Colpocefalia: qué es, síntomas, causas y tratamiento
¿Qué es la colpocefalia?
La colpocefalia es una anomalía cerebral congénita que afecta la estructura del sistema ventricular. A nivel anatómico, el cerebro presenta una dilatación significativa de las astas occipitales de los ventrículos laterales.
Es posible observar que la porción posterior de los ventrículos laterales es más grande de lo esperado debido a un desarrollo anormal de la materia blanca.
La manifestación clínica de esta patología aparece de forma temprana, en los primeros años de vida, y se caracteriza por el retraso madurativo cognitivo, motor y el desarrollo de episodios convulsivos y cuadros de epilepsia.
A pesar de que la causa específica de la colpocefalia aún no se ha descubierto, este tipo de patología puede resultar del desarrollo de algún proceso anómalo durante el desarrollo embrionario alrededor del segundo y sexto mes de gestación.
Signos y síntomas
El hallazgo estructural característico de la colpocefalia es la presencia de un ensanchamiento o agrandamiento de las astas occipitales de los ventrículos laterales.
En el interior de nuestro cerebro podemos encontrar un sistema de cavidades comunicadas entre sí y bañadas por líquido cefalorraquídeo (LCR), el sistema ventricular.
Este líquido contiene proteínas, electrolitos y algunas células. Además de proteger de posibles traumatismos, el líquido cefalorraquídeo tiene un papel importante en el mantenimiento de la homeostasis cerebral, a través de su función nutritiva, inmunológica e inflamatoria.
Los ventrículos laterales son las porciones más grandes de este sistema ventricular y están formados por dos áreas centrales (cuerpo y atrio) y tres extensiones (astas).
Concretamente, el asta posterior u occipital se extiende hasta el lóbulo occipital y su techo está formado por las diferentes fibras del cuerpo calloso.
Por lo tanto, cualquier tipo de alteración que cause una malformación o diversos daños y lesiones en los ventrículos laterales podrá dar lugar a una amplia variedad de signos y síntomas neurológicos.
En el caso de la colpocefalia, las características clínicas más comunes incluyen: parálisis cerebral, déficit intelectual, microcefalia, mielomeningocele, agenesia del cuerpo calloso, lisecefalia, hipoplasia cerebelosa, alteraciones motoras, espasmos musculares, episodios convulsivos e hipoplasia del nervio óptico.
Microcefalia
La microcefalia es una condición médica en la que el tamaño de la cabeza es más pequeño de lo normal o de lo esperado (más reducido en comparación con su grupo de edad y sexo), debido a que el cerebro no se ha desarrollado correctamente, o ha dejado de crecer.
Es una alteración poco frecuente, sin embargo, la gravedad de la microcefalia es variable y muchos niños con microcefalia podrían experimentar diferentes alteraciones y retrasos neurológicos y cognitivos.
Es posible que aquellos individuos que desarrollan microcefalia presenten episodios convulsivos recurrentes, diversas discapacidades físicas, déficits de aprendizaje, entre otros.
Parálisis cerebral
El término parálisis cerebral (PC) se refiere a un grupo de trastornos neurológicos que afectan las áreas encargadas del control motor.
Generalmente, los daños y lesiones tienen lugar durante el desarrollo fetal o en los momentos iniciales de la vida postnatal, y afectan de forma permanente el movimiento del cuerpo y la coordinación muscular, pero no incrementan su gravedad de forma progresiva.
Normalmente, la parálisis cerebral provoca una discapacidad física que varía en su grado de afectación, pero además, también podrá aparecer acompañada de una discapacidad sensorial y/o intelectual.
Por lo tanto, pueden aparecer asociados a esta patología diversos déficits sensitivos, cognitivos, de comunicación, percepción, comportamiento, crisis epilépticas, etc.
Mielomeningocele
Con el término mielomeningocele nos referimos a uno de los tipos de espina bífida.
La espina bífida es una malformación congénita que afecta diversas estructuras de la médula espinal y la columna vertebral, y además de otras alteraciones, puede provocar parálisis de los miembros o extremidades inferiores.
Con base en las áreas afectadas, podremos diferenciar cuatro tipos de espina bífida: oculta, defectos del tubo neural cerrado, meningocele y mielomeningocele. Específicamente, el mielomenigocele, también conocido como espina bífida abierta, se considera el subtipo más grave.
A nivel anatómico, se puede observar cómo el canal espinal se encuentra expuesto o abierto a lo largo de uno o varios segmentos espinales, en la espalda media o baja. De esta forma, las meninges y la médula espinal sobresalen formando un saco en la espalda.
Como consecuencia, los individuos con un diagnóstico de mielomeningocele pueden presentar una afectación neurológica significativa, que incluye síntomas como debilidad muscular y/o parálisis de las extremidades inferiores, alteraciones intestinales, convulsiones y alteraciones ortopédicas, entre otros.
Agenesia del cuerpo calloso
La agenesia del cuerpo calloso es un tipo de patología neurológica congénita referido a una ausencia parcial o completa de la estructura que conecta los hemisferios cerebrales, el cuerpo calloso.
Este tipo de patología suele presentarse asociada a otras condiciones médicas, como la malformación de Chiari, el síndrome de Angeleman, el síndrome de Dandy-Walker, la esquiecefalia, holoprosencefalia, etc.
Las consecuencias clínicas de la agenesia del cuerpo calloso varían de forma significativa entre los afectados, aunque algunas características comunes son déficit en la relación de patrones visuales, retraso intelectual, convulsiones o espasticidad.
Lisencefalia
La lisencefalia es una malformación congénita que forma parte del grupo de los trastornos encefálicos. Esta patología se caracteriza por la ausencia o desarrollo parcial de las circunvoluciones cerebrales de la corteza cerebral.
La superficie cerebral presenta un aspecto anormalmente liso y puede dar lugar al desarrollo de microcefalia, alteraciones faciales, retraso psicomotor, espasmos musculares, convulsiones, etc.
Convulsiones
Los episodios convulsivos, o crisis epilépticas, se producen como consecuencia de una actividad neuronal inusual, es decir, la actividad habitual se altera provocando convulsiones o períodos de comportamiento y sensaciones inusuales, y en ocasiones pueden dar lugar a pérdida de la consciencia.
Los síntomas de las crisis y ataques epilépticos pueden variar de forma considerable, dependiendo tanto del área cerebral en la que se produzca y de la persona que las padece.
Algunas de las características clínicas de las convulsiones son confusión temporal, sacudida descontrolada de las extremidades, pérdida de conciencia y/o ausencia epilpéptica.
Los episodios, además de suponer una situación de peligro para el individuo afectado por el riesgo de caídas, ahogamientos o accidentes de tráfico, suponen un factor importante de desarrollo de daño cerebral debido a la actividad neuronal anormal.
Hipoplasia cerebelosa
La hipoplasia cerebelosa es una patología neurológica caracterizada por la ausencia de un desarrollo completo y funcional del cerebelo.
El cerebelo es una de las áreas más grandes de nuestro sistema nervioso. A pesar de que tradicionalmente se le han atribuido funciones motoras (coordinación y ejecución de actos motores, mantenimiento del tono muscular, equilibrio, etc.), en las últimas décadas se ha destacado su participación en diversos procesos cognitivos complejos.
Hipoplasia del nervio óptico
La hipoplasia del nervio óptico es otro tipo de alteración neurológica que afecta al desarrollo de los nervios ópticos. En concreto, los nervios ópticos son más pequeños de lo esperado para el sexo y grupo de edad de la persona afectada.
Entre las consecuencias médicas que pueden derivarse de esta patología, podemos destacar visión disminuida, ceguera parcial o total y/o movimientos oculares anormales.
Además de las alteraciones visuales, la hipoplasia del nervio óptico suele asociarse a otras complicaciones secundarias, como déficit cognitivo, síndrome de Morsier, alteraciones motoras y lingüísticas, déficit hormonal, entre otros.
Déficit intelectual y alteraciones motoras
Como resultado del pacedimiento de la colpocefalia, los individuos afectados podrán presentar un retraso madurativo cognitivo generalizado, es decir, el desarrollo de sus habilidades atencionales, lingüísticas, memorísticas y práxicas será inferior al esperado para su grupo de edad y nivel educativo.
Por otro lado, entre las alteraciones relacionadas con la esfera motora, podrán presentarse espasmos musculares, alteración del tono muscular, entre otros síntomas.
Causas
La colpocefalia tiene lugar cuando se produce una falta de espesamiento o mielinización de las áreas occipitales.
A pesar de que no se conoce con exactitud la causa de esta alteración, se han señalado las mutaciones genéticas, los trastornos de la migración neuronal, la exposición a la radiación y/o consumo de sustancias tóxicas o las infecciones, como sus posibles causas etiológicas.
Diagnóstico
La colpocefalia es un tipo de malformación cerebral que puede ser diagnosticada antes del nacimiento, si se consigue demostrar la existencia de una ampliación de las astas occipitales de los ventrículos laterales.
Algunas de las técnicas diagnósticas empleadas en esta patología son ecografía por ultrasonido, resonancia magnética, tomografía computarizada, neumoencefalografía y ventriculografía.
¿Existe tratamiento para la colpocefalia?
Actualmente no existe un tratamiento específico para la colpocefalia. Por lo tanto, las intervenciones van a depender del grado de afectación y los síntomas secundarios a esta patología.
Generalmente, las intervenciones se dirigen a controlar los episodios convulsivos, prevención de alteraciones musculares, rehabilitación de la función motora y la rehabilitación cognitiva.
Referencias
- Cephalic Disorders. Obtenido de National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
- Colpocephaly. Obtenido de National Institute of Neurological Disorders and Stroke.