Genética

Poligenia: en qué consiste y ejemplos


La poligenia es un patrón de herencia en el que participan múltiples genes para determinar una sola característica fenotípica. En estos casos, es complicado distinguir la participación y el efecto de cada gen por separado.

Esta modalidad de herencia es aplicable para la mayoría de los rasgos complejos que observamos en el fenotipo de los humanos y de otros animales. En estos casos, la herencia no puede ser estudiada desde el punto de vista “simplificado y discreto” que describen las leyes de Mendel, ya que nos estamos enfrentando a una modalidad multifactorial.

El concepto opuesto a la poligenia es la pleiotropía, donde la acción de un gen afecta múltiples características. Este fenómeno es común. Por ejemplo, existe un alelo que cuando se presenta en condición homocigota recesiva causa ojos azules, piel clara, retraso mental y una condición médica llamada fenilcetonuria.

Además, el término poligenia no debe confundirse con poliginia. Este último deriva de las raíces griegas que traduce literalmente como “varias mujeres o esposas” y describe el patrón de elección de pareja donde los machos copulan con varias hembras. El concepto también aplica a las sociedades humanas.

Índice del artículo

¿En qué consiste la poligenia?

Decimos que la herencia es del tipo poligénica cuando una característica fenotípica es el resultado de la acción conjunta de múltiples genes. Un gen es una región del material genético que codifica una unidad funcional, ya sea una proteína o un ARN.

Aunque sea posible detectar a un solo gen involucrado en cierto rasgo, es muy probable detectar también la influencia “modificadora” de otros genes.

Rasgos discretos y continuos

Cuando nos referimos a rasgos que se heredan siguiendo las proporciones mendelianas decimos que son características discretas o discontinuas ya que los fenotipos no se sobreponen y podemos clasificarlos en categorías bien definidas. Un ejemplo clásico es el color de los guisantes: verdes o amarillos. No existen intermedios.

Sin embargo, existen rasgos que exhiben una amplia gama de expresiones del fenotipo, en forma de series degradadas.

Como veremos más adelante, uno de los ejemplos más citados de este patrón de herencia en los humanos es el color de la piel. Somos consciente que no existen dos colores: blanco y negro – esto sería un rasgo discreto. Existen múltiples tonalidades y variaciones en los colores, ya que con controlados por varios genes.

Expresividad variable y penetrantica incompleta

Para algunos rasgos es posible que individuos con el mismo genotipo presenten fenotipos diferentes, incluso para características controladas por un único gen. En el caso de individuos con alguna patología genética, cada uno puede tener síntomas únicos – más graves o más leves. Esto es expresividad variable.

La penetrancia incompleta, por su parte, se refiere a organismos con un genotipo idéntico pero que pueden desarrollar o no la condición asociada a dicho genotipo. En el caso de la patología genética, los individuos pueden tener los síntomas o nunca desarrollar el trastorno.

La explicación a estos dos fenómenos son la acción del ambiente y la influencia de otros genes que pueden suprimir o acentuar el efecto.

Acción ambiental

Normalmente, las características fenotípicas no solo están influenciadas por los genes – sea uno solo o varios. También se ven modificadas por el ambiente que rodea al organismo en cuestión.

Existe un concepto denominado “norma de reacción”, donde un solo genotipo en interacción con su ambiente es capaz de generar un gama diferentes de fenotipos. En esta situación, el producto final (el fenotipo) será el resultado de la interacción del genotipo con las condiciones ambientales.

Cuando una característica continua entra en la categoría de poligénica y también es influenciada por factores ambientales, el rasgo se denomina multifactorial – ya que son varios los factores que contribuyen al fenotipo.

Ejemplos

Color de ojos en los humanos

Generalmente, resulta bastante complicado atribuir a un solo gen una característica fenotípica particular.

Por ejemplo, cuando evaluamos a una pareja donde él tiene los ojos verdes y ella los tiene marrones intentamos predecir el color probable de los ojos de la descendencia. Es posible, además, que intentemos aplicar los conceptos mendelianos para resolver esta interrogante.

Usaríamos los conceptos de gen dominante y recesivo dentro de nuestra predicción y seguramente llegaríamos a la conclusión que el niño tiene altas probabilidades de presentar ojos marrones.

Puede que nuestra predicción sea acertada. Sin embargo, nuestro razonamiento es una simplificación exagerada de lo que está ocurriendo en la célula, ya que este rasgo es de herencia poligénica.

Aunque pueda parecer complejo, cada alelo (variantes o formas en las que puede presentarse un gen) en cada locus (localización física del gen en el cromosoma) sigue los principios de Mendel. No obstante, como participan varios genes no podemos observar las proporciones características mendelianas.

Es menester mencionar que existen rasgos en los humanos que siguen la herencia mendeliana tradicional, como los grupos sanguíneos. 

El color de la piel en los humanos

Somos testigos de las múltiples tonalidades de piel que nuestra especie exhibe. Uno de los factores determinantes del color en la piel es la cantidad de melanina. La melanina es un pigmento que es producido por las células de la piel. Su función principal es protectora.

La producción de melanina depende de diferentes loci y algunos ya han sido identificados. Cada locus puede poseer al menos dos alelos codominantes. Así, existirán múltiples loci y alelos involucrados, por lo que existirán numerosas maneras en las que pueden combinarse los alelos, influenciando el color de la piel.

Si una persona hereda 11 alelos que codifican para la pigmentación máxima y solo uno que codifica para una producción baja de melanina, su piel será bastante oscura. Del mismo modo, un individuo que herede la mayoría de alelos relacionados con baja producción de melanina tendrá la tez clara.

Esto ocurre porque este sistema poligénico presenta un afecto aditivo de los productos génicos involucrados en la herencia. Cada alelo que codifique para una baja producción de melanina estará contribuyen a una piel clara.

Además, se ha demostrado la existencia de un gen bien conservado con dos alelos que contribuyen de manera desproporcionada a la pigmentación.

Referencias

  1. Bachmann, K. (1978). Biología para médicos: conceptos básicos para las facultades de medicina, farmacia y biología. Reverté.
  2. Barsh, G. S. (2003). What controls variation in human skin color?. PLoS biology1(1), e27.
  3. Cummings, M. R., & Starr, C. (2003). Human heredity: principles and issues. Thomson/Brooks/Cole.
  4. Jurmain, R., Kilgore, L., Trevathan, W., & Bartelink, E. (2016). Essentials of physical anthropology. Nelson Education.
  5. Losos, J. B. (2013). The Princeton guide to evolution. Princeton University Press.
  6. Pierce, B. A. (2009). Genética: Un enfoque conceptual. Ed. Médica Panamericana.
  7. Sturm, R. A., Box, N. F., & Ramsay, M. (1998). Human pigmentation genetics: the difference is only skin deep. Bioessays20(9), 712-721.