Síndrome XYY: qué es, síntomas, causas y tratamiento
¿Qué es el síndrome XYY?
El síndrome XYY es una enfermedad de origen genético que constituye una de las alteraciones cromosómicas más comunes en los varones. Los varones que lo tienen presentan una copia extra del cromosoma Y.
A nivel clínico, esta patología se caracteriza por el incremento exagerado del crecimiento físico (macrocefalia, talla y peso elevados), retraso generalizado del desarrollo psicomotor y dificultades en la adquisición de las habilidades lingüísticas.
El trastorno genético se da porque existe una trisomía, es decir, tres cromosomas en lugar de dos.
En cuanto al diagnóstico, a pesar de que los signos en buena parte de los casos no suelen ser clínicamente evidentes, suele basarse en la identificación de alteraciones relacionadas con el aprendizaje y la conducta. Además, es fundamental la realización de un estudio genético para confirmar su presencia.
Por otro lado, en la actualidad no existe una cura para este tipo de alteración, sin embargo, todas las intervenciones están dirigidas fundamentalmente hacia la educación especial, la terapia física o el tratamiento de las complicaciones médicas.
Síntomas
Las anomalías genéticas asociadas al síndrome XYY van a producir una serie de signos y síntomas clínicos. Sin embargo, en buena parte de los afectados esta condición no se presenta de forma relevante, por lo que puede permanecer sin diagnosticar toda la vida.
En otras palabras, el hombre puede pasar toda la vida sin saber que tiene el síndrome, sin sufrir ningún trastorno que le altere la normalidad.
Por tanto, a pesar de que la configuración cromosómica XYY no suele causar características físicas inusuales o significativamente patológicas, es posible identificar algunos signos y síntomas de forma frecuente entre los individuos afectados:
Desarrollo físico
Uno de los rasgos fundamentales del síndrome XYY es el curso de desarrollo físico, siendo más acentuado o exagerado de lo esperado para el sexo y edad biológica de la persona afectada.
Ya desde la primera infancia es posible identificar un incremento significativo de la velocidad de crecimiento y desarrollo físico. Así, tanto la altura durante la infancia, como la talla adulta final, suelen situarse por encima de la media de la población general, en torno a unos 7 cm por encima de esta.
Normalmente, en la adultez, los afectados suelen superar los 180 cm de altura. Además, el desarrollo físico suele incluir otro tipo de características, como el incremento significativo de la configuración corporal general o el desarrollo de macrocefalia general.
La macrocefalia se define como un tipo de alteración neurológica en la que es posible identificar un incremento anormal o exagerado del tamaño total de la cabeza. Así, en los individuos que padecen síndrome XYY, puede desarrollarse un perímetro craneal superior a lo esperado para su edad biológica y sexo.
A pesar de que la macrocefalia no suele ocasionar complicaciones médicas significativas, en buena parte de los casos puede asociarse al desarrollo de episodios convulsivos, disfunciones corticoespinales o trastornos del desarrollo, entre otro tipo de alteraciones.
Alteraciones músculo-esqueléticas
Las anomalías relacionadas con la estructura ósea y muscular se asocian fundamentalmente a la velocidad acelerada del crecimiento físico. Uno de los hallazgos físicos más significativos en el síndrome de XYY es la identificación de una marcada hipotonía muscular.
La hipotonía muscular se define por la presencia de un tono muscular anormalmente disminuido. A nivel visual, esta alteración puede materializarse en una flacidez exagerada de las extremidades o articulaciones.
En general, la hipotonía muscular ocasiona otro tipo de complicaciones, como la incapacidad de coordinación muscular y motora, el control deficiente de las extremidades o la cabeza, etc.
Alteraciones neurológicas
Además de las anomalías descritas anteriormente, es posible que aparezcan otro tipo de alteraciones relacionadas con la esfera neurológica y la presencia de patologías asociadas al sistema nervioso del individuo.
En este sentido, la presencia de temblores constituye otro síntoma característico del síndrome XYY.
El temblor puede definirse como la presencia de un movimiento muscular involuntario de carácter rítmico. Suele afectar de forma prioritaria a las manos y a los brazos, aunque también es posible que se desarrolle afectando la cabeza o la voz.
A pesar de que este hallazgo clínico no supone un síntoma de gravedad, puede causar complicaciones secundarias asociadas a la adquisición de habilidades motoras o la ejecución de actividades de la vida diaria.
Por otro lado, en muchos afectados por el síndrome XYY, también es posible identificar la presencia de tics motores. Estos consisten en el desarrollo de movimientos repentinos incontrolables de grupos musculares específicos. Algunos de los más frecuentes están relacionados con el parpadeo, expresiones faciales o movimientos anormales de brazos o piernas.
Además, el genotipo genético puede ocasionar alteraciones relacionadas con el sistema nervioso, dando lugar a anomalías asociadas a la esfera cognitiva que describiremos a continuación.
Retraso del desarrollo psicomotor
De forma generalizada, el desarrollo motor de los individuos afectados suele ser deficiente desde las primeras etapas de la vida.
Las alteraciones motoras, como la hipotonía muscular o la presencia de temblores, pueden dificultar de forma significativa la adquisición de diversas habilidades básicas, como la capacidad de caminar o de adoptar posturas.
Problemas de aprendizaje
A nivel cognitivo, otro de los rasgos característicos en las personas que padecen síndrome XYY es la presencia de alteraciones relacionadas con el aprendizaje.
En esta esfera, las anomalías más comunes están asociadas al lenguaje, es decir, puede observarse una marcada dificultad para adquirir las habilidades relacionadas con la comunicación y el dominio de una lengua.
Normalmente, más del 50% de los afectados presentan algún trastorno del aprendizaje. En este sentido, la dislexia constituye uno de los más frecuentes.
Alteraciones conductuales y emocionales
En buena parte de los casos reportados en la literatura clínica, se han descrito anomalías conductuales relacionadas con los trastornos del espectro autista.
Además, en cuanto a las características específicas, es frecuente que presenten un temperamento explosivo, conductas impulsivas y desafiantes, hiperactividad o comportamiento antisocial.
Causas
Este síndrome es producto de una alteración genética relacionada con la estructura cromosómica.
Las características clínicas del síndrome XYY se producen por la presencia de un cromosoma Y adicional. Como consecuencia, la persona afectada presenta un total de 47 cromosomas en lugar de los 46. Por eso también se le llama síndrome 47XYY.
A pesar de que esto suele afectar de forma generalizada todas las células de cuerpo, muchos afectados solo presentan esta anomalía genética en algunas de estas, conociéndose este fenómeno como mosaicismo.
A nivel específico, aún no se conocen todos los genes individuales que pueden estar implicados en esta patología.
Diagnóstico
Los signos y síntomas característicos del síndrome XYY suelen ser evidentes en la etapa infantil, ya que los problemas de aprendizaje y otros relacionados con la esfera cognitiva alcanzan un nivel de complejidad evidente.
Sin embargo, algunos afectados pueden presentar un estatus clínico asintomático, por lo que el diagnóstico no llega a efectuarse nunca.
En los casos habituales, la sospecha diagnóstica comienza con la identificación de los signos físicos (crecimiento exagerado, macrocefalia, etc.) y las alteraciones cognitivas (adquisición de habilidades motoras, adquisición de la comunicación, etc.).
Una vez identificadas buena parte de las características, es necesario que se realicen diversas pruebas de laboratorio:
– Test hormonal: los análisis hormonales se centran en la evaluación de los niveles de hormonas sexuales en el organismo. Normalmente, se trata de identificar el volumen de testosterona en sangre, cuyos niveles anormales pueden indicar la presencia de una alteración.
– Análisis cromosómicos: es fundamental realizar un estudio genético para identificar la presencia de cromosomas adicionales.
Tratamiento
Las intervenciones médicas empleadas en el síndrome XYY son fundamentalmente de apoyo. Actualmente, no existe una cura para esta enfermedad, por lo tanto, el tratamiento se orienta hacia el trabajo con las dificultades de aprendizaje o el retraso psicomotor.
En diversos casos en los que los problemas conductuales alcanzan una magnitud significativa, es probable que se requiera la intervención psicológica cognitiva-conductual.
Referencias
- What Is XYY Syndrome? Obtenido de Healthline.
- XYY Syndrome. Obtenido de National Organization for Rare Disorders.