Medicina

Síndrome de arlequín: qué es, síntomas, causas, tratamiento


¿Qué es el síndrome de arlequín?

La ictiosis arlequín o síndrome de arlequín es una rara enfermedad congénita que se manifiesta por lesiones hiperqueratósicas descamativas en la piel. Es una afección relativamente grave que causa alteración de las características dermatológicas normales.

Tanto la deformidad en ojos y labios como las placas poligonales características en el cuerpo del recién nacido lo asemejan a un arlequín, y de allí el nombre que se le da. Es la forma más grave de ictiosis congénita.

La primera mención de esta rara enfermedad la realizó el reverendo Oliver Hart, en 1750. Hart hizo una descripción precisa de las manifestaciones dermatológicas que presentaba un recién nacido.

La ictiosis abarca un grupo de enfermedades de la piel cuyo origen es genético. El término proviene de la palabra griega ichty –pescado– debido a las lesiones descamativas presentes. 

Las manifestaciones clínicas incluyen hiperqueratosis en placas gruesas y descamativas, con surcos profundos en pliegues. Además, se observan deformidades en párpados, labios, nariz y orejas. La alteración de la piel es tan severa que afecta la regulación del calor corporal, sudoración y sensibilidad.

La principal causa de la ictiosis arlequín es un defecto genético relacionado con la proteína transportadora ABCA12. Debido a este defecto, los lípidos no son transportados adecuadamente a la piel.

Es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva. Es frecuente encontrar relación de consanguinidad entre los progenitores de niños con este síndrome.

La prevalencia de esta condición es muy baja. Aunque no existe cura, hay disponibles medicamentos para mejorar o aliviar los síntomas.

Síntomas

Las manifestaciones dermatológicas son el hallazgo más común en el síndrome de arlequín. Secundariamente, otros sistemas resultan afectados por esta enfermedad.

Recién nacido

Piel

– La superficie de la piel muestra una hiperqueratosis generalizada, resequedad y descamación gruesa. La hiperqueratosis se debe a la producción excesiva de queratina.

– La lesión típica son placas hiperqueratósicas poligonales o alargadas, delimitadas por la formación de surcos profundos en los pliegues. Los surcos –o fisuras– suelen estar enrojecidos y húmedos.

Región facial

– Ectropión pronunciado. El ectropión es la eversión de la superficie externa del párpado, impidiendo la apertura y cierre de ellos. Como consecuencia de esto, el ojo queda expuesto a sequedad e infecciones.

– Eclabio. Los bordes de los labios se evierten debido a la tracción de la piel facial, impidiendo el movimiento de estos. La boca permanece abierta, limitando el amamantamiento.

– Hipotrofia nasal, por el poco desarrollo de la nariz debido al aplanamiento del tabique y la deformidad de las aletas nasales. Es posible que las fosas nasales estén ausentes u obstruidas.

– Hipotrofia auricular, que corresponde a la malformación de los pabellones auriculares. Las orejas lucen aplanadas y mal definidas, y el conducto auditivo ausente u obstruido por la piel.

Limitación funcional

– Los movimientos normales del cuerpo y los miembros se encuentran limitados o ausentes.

– La hiperqueratosis disminuye la elasticidad y turgencia de la piel, convirtiéndola en un caparazón grueso.

Deformidad e inadecuado desarrollo de los dedos

– Ausencia de dedos.

– Dedos supernumerarios (polidactilia).

– Hipotrofia de los dedos y miembros.

– Amputaciones espontáneas.

Ausencia de sudoración

– La función normal de las glándulas sudoríparas se ve comprometida por el grosor de la piel y, en algunos casos, existe atrofia glandular. Esto hace que la piel se mantenga reseca y no exista control de la temperatura.

– En contraposición, se pierde líquido y electrolitos por las fisuras, lo que promueve desequilibrios hidro-electrolíticos.

Dificultad respiratoria

– La rigidez de la piel a nivel torácico ocasiona restricción de los movimientos respiratorios.

– Se presentan grados variables de dificultad respiratoria, incluso hasta llegar a la insuficiencia respiratoria.

Otras manifestaciones

– Deshidratación y alteración de electrolitos, por las pérdidas exudativas de las fisuras.

– Hipoglucemia debido a nutrición inadecuada.

– Desnutrición.

– Susceptibilidad aumentada a las infecciones por la pérdida de la piel como barrera.

– Alteraciones del estado de la conciencia resultado de la falta de oxígeno, glucosa o por infección.

– Convulsiones producidas por alteraciones metabólicas.

Adulto

La ictiosis arlequín presenta una alta tasa de morbilidad en el recién nacido. Actualmente, el tratamiento oportuno permite la supervivencia de al menos el 50% de los afectados, llegando a la edad adulta.

Con el tratamiento y los cuidados adecuados se observa el desprendimiento del colodión al término de pocas semanas.

Los síntomas presentes, con la debida atención, pueden permitir el desarrollo de una vida relativamente normal.

Piel

– Eritrodermia generalizada. La piel presenta un aspecto rojizo, como si estuviera desprovista de epidermis.

– Descamación. El anormal equilibrio de la piel se pierde, por esta razón persiste una descamación que puede ser de leve a severa.

– Queratodermia en palmas y plantas. También dependiente de las alteraciones de la piel, se puede observar engrosamiento de la piel de manos y pies, con fisuras y descamación.

– Fisuras en pliegues.

Ocular

El ectropión persiste en la mayoría de los casos, y por consiguiente requiere tratamiento de protección ocular.

Síntomas generales

Las propiedades de barrera protectora y termorreguladora de la piel están alteradas, presentando entonces síntomas relacionados.

– Predisposición a infecciones.

– Alteración de la sudoración.

– Pérdida de electrolitos.

– Alteración en la regulación de la temperatura corporal, además de pérdida de electrolitos, y alteraciones del sudor.

Otros signos y síntomas

– Alteraciones del crecimiento y desarrollo, y por este motivo, baja estatura.

– Deformidad tanto en orejas como en dedos.

– Alteración del desarrollo de las uñas.

– Falta de vello corporal y cabello, o alopecia.

Causas

El síndrome de arlequín es una alteración genética autosómica recesiva. Los padres no necesariamente padecen la enfermedad, pero son portadores de genes alterados que producen la ictiosis.

Se ha planteado que la ictiosis arlequín es el resultado de una mutación de estos genes. Adicionalmente, se observa consanguinidad en los progenitores de este y otros tipos de ictiosis.

La molécula ABCA12 es una proteína ligada a la molécula de ATP que se encarga del transporte de lípidos a través de la membrana celular. Se encuentran en las células que forman la piel, así como en células de los pulmones, testículos e incluso en órganos fetales.

Una de las principales funciones de ABCA12 es transportar lípidos a los gránulos lamelares que proporcionan ceramidas como constituyente de la epidermis.

El gen que codifica el transportador está alterado y la ABCA12 no puede cumplir su función correctamente. La disfunción, deformación o ausencia de gránulos lamelares es una consecuencia de esto.

Los gránulos lamelares tienen una función primordial en la constitución de la piel. Por una parte, transfieren ceramidas a la epidermis y por otra facilitan la descamación normal. La alteración o falta de gránulos lamelares produce deficiencia de la descamación y de la barrera que impide la salida de líquidos por la piel.

Finalmente, la mutación de ABCA12 se expresa en los síntomas dermatológicos que caracterizan al síndrome de arlequín.

Tratamientos

Del adecuado y rápido tratamiento del recién nacido con ictiosis depende su evolución y sobrevivencia. Una serie de medidas, entre cuidados y medicamentos, son empleadas para garantizar la sobre vida del neonato.

Los infantes y adultos recibirán tratamientos para mantener la piel protegida y limpia, como consecuencia de la eritrodermia persistente.

En el recién nacido

– Mantener en ambiente estéril.

– Intubación endotraqueal.

– Aplicar apósitos húmedos con solución salina en la piel. Además, está indicado el uso de humectantes y emolientes.

– Prevención de infecciones y, por consiguiente, el uso de antibióticos.

– Reposición de líquidos y electrolitos endovenosos.

– Los retinoides son una serie de fármacos relacionados con la vitamina A con acción específica en el crecimiento de las células dérmicas. La isotretionina, además del etretinato y su derivado, la acitretina, son los retinoides más empleados.

– La prevención de la queratitis debido al ectropión requiere ungüentos, así como humectantes oftálmicos.

En el infante y adulto

– Protector o filtro solar.

– Jabones neutros, sin embargo, en ocasiones requieren sucedáneos del jabón o jabones syndet.

– Lociones humectantes y emolientes. Por otro lado, el uso de queratolíticos tópicos está indicado en caso de descamación o queratodermia.

– Según el grado de ectropión o riesgo de queratitis ocular requiere el empleo de soluciones o ungüentos tópicos. Tanto las lágrimas artificiales como ungüentos humectantes, además de antibióticos, son los más utilizados.

Referencias

  1. Harlequin-type ichthyosis. Recuperado de en.wikipedia.org
  2. Síndrome de arlequín. Recuperado de sindrome-de.info
  3. Foundation for ichthyosis & related skins types (s.f.) What is ichthyosis? Recuperado de firstskinfoundation.org
  4. Foundation for ichthyosis & related skins types (s.f.) Harlequin ichthyosis: a clinical perspective. Recuperado de firstskinfoundation.org