Definición de deleción
Lo primero que vamos a hacer para conocer el significado del término deleción es determinar su origen etimológico. En este caso podemos exponer que se trata de una palabra que deriva del latín, en concreto, es fruto de la suma de los siguientes componentes de dicha lengua:
-El verbo “delere”, que puede traducirse como “borrar”.
-El sufijo “-tus”, que se utiliza para indicar la persona que ha recibido la acción.
-El sufijo “-cion”, que se emplea como sinónimo de “acción y efecto”.
Este concepto, empleado en el ámbito de la biología, se utiliza para nombrar a una alteración genética que se produce cuando la secuencia del ácido desoxirribonucleico (ADN) pierde un nucleótido o más.
Cabe recordar que el ADN es un biopolímero cuya secuencia alberga la información necesaria para realizar la síntesis de proteínas, constituyendo el material genético presente en las células. Un nucleótido, por su parte, es un compuesto orgánico que tiene ácido fosfórico, un azúcar y una base nitrogenada.
La deleción, en definitiva, supone la pérdida de una parte del ADN que se encuentra en un cromosoma. Por eso se dice que es una mutación cromosómica. Al modificar la estructura genética, la deleción provoca un desequilibrio.
Las deleciones pueden producirse por una falla en el entrecruzamiento de los cromosomas, por una anormalidad en la descendencia o por una rotura del cromosoma. De acuerdo al sector donde se produce la alteración cromosómica y al tipo de rotura, es posible diferenciar entre distintas clases de deleciones.
La deleción distal tiene lugar cuando el fragmento de ADN perdido se halla próximo a los telómeros. En la deleción proximal, en cambio, la mutación tiene lugar cerca del centrómero. Si la rotura cromosómica se produce en dos puntos, se genera una deleción intersticial; en cambio, si solo hay una rotura, se habla de deleción terminal.
Entre las posibles consecuencias de una deleción, aparecen el síndrome Phelan-McDermid (un retraso en las habilidades del lenguaje, de aprendizaje y motrices), el síndrome de Angelman (problemas lingüísticos, motrices y de desarrollo) y el síndrome de Prader-Willi (crecimiento deficiente, discapacidad intelectual e inconvenientes psicomotores).
De la misma manera, no podemos pasar por alto tampoco otra serie importante de síndromes que tienen lugar como consecuencia de una deleción. Nos estamos refiriendo a los siguientes:
-Síndrome de Wolf-Hirschhorn, que también se conoce como deleción 4p en alusión a que afecta precisamente al cromosoma 4. Se caracteriza porque la persona que lo sufre padece desde defectos en lo que es el cuero cabelludo hasta discapacidad intelectual pasando por epilepsia, paladar hendido y un notable retraso en lo que es el desarrollo de los huesos.
-Síndrome del maullido del gato, que también se da en llamar deleción 5p porque afecta al cromosoma número 5. Los recién nacidos que lo padecen se identifican porque tienen un llanto similar al maullido de dicho animal, porque nacen con bajo peso, porque cuentan con la base de la nariz muy ancha y porque se presentan con una cara muy redonda y los ojos muy separados. A todo eso hay que añadir que también sufren de microcefalia.