Definición de autosoma
Autosoma es un término derivado del inglés autosome. Se forma con el prefijo auto- (que refiere a “por uno mismo” o a lo “propio”) y la terminación del vocablo chromosome (es decir, “cromosoma”: un filamento condensado de ADN que se puede ver en el núcleo celular durante la mitosis y que tienen un número constante en cada especie).
Un cromosoma no sexual
Un autosoma es un cromosoma que no tiene participación a la hora de determinar el sexo del individuo. Se trata, por lo tanto, de un cromosoma no sexual.
Nuestra especie tiene veintidós pares de autosomas
El ser humano posee veintidós pares de autosomas y solo un par de cromosomas sexuales. Dicho par de cromosomas sexuales, que es el par número veintitrés, es el que justamente define el sexo: en el hombre cuenta con un cromosoma X y un cromosoma Y, mientras que en la mujer presenta dos cromosomas X.
Numeración
La numeración de los autosomas se desarrolla de acuerdo a su tamaño, reflejado en la cantidad de genes, en sentido inverso. Es decir que los autosomas de mayor tamaño son los que tienen un número más bajo y viceversa.
Cada persona, en definitiva, dispone de veintidós pares de autosomas, los cuales se numeran del uno al veintidós. Además tiene un par restante de cromosomas (el par veintitrés), constituido por los cromosomas sexuales (X o Y). Es importante mencionar que los autosomas y los cromosomas sexuales difieren en su actuación, su tamaño y su apariencia.
Autosomas 1
El par número uno de cromosomas (el primero de los autosomas) alberga cerca de 3000 genes. El ser humano debería tener dos copias de este autosoma: hereda una de su padre y una de su madre a lo largo de la reproducción sexual. Es el más grande de los veintidós y se compone de más de 245 millones de pares de bases.
Se entiende por el concepto de par de bases una unidad que contiene dos nucleobases (compuestos biológicos de nitrógeno) unidas por medio de enlaces de hidrógeno. Dicho de otra manera, esto hace que el autosoma 1 represente el 28 por ciento del ADN de nuestra especie. Para identificar los genes de cada cromosoma se pueden aplicar distintos métodos, algo que afecta el resultado ligeramente, de manera que deben entenderse como estimaciones.
De los más de 3000 genes que por lo general se detectan en el cromosoma 1, podemos destacar los siguientes: acil-Coenzima A deshidrogenasa (ACADM); carnitina palmitoiltransferasa II (CPT2); transciclasa dihidrolipoamida de cadena ramificada E2 (DBT); factor de coagulación V (F5); glucosidasa, beta (GBA, relacionado con la enfermedad de Gaucher); proteína de ensamblaje gap (GJB3).
Por otro lado, hay ciertas enfermedades que se relacionan específicamente con este autosoma, como ser la de Alzheimer, el cáncer de mama, el hipotiroidismo congénito, la sordera, el síndrome de Ehlers-Danlos, el glaucoma, el síndrome Progeria Hutchinson Gilford, el síndrome de Muckle-Wells, Parkinson y el cáncer de próstata, el tumor de Wilms, entre muchas otras.
El autosoma o cromosoma 1 representa aproximadamente el 28 por ciento del ADN
Autosoma 22
El par número veintidós (el último en el caso de los autosomas), en tanto, ostenta unos 750 genes. Así como mencionamos en el caso del cromosoma 1, la cantidad de genes no se puede determinar con exactitud, sino que el valor depende del método que se utilice para conocerla. Con respecto a su tamaño, es el segundo más pequeño de todos, con un número de pares de bases que ronda los 49 millones, de manera que representa cerca del 2 por ciento de todo el ADN de las células.
En el año 1999 un grupo de científicos consiguieron completar su secuencia, antes que la de cualquier otro cromosoma. Entre las enfermedades que se asocian con él se pueden mencionar la esclerosis lateral amiotrófica, la leucodistrofia metacromática, el síndrome de deleción 22q13 (también llamado de Phelan-McDermid), la neurofibromatosis y el síndrome de Waardenburg.