¿Qué es la epistasis? (Con ejemplos)
La epistasis, en genética, es el estudio de la interacción entre los distintos genes que codifican para un mismo caracter. Es decir, es la manifestación de un rasgo que surge de la interacción entre alelos de genes de loci distintos.
Cuando hablamos de las relaciones que establecen alelos de un mismo gen nos referimos a relaciones alélicas. Esto es, a alelos de un mismo locus o alelos alelomorfos. Estas son las conocidas interacciones de dominancia completa, dominancia incompleta, codominancia y letalidad entre alelos de un mismo gen.
En las relaciones entre alelos de loci distintos, por el contrario, hablamos de alelos no alelomorfos. Estas son las llamadas interacciones génicas, que de alguna manera son todas epistáticas.
La epistasis permite analizar si la expresión de un gen determina la expresión de otro. En tal caso tal gen sería epistático sobre el segundo; el segundo sería hipostático sobre el primero. El análisis de epistasis también permite determinar el orden en el que actúan los genes que definen un mismo fenotipo.
La epistasis más sencilla analiza cómo interactúan dos genes distintos para conferir un mismo fenotipo. Pero obviamente pueden ser muchos más genes.
Para el análisis de la epistasis sencilla nos basaremos en las variaciones a las proporciones de los cruces dihíbridos clásicos. Esto es, a las modificaciones de la proporción 9:3:3:1, y a ella misma.
Índice del artículo
- 1 La proporción fenotípica clásica 9:3:3:1
- 2 Las desviaciones que no son tales
- 3 Otras proporciones fenotípicas epistáticas
- 4 Referencias
Esta proporción surge de la combinación del análisis de la herencia de dos caracteres distintos. Es decir, es el producto de la combinación de dos segregaciones fenotípicas independientes (3:1) X (3:1).
Cuando Mendel analizó, por ejemplo, estatura de la planta o color de la semilla, cada caracter segregó 3 a 1. Cuando los analizó en conjunto, aunque fueran dos caracteres distintos, cada uno segregaba 3 a 1. Es decir, se distribuían independientemente.
Sin embargo, cuando Mendel analizó los caracteres por pares, estos resultaron en la conocidas clases fenotípicas 9, 3, 3 y 1. Pero estas clases eran sumas de dos caracteres distintos. Y nunca, ningún caracter afectó cómo se manifestaba el otro.
La anterior fue la explicación de la proporción clásica mendeliana. Por lo tanto, no es un caso de epistasis. La epistasis estudia los casos de herencia de un mismo carácter determinados por varios genes.
El caso anterior, o de segunda ley de Mendel, era de herencia de dos caracteres distintos. Las que se explican más adelante sí son proporciones epistáticas verdaderas e involucran solo alelos no alelomorfos.
Este caso se encuentra cuando un mismo carácter presenta cuatro manifestaciones fenotípicas distintas en proporción 9:3:3:1. Por lo tanto, no puede ser una interacción alélica (monogénica) como la que lleva a la aparición de cuatro grupos sanguíneos distintos en el sistema ABO.
Tomemos como ejemplo el cruce entre un individuo heterocigoto de sangre tipo A y un individuo heterocigoto de sangre tipo B. Es decir, del cruce IAi X IBi. Esto nos daría una proporción 1:1:1:1 de los individuos IAi (Tipo A), IAIB (Tipo AB), IBi (Tipo B) e ii (Tipo O).
Por el contrario, una verdadera relación epistática doble dominante (9:3:3:1) la observamos en la forma de la cresta del gallo. Son cuatro clases fenotípicas, pero en proporción 9:3:3:1.
De su determinación y manifestación participan dos genes, llamémosles R y P. Independientemente, los alelos R y P muestran dominancia completa sobre los alelos r y p, respectivamente.
Del cruce RrPp X RrPp podemos obtener las clases fenotípicas 9 R_P_, 3 R_pp, 3 rrP_ y 1 rrpp. El símbolo “_” significa que ese alelo puede ser dominante o recesivo. E fenotipo asociado sigue siendo el mismo.
La clase 9 R_P_ la representan los gallos con crestas de nuez, la 3 R_pp los de cresta de rosa. Los gallos con cresta de guisante serían los de la clase 3 rrP_; los de la clase rrpp tienen cresta simple.
En la epistasis dominante doble cada clase 3 surge del efecto de dominancia del gen R o del P. La clase 9 la representa aquella en la que se manifiestan ambos alelos dominantes R y P. Finalmente, en la clase 1 rrpp, están ausentes los alelos dominantes de ambos genes.
En esta interacción epistática un gen no suprime la manifestación de otro. Por el contrario, ambos genes codifican para la manifestación del mismo carácter, pero sin efecto aditivo.
Por lo tanto, la presencia de al menos un alelo dominante de cualquiera de los dos genes de distintos loci permiten la manifestación del carácter en la clase 15. La ausencia de alelos dominantes (la clase doble recesiva) determina el fenotipo de la clase 1.
En la manifestación del color del grano del trigo participan los productos de los genes A y/o B. Es decir, cualquiera de estos productos (o ambos) puede llevar a la reacción bioquímica que transforma al precursor en pigmento.
La única clase que no produce ninguno de ellos es la clase 1 aabb. Por lo tanto, las clases 9 A_B_, 3 A_bb y 3 aaB_ producirán granos pigmentados, y la restante minoritaria no.
Aquí nos encontramos con un caso de supresión dominante de un gen (hipostático) por la presencia de al menos un alelo dominante del otro (epistático). Es decir, formalmente hablando, un gen suprime la acción del otro.
Si se trata de la supresión dominante de D sobre K tendríamos un mismo fenotipo asociado con las clases 9 D_K_, 3 D_kk y 1 ddkk. La clase 3 ddK_ sería la única que muestre el rasgo no suprimido.
La clase doble recesiva se suma a las clases 9 D_K_ y3 D_kk porque no produce lo que codifica el gen hipostático K. No porque sea suprimida por D, que en todo caso tampoco está, sino porque no produce K.
Esta proporción a veces se llama también epistasis dominante y recesiva. La dominante es la de K sobre D/d. La epistasis recesiva, sería la de dd sobre K/k.
Por ejemplo, las flores de prímula deben su color a la manifestación de dos genes. El gen K que codifica para la producción del pigmento malvidina, y el gen D que codifica para la supresión de la malvidina.
Solo las plantasddKK o ddKk (es decir, la clase 3 ddK_) producirán malvidina y serán de color azul. Cualquier otro genotipo dará origen a plantas con flores turquesa.
En este caso, hace falta la presencia de al menos un alelo dominante de cada gen del par para que se manifiestd el caracter. Digamos que son los genes C y P. Es decir, el estado homocigoto recesivo de uno de los genes del par (cc o pp) hace imposible la manifestación del caracter.
En otras palabras, solo la clase 9 C_P_ presenta al menos un alelo dominante C y un alelo dominante P. Para que se manifieste el carácter deben estar presentes los productos funcionales de los dos genes.
Esta interacción es epistática porque la falta de expresión de un gen impide que se manifieste el otro gen. Es doble, porque el recíproco también es cierto.
Un ejemplo clásico que ilustra este caso es el de las flores del guisante. Las plantas CCpp y las plantas ccPP presentan flores blancas. Los híbridos CcPp de los cruces entre ellas presentan flores púrpuras.
Si se cruzan dos de estas plantas dihíbridas obtendremos la clase 9 C-P_, que tendrá flores púrpuras. Las clases 3 C_pp, 3 ccP_ y ccpp serán de flores blancas.
De la proporción propuesta en la segunda ley de Mendel, tenemos otros casos adicionales que ameritan ser mencionados.
A la proporción modificada 9:4:3 la llamamos epistasis recesiva por una buena razón. Cuando un gen es homocigoto para el gen recesivo evita la expresión del otro gen- aunque este sea dominante.
Tomemos como ejemplo la epistasis recesiva del genotipo aa sobre los del gen B. La clase 9 es la ya reconocida 9 A_B_. Para la clase 4, a la clase 1 aabb, deben sumársele, con el mismo fenotipo, los de la clase 3 aaB_. La clase 3 sería los de la clase 3 A_bb.
En la interacción epistática de genes duplicados la proporción fenotípica observada es 9:6:1. Todos los individuos de la clase 9 A_B_ tienen al menos un alelo de cada gen A o B. Todos presentan el mismo fenotipo.
Por el contrario, en las clases 3 A_bb y 3 aaBb, hay solo alelos dominantes bien de A, o bien de B. En este caso, también se presenta un único y mismo fenotipo- pero distinto de los demás. Finalmente, en la clase 1 aabb no está presente ningún alelo dominante de ninguno de los genes y representa otro fenotipo.
Tal vez la clase que más confunde es la de la epistasis dominante, que muestra la proporción fenotípica 12:3:1. Aquí, la dominancia de A (epistático) sobre B (hipostático) hace que la clase 9 A-B_ se sume a la clase 3 A_bb.
El fenotipo de B solo se manifestará cuando no esté presente A en la clase 3 aaB_. La clase doble recesiva 1 aabb no manifestará ni el fenotipo asociado cpn el gen A/a ni con el gen B/b.
Otras proporciones fenotípicas epistáticas que no tienen un nombre particular son la 7:6:3, 3:6:3:4 y 11:5.
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