Macrocefalia: qué es, características, causas, síntomas, tratamiento
¿Qué es la macrocefalia?
La macrocefalia es un trastorno neurológico en el que se produce un crecimiento no normal del tamaño de la cabeza. Concretamente, se produce un aumento de la circunferencia craneal, es decir, la distancia alrededor del área más ancha o superior del cráneo es mayor de lo esperado para la edad y sexo de la persona afectada.
A nivel más clínico, la macrocefalia se presenta cuando el perímetro o circunferencia craneal está por encima de la media de la edad y sexo en 2 desviaciones estándar, o es mayor que el percentil 98. Estos signos pueden ser evidentes desde el nacimiento o desarrollarse en los primeros años de vida.
En general, se trata de una alteración poco frecuente que afecta con más frecuencia a los hombres que a las mujeres. A pesar de que no todos los casos de macrocefalia son motivo de alarma, a menudo se acompaña de diversos síntomas o signos médicos: retraso generalizado del desarrollo, convulsiones, disfunciones corticoespinales, entre otros.
Características de la macrocefalia
– La macrocefalia es una alteración de tipo neurológico que se engloba dentro de los trastornos del crecimiento craneal.
– En las patologías o trastornos del crecimiento craneal se producen anomalías en el tamaño craneal debido a diferentes alteraciones en los huesos de la bóveda craneana o en el sistema nervioso central.
– En concreto, la macrocefalia se define como un incremento anómalo del perímetro craneal que se encuentra por encima del valor esperado para la edad y sexo del niño.
– Este tipo de alteraciones se pueden deber tanto a un exceso de volumen de líquido cefalorraquídeo, a un incremento del tamaño del cerebro o incluso a un
engrosamiento de la bóveda craneal.
– A pesar de que un amplio número de afectados por macrocefalia no presentan signos o síntomas significativos derivados de la patología, otros muchos presentan importantes anomalías neurológicas.
Síntomas y signos
– El síntoma más característico de la macrocefalia es la presencia del tamaño de la cabeza anormalmente grande.
– Como en el caso de otras patologías o trastornos que afectan al crecimiento craneal, el tamaño de la cabeza se mide a través de la circunferencia o perímetro craneal, la medida del contorno de la cabeza por la parte superior.
El tamaño de la cabeza o del cráneo está determinado tanto por el crecimiento del cerebro, el volumen de líquido cefalorraquídeo (LCR) o sangre, como por el grosor óseo del cráneo.
Una variación en alguno de estos factores podrá provocar importantes consecuencias neurológicas, por lo tanto, es crucial que se realice un control y medición del crecimiento del perímetro craneal en los recién nacidos y en los niños, especialmente durante los primeros años de vida.
Los patrones estándares de crecimiento nos muestran los siguientes valores.
– Perímetro craneal en recién nacidos a término: 35-36 cm.
– Crecimiento aproximado del perímetro craneal durante el primer año de vida: aproximadamente 12 cm, más acentuado en los varones.
– Velocidad de incremento del perímetro craneal durante los tres primeros meses de vida: aproximadamente 2 cm al mes.
– Velocidad de incremento del perímetro craneal durante el segundo trimestre de vida: aproximadamente 1 cm al mes.
– Velocidad de incremento del perímetro craneal durante el tercer y cuarto trimestre de vida: alrededor de 0.5 cm al mes.
Los valores que se obtienen de la medición del tamaño de la cabeza en los controles médicos y sanitarios deberán ser comparados con una tabla de crecimiento estándar o esperado. Los niños/as con macrocefalia presentan valores significativamente superiores a la media de su edad y sexo.
Debido a las diferentes etiologías que dar lugar al incremento del tamaño de la cabeza, podrán aparecer diferentes complicaciones de tipo médico que afecten tanto al funcionamiento neurológico como a nivel funcional general del afectado.
Complicaciones o posibles consecuencias
Las condiciones médicas asociadas a la macrocefalia van a depender de la causa etiológica, a pesar de esto, existen algunas manifestaciones clínicas frecuentes:
– Macrocefalia asintomática.
– Episodios convulsivos.
– Retraso generalizado en el desarrollo, déficits cognitivos e intelectuales, hemiparesia, etc.
– Vómitos, náuseas, cefaleas, somnolencia, irritabilidad, falta de apetito.
– Alteraciones y déficits de la marcha, déficits visuales.
– Signos de hipertensión endocraneal, anemia, alteraciones bioquímicas, patologías óseas sistémicas.
Causas
Como señalamos anteriormente, la macrocefalia podrá aparecer debido a diferentes alteraciones que afecten el tamaño del cerebro, volumen del líquido cefalorraquídeo o debido a anomalías óseas.
Una de las publicaciones de la Asociación Española de Pediatría acerca de la macro y microcefalia, realiza una clasificación pormenorizada de las posibles causas etiológicas de la macrocefalia:
Patología cerebral y del líquido cefalorraquídeo (LCR)
En el caso de la macrocefalia debida a la presencia o desarrollo de una patología cerebral y/o del líquido cefalorraquídeo, podrán encontrarse a su vez una macrocefalia de origen primario o de origen secundario.
Macrocefalia primaria
La microcefalia primaria se produce como consecuencia de un incremento del tamaño y peso del cerebro.
Generalmente, en este tipo de microcefalia puede observarse un mayor número de células nerviosas o un mayor tamaño. Cuando se determina la presencia de esta causa etiológica, la patología pasa a denominarse macroencefalia.
Este tipo de alteraciones suele tener un origen genético y por lo tanto, forman parte de esta clasificación la macrocefalia familiar y la hemimegalencefalia.
Además, es frecuente que la macroencefalia forme parte del conjunto de manifestaciones clínicas de otras patologías, tales como: displasias óseas, X frágil, síndrome de Sotos, síndrome de Beckwith, cromosomopatías, etc.
Microcefalia secundaria
Las microcefalias secundarias, también denominadas microcefalias progresivas o evolutivas, pueden deberse a alteraciones del volumen de líquido cefalorraquídeo, a la presencia de lesiones o a la presencia de sustancias ocupantes.
– Incremento del nivel y volumen de líquido cefalorraquídeo (LCR): anomalías en la producción, drenaje o reabsorción de líquido cefalorraquídeo pueden causar una acumulación de este y por tanto dar lugar a una hidrocefalia.
– Presencia de lesiones ocupantes: este tipo de alteraciones hacen referencia a la presencia de malformaciones estructurales y vasculares intracerebrales, masas o colecciones. Algunas de las patologías que dan lugar a este tipo de lesiones son: los quistes, tumores, hematomas, malformaciones arteriovenosas, etc.
– Presencia de sustancias anómalas: este tipo de alteraciones hacen referencia a la presencia de enfermedades de depósito o metabólicas como la enfermedad de Alexander, enfermedad de Canavan, metabolopatías, etc.
Anomalías óseas
En cuanto a los casos de macrocefalia que se deben a anomalías óseas, podemos encontrar:
– Macrocefalia debido a un cierre precoz de suturas craneales.
– Macrocefalia debido a alteraciones óseas sistémicas: raquitismo, osteogénesis, osteoporosis, etc.
Diagnóstico
La macrocefalia es una patología neurológica que puede ser detectada durante la fase de gestación.
Los controles sanitarios rutinarios a través de las ecografías de ultrasonido son capaces de detectar anomalías en el crecimiento craneal durante las primeras fases de la gestación, cuando la macrocefalia presenta un origen congénito o prenatal.
Sin embargo, no siempre es posible detectarla antes del nacimiento, debido a que muchos casos de macrocefalia se producen de forma secundaria a otras patologías médicas.
Generalmente, se detecta en las consultas pediátricas a través de la medición del perímetro craneal. Además, también deben realizarse diferentes análisis neurológicos para determinar la causa etiológica.
Concretamente, el examen clínico debe incluir:
– Exploración física del cráneo: deberá realizarse una medición precisa del perímetro craneal y una comparación con los estándares de crecimiento.
– Examen neurológico: será necesaria igualmente la evaluación de diferentes factores neurológicos (marcha, coordinación motora, déficits sensoriales, signos cerebelosos, reflejos, etc.).
– Examen pediátrico: en este caso, se orientará hacia el estudio de la causa etiológica de la macrocefalia a través de análisis de patologías genéticas, neurológicas, etc.
– Exámenes complementarios: además del examen físico y neurológico, es posible que se requiera el empleo de algunas exploraciones complementarias, como la resonancia magnética, tomografía computarizada, rayos X, punción lumbar, electroencefalografía, etc., especialmente en aquellas macrocefalias de origen no determinado.
¿Existe tratamiento para la macrocefalia?
En la actualidad no existe un tratamiento curativo para la macrocefalia. Generalmente, el tratamiento es sintomático y va a depender del diagnóstico preciso de la etiología.
Tras la detección de la macrocefalia, es fundamental determinar la causa subyacente para diseñar el mejor abordaje terapéutico, ya que en los casos en los que existe una hidrocefalia como principal causa de la macrocefalia, será necesario emplear intervenciones quirúrgicas.
Por lo tanto, el tratamiento tendrá un marcado valor paliativo. Podrán emplearse abordajes farmacológicos para el control de las complicaciones médicas, como no farmacológicos para el abordaje de las secuelas neurológicas y cognitivas.
En todos los casos de macrocefalia y de otro tipo de alteraciones del desarrollo craneal, es esencial que se realice un examen neurológico y/o neuropsicológico para examinar el nivel de funcionamiento general: déficits de desarrollo, funciones cognitivas, déficits lingüísticos, habilidades motoras, etc.
Algunas de las intervenciones no farmacológicas que pueden emplearse en los casos sintomáticos de macrocefalia son:
– Rehabilitación neuropsicológica.
– Estimulación temprana.
– Educación especial.
– Terapia ocupacional.
Pronóstico
El pronóstico y evolución de esta patología depende fundamentalmente del origen y de la sintomatología asociada.
En niños que padecen una macrocefalia benigna, la ausencia de síntomas o complicaciones médicas significativas les va a permitir desarrollar todas las áreas con normalidad.
Sin embargo, en muchos otros casos, las perspectivas futuras van a depender de la presencia de complicaciones médicas.
En general, los niños que sufren macrocefalia van a presentar importantes retrasos generalizados del desarrollo, y por lo tanto, van a requerir intervención terapéutica para promover la adquisición de nuevas habilidades y el alcance de un nivel funcional eficiente.
Referencias
- What is Macrocephaly? Obtenido de healthline.
- Macrocephaly-capillary malformation. Obtenido de M-CM Network.