Genética

¿Qué es la herencia ligada al sexo? (Con ejemplos)


La herencia ligada al sexo se define como aquella determinada por los cromosomas sexuales. Es decir, la existencia y posesión de cromosomas sexuales determinan el patrón de herencia de los genes que portan, así como su manifestación.

No debe ser confundida con la manifestación de los caracteres influenciada por el sexo biológico. Allí, una serie de factores determinan cómo ciertos genes se manifiestan de manera diferencial dependiendo del sexo del individuo.

Dimorfismo sexual

La herencia ligada al sexo tampoco es herencia del sexo en los organismos vivos donde el sexo biológico esta determinado por cromosomas específicos. Es decir, por cromosomas sexuales.

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¿Se hereda el sexo biológico?

El sexo no se hereda: se determina en eventos post-fecundación dependiendo de la constitución cromosómica del individuo. Por ejemplo, las hembras de la especie humana son cromosómicamente XX.

Sin embargo, no hay ningún gen en el cromosoma X para “ser mujer”. De hecho, los machos de la misma especie son XY. Lo que porta Y es un factor de desarrollo testicular que, obviamente, hace una gran diferencia.

Genéticamente, podríamos sugerir que todos los seres humanos somos mujeres. Pero algunos lo son de manera “peculiar” o “distinta” porque desarrollan testículos.

En otros organismos, por ejemplo muchas plantas, el sexo sí está determinado genéticamente. Es decir, por uno o pocos genes en cromosomas autosómicos.

Por lo tanto, como no está involucrado todo un conjunto de genes ligados en un mismo cromosoma sexual, no hay herencia ligada al sexo. Cuando mucho, podría haber herencia ligada al sexo para algunos genes estrechamente ligados a los genes de determinación sexual.

Determinación sexual

La palabra sexo deriva del Latín sexus, que significa sección o separación. Es decir, la distinción biológica entre machos y hembras de una especie.

La determinación sexual puede ser cromosómica: es decir, dictada por la presencia de cromosomas sexuales, generalmente heteromórficos. La determinación sexual puede ser también genética: es decir, dictada por la expresión de pocos genes específicos.

En otros casos, en la determinación sexual por haplodiploidía los individuos haploides y diploides representan sexos distintos de la misma especie.

Finalmente, en algunas especies, ciertas condiciones ambientales durante el desarrollo embrionario determinan el sexo del individuo. Esta es la llamada determinación sexual ambiental.

Sexo cromosómico

La herencia ligada al sexo es un fenómeno genético que solo se observa en organismos con sistema de determinación sexual cromosomal. En estos casos, existe un par de cromosomas, generalmente no homólogos, que determinan el sexo del individuo.

De esta manera, determinan también el tipo de gametos que produce cada uno. Uno de los sexos es homogamético porque solo produce un tipo de gametos.

Las hembras de mamíferos (XX), por ejemplo, solo producen gametos X. El otro sexo, que produce los dos tipos de gametos X e Y, es el sexo heterogamético. En el caso de los machos de los mamíferos, son cromosómicamente XY.

Producción de gametos

La más importante característica asociada al sexo es la de producción de gametos específicos: óvulos en hembras, y espermatozoides en machos.

En las plantas con flores (angiospermas) es común encontrar individuos que producen ambos tipos de gametos. Estas son las plantas hermafroditas.

En animales esta situación es posible (estrellas de mar, por ejemplo) pero no frecuente, y en seres humanos, imposible. Se han reportado individuos intersexo (XXY o XYY), pero ninguno con la capacidad de producir simultáneamente óvulos y espermatozoides.

Determinación sexual cromosomal

La determinación sexual cromosomal puede llegar a ser muy compleja. En humanos, por ejemplo, se dice que la determinación sexual es masculinizante. Es decir, la presencia de Y con cualquier número de cromosomas X (XY, XXY) dará origen a un macho.

En Drosophila, con un sistema de determinación sexual X/Y similar, la determinación sexual es feminizante. Incluso en presencia de un cromosoma Y funcional, un aumento en el número de cromosomas X dará origen a individuos XXY fenotípicamente hembras.

A pesar de estos casos, la herencia ligada al sexo seguirá siendo la misma. Podríamos concluir por tanto, que lo que llamamos herencia ligada al sexo debería ser llamada más bien herencia ligada a los cromosomas sexuales, X o Y.

Genes y herencia ligados a X

La herencia ligada al cromosoma X la observó por primera vez Lilian Vaughan Morgan en Drosophila Melanogaster. Demostró antes que nadie que había caracteres que se heredaban de manera específica de hembras a machos. Estos caracteres estaban determinados por genes que residían en el cromosoma X.

Para cualquier gen del cromosoma X las hembras pueden ser homocigotas o heterocigotas. Pero los machos son hemicigóticos para todos los genes en este mismo cromosoma.

Es decir, todos los genes dominantes o recesivos del cromosoma X en un macho están en una sola copia. Todos se expresan porque no hay un par homólogo con el que establecer relaciones alélicas de dominancia/recesividad.

Hemofilia

Para ilustrar lo expuesto anteriormente recurramos a un ejemplo de herencia ligada a X: la hemofilia. Hay distintos tipos de hemofilia que dependen del gen que esté mutado para la producción del factor de coagulación.

En las hemofilias A y B, el individuo afectado es incapaz de producir el factor de coagulación VIII o IX, respectivamente. Esto se debe a mutaciones recesivas de genes distintos presentes en el cromosoma X. La hemofilia C se debe a un gen presente en un cromosoma autosómico y no está, por lo tanto, ligada al sexo.

Una hembra heterocigota (XhX) para una mutación que determine hemofilia A o B, no es hemofílica. Se dice, sin embargo, que es portadora- pero del gen mutante recesivo, no de la enfermedad.

Producirá gametos Xh y X. Independientemente de con quien tenga descendencia, sus hijos varones tendrán una probabilidad del 50% de ser sanos (XY) o del 50% de ser hemofílicos (XhY).

Sus descendientes hembras serán sanas (XX) o portadoras sanas(XhX) si el padre no es hemofílico(XY). Por el contrario, un padre hemofílico (XhY) siempre donará un cromosoma Xh con la mutación a sus hijas. A sus hijos les donará un cromosoma Y.

Una hembra puede ser hemofílica, pero solo si es homocigota para la mutación (XhXh).

Hemofilia: herencia ligada al cromosoma X

Genes y herencia ligados a Y

La herencia de Y, y de sus genes, es patrilineal. Es decir, los genes de Y se heredan exclusivamente de padre a hijo.

Se ha comprobado que el cromosoma Y es mucho más pequeño que el cromosoma X. Por ende, posee menos genes que este, y no tienen correspondencia en el cromosoma X.

Por lo tanto, los hombres también son hemicigóticos para los genes del cromosoma Y. Las hembras, obviamente, no presentan ningún tipo de herencia para caracteres portados por un cromosoma que no poseen.

El cromosoma Y tiene información que codifica para la generación de testículos y para la producción de espermatozoides. Es decir, para la manifestación de caracteres sexuales primarios, y por ende secundarios, y para la fertilidad del hombre.

Otras funciones tienen que ver con el funcionamiento del sistema inmune y para distintos caracteres que no dependen exclusivamente del cromosoma Y.

En general, la constitución genética de los cromosomas Y influye fuertemente en la salud de los hombres. Estos rasgos, sin embargo, son fundamentalmente de herencia compleja, involucran a otros genes autosómicos y están asociados también a estilos de vida particulares.

Referencias

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