a su hijo la misma mutación genética. La mutación puede encontrarse en cualquiera de estos 5 genes: EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, o EIF2B5.
Normalmente se diagnostica en la infancia entre los 2 y 6 años de edad, aunque se han dado casos de inicio en la edad adulta.
Los síntomas son ataxia cerebelosa (pérdida del control de los músculos debido a deterioro en el cerebelo), espasticidad (tensión anormal de los músculos), epilepsia, vómitos, coma, problemas de movimiento e incluso fiebre.
Leucoencefalopatía multifocal progresiva
Aparece en personas con deficiencias importantes en su sistema inmunitario, ya que éste no es capaz de frenar el virus JC. Su actividad provoca gran cantidad de lesiones diminutas progresivas que producen desmielinización cerebral.
Como su nombre indica, los síntomas surgen progresivamente, y consisten en deterioro cognitivo, pérdida visual por afectación del lóbulo occipital (parte del cerebro que participa en la visión) y hemiparesia. Se asocia también de manera habitual con neuritis óptica.
Leucoencefalopatía con esferoides axonales
Es una condición hereditaria que proviene de mutaciones en el gen CSF1R. Los síntomas que se asocian con ella son temblores, convulsiones, rigidez, ataxia de la marcha, deterioro progresivo de la memoria y funciones ejecutivas, y depresión.
Leucoencefalopatía esclerosante de Van Bogaert
Se trata de la desmielinización del córtex cerebral que aparece unos años después del virus del sarampión. Los síntomas consisten en un deterioro neurológico lento y progresivo que ocasiona problemas oculares, espasticidad, cambios en la personalidad, sensibilidad a la luz y ataxia.
Leucoencefalopatía tóxica
En este caso, la pérdida de sustancia blanca se debe a la ingesta, inhalación o inyección intravenosa de ciertas drogas o fármacos, al igual que exposición a toxinas del ambiente o tratamientos de quimioterapia.
También puede aparecer por intoxicación con monóxido de carbono, envenenamiento por etanol, ingestión de metanol, etileno o éxtasis.
Los síntomas dependen de cada tóxico, la cantidad recibida, el tiempo de exposición, historia médica y genética. Generalmente suelen ser dificultades en la atención y la memoria, problemas de equilibrio, demencia e incluso muerte.
En muchos de estos casos, los efectos se pueden revertir cuando se elimina el tóxico causante del problema.
Leucoencefalopatía megaencefálica con quistes subcorticales
Se trata de una condición genética autosómica recesiva producida por mutaciones en los genes MLC1 y HEPACAM. Destaca por macrocefalia (cráneo excesivamente desarrollado) a corta edad, deterioro mental y motor progresivo, crisis epilépticas y ataxia.
Leucoencefalopatía hipertensiva
Se trata de la degeneración de la sustancia blanca por un aumento repentino de la presión arterial. Provoca un estado confusional agudo, además dolores de cabeza, convulsiones y vómitos. Es frecuente que se produzcan hemorragias en la retina del ojo.
Se puede tratar de manera efectiva con medicamentos antihipertensivos.
Síndrome de la leucoencefalopatía posterior reversible (SLPR)
Los síntomas asociados a este síndrome son pérdida de visión, convulsiones, dolores de cabeza y confusión.
Una gran variedad de causas pueden producirla, como la hipertensión maligna (un aumento muy rápido y repentino de la presión arterial, lupus eritematoso sistémico, eclampsia (convulsiones o coma en la mujer embarazada asociadas con hipertensión), o bien, ciertos tratamientos médicos que suprimen la actividad del sistema inmune (como fármacos inmunosupresores, tales como la ciclosporina).
En un escáner cerebral se pueden observar edemas, es decir, acumulación de líquido inusual en los tejidos.
Los síntomas tienden a desaparecer después de un tiempo, aunque los problemas de visión pueden ser permanentes.
Diagnóstico de la leucoencefalopatía
Si se dan síntomas como convulsiones, dificultades motoras o falta de coordinación de los movimientos, es probable que el profesional sanitario decida realizar un escáner cerebral.
Una de las mejores técnicas de neuroimagen es la resonancia magnética, de la que se pueden obtener imágenes del cerebro de gran calidad gracias a la exposición a campos magnéticos.
Si en estas imágenes se observan ciertos patrones de daños localizados en la sustancia blanca del cerebro, el especialista puede concluir que existe una leucoencefalopatía.
Es recomendable realizar un examen oftalmológico, ya que, como se suele decir, los ojos son una ventana hacia nuestro cerebro. Conviene recordar que, las anormalidades o cambios oftalmológicos son muy frecuentes en las leucoencefalopatías.
Es necesario además un examen neurológico para detectar la existencia de espasticidad o tensión muscular excesiva, pudiendo darse también hipotonía (todo lo contrario).
En ciertas condiciones, como en la leucoencefalopatía multifocal progresiva, puede llevarse a cabo un análisis del líquido cefalorraquídeo. La técnica se denomina PCR (Reacción en cadena de la polimerasa), y se realiza para detectar el virus JC; que es el causante de esta enfermedad.
Tratamiento
El tratamiento se va a centrar en las causas subyacentes que han producido los daños en la sustancia blanca. Como las causas son muy diversas, los distintos tratamientos también lo son.
De ese modo, si los factores que han provocado la enfermedad tienen orígenes vasculares o se relacionan con la hipertensión, mantener esta a raya podría ser de gran ayuda.
Para las leucoencefalopatías cuya causa es la inmunodeficiencia, el tratamiento estará centrado en revertir ese estado, como el uso de fármacos antirretrovirales en el VIH.
Si, por el contrario, se debe a la exposición a tóxicos, medicamentos o drogas; la mejor manera de recuperarse es interrumpir el contacto con esas sustancias.
Es recomendable además complementar el tratamiento de las causas de la leucoencefalopatía con otros de carácter sintomático que sirvan para paliar los daños ya existentes. Es decir, rehabilitación neuropsicológica para trabajar el deterioro cognitivo, asistencia psicológica para ayudar al paciente a afrontar emocionalmente su situación, entrenamiento físico para mejorar el tono muscular, etc.
Si la leucoencefalopatía aparece por mutaciones genéticas heredadas, los tratamientos irán enfocados a evitar el avance de la enfermedad, mejorar la calidad de vida de la persona y otros métodos preventivos.
Una forma de prevención puede ser realizarse una prueba genética si otros familiares han sufrido alguna de estas condiciones. Para comprobar si se es portador de alguna anormalidad genética relacionada con las leucoencefalopatías que se pueda transmitir a los futuros hijos.
Referencias
- Hypertensive leukoencephalopathy. (s.f.). Recuperado de Wikipedia.
- Leukoencephalopathy. (s.f.). Recuperado de Wikipedia.
- Survivor Issues: Leukoencephalopathy. Obtenido de Ped-Onc Resource Center.