Acantocitos: características y patologías relacionadas
Los acantocitos son glóbulos rojos con una morfología anómala. También se conocen como células espinosas, espiculadas o en espuela. Típicamente un glóbulo rojo maduro normal tiene una forma de disco bicóncavo que le confiere una relación superficie volumen óptimo para el intercambio gaseoso y la facilidad de deformación en la microcirculación.
Esta anomalía eritrocitaria provoca el cambio de forma del eritrocito maduro debido a anomalías en los lípidos de membrana celular. Las alteraciones provocan la aparición de múltiples proyecciones en la membrana atribuidas a varias anemias hemolíticas, tanto hereditarias como adquiridas.
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En general, son células pequeñas con espículas poco abundantes, de longitud y ancho variable, y distribuidas de manera irregular en la superficie de la membrana. Las proteínas que conforman la membrana de los acantocitos son normales, mientras que el contenido de lípidos no.
La membrana de los acantocitos tiene más esfingomielina de lo normal y menos fosfatidilcolina. Estos cambios que reflejan distribuciones anómalas de fosfolípidos del plasma, reducen la fluidez de los lípidos de la membrana del eritrocito, con el consiguiente cambio de la forma.
En general ni las formas nucleadas de los glóbulos rojos en desarrollo ni los reticulocitos tienen una forma alterada. La forma de un acantocito típico se adquiere en la medida que el eritrocito envejece.
El mecanismo de formación de los acantocitos en diversas patologías se desconoce por completo. Sin embargo, existen varias alteraciones bioquímicas inherentes a la ausencia de β-lipoproteínas como los lípidos, fosfolípidos y colesterol sérico en bajas concentraciones y concentraciones bajas de vitaminas A y E en el plasma, que pueden alterar el hematíe.
Varias enfermedades tienen presencia de estos glóbulos rojos anormales, sin embargo es de suma importancia diferenciar entre algunas de estas patologías anémicas en las que la cantidad de acantocitos varían considerablemente coexistiendo con hematíes normales.
La presencia de más de un 6% de hematíes con esta malformación en un frotis fresco de sangre es un claro indicativo de una patología hemolítica.
Este es un síndrome hereditario autosómico recesivo que involucra la ausencia congénita de aloproteína-β del plasma, una proteína que participa en el metabolismo de los lípidos.
Debido a esto, las lipoproteínas plasmáticas que contienen esta apoproteína y los triglicéridos plasmáticos también están ausentes y los niveles plasmáticos de colesterol y fosfolípidos están considerablemente reducidos.
En contraste, la esfingomielina plasmática esta aumentada debido a la fosfatidiletanolamina. La anormalidad de los acantocitos en este síndrome se caracteriza por la presencia de gran cantidad de esfingolípidos en hoja externa de la bicapa de la membrana celular causando un aumento de la superficie que provoca la deformación.
El síndrome de Bassen-Kornzweig siempre va acompañado de acantocitosis. Generalmente el número de acantocitos en sangre es muy elevado. Los síntomas de la enfermedad aparecen luego del nacimiento generalmente con esteatorrea, debido a deficiente absorción de grasas y retrasos del desarrollo.
Luego a los 5 o 10 años ocurre la retinitis pigmentaria (degeneración retiniana) que a menudo termina en ceguera. También se manifiesta la presencia de temblores intencionales y ataxia, así como anormalidades neurológicas progresivas que progresan hasta la muerte a los 20 o 30 años, donde del 50 al 100% de los hematíes son acantocitos.
La acantocitosis en el adulto se asocia frecuentemente a la enfermedad hepatocelular alcohólica grave (cirrosis alcohólica) o anemia hemolítica con acantocitos.
En este trastorno adquirido, los eritrocitos presentan espículas irregulares como producto de niveles muy aumentados de colesterol en la membrana celular aunque los fosfolípidos permanezcan en niveles normales.
Debido a esto, se puede presentar anemia hemolítica de moderada a severa dependiente de la cantidad de acantocitos circulantes (>80%).
Por otro lado, la acantocitosis con alteración de la relación colesterol/lecitina eritrocitaria en la membrana del hematíe (acantocitosis hereditaria), es un acompañante clásico de síndrome de Baseen-Kornzweig.
La acantocitosis muchas veces se produce en forma ocasional en asociación con un amplio conjunto de enfermedades neurológicas: entre las que se encuentran la atrofia muscular del tipo de Charcot-Marie-Tooth, corea-acantositosis, síndrome de MacLeod, entre otras, que se agrupan bajo el nombre de neuroacantocitosis.
En la mayoría de estas condiciones es muy extraño encontrar un gran número de hematíes afectados como en la abetalipoprotoinemia ( 80% de hematíes dismórficos).
El síndrome de corea-acantocitosis también denominada síndrome de Levine-Critchley, es una enfermedad muy poco frecuente, de carácter autosómico recesivo.
Se caracteriza por síntomas como la disquinesia orofacial progresiva, hipotonía muscular neurogénica y degeneración muscular con hiporreflexia miotática. En las personas afectadas, aunque no tienen anemia, los glóbulos rojos se encuentran disminuidos.
En la totalidad de los casos, las manifestaciones neurológicas son progresivas con presencia de acantocitos en la sangre circulante. Los acantocitos no presentan alteraciones en la composición lipídica y de proteínas estructurales.
También es una enfermedad cromosómica, ligada al cromosoma X, en la que se compromete el sistema neuromuscular, nervioso, hematológico. Hematológicamente se caracteriza por la ausencia de expresión del antígeno Kx del eritrocito, expresión débil de los antígenos Kell y sobrevida de los eritrocitos (acantocitos).
Las manifestaciones clínicas son similares a los de la Corea, con trastornos del movimiento, tics, anormalidades neuropsiquiátricas como crisis epilépticas.
Por otro lado, las manifestaciones neuromusculares incluyen miopatía, neuropatía senso-motora, y cardiomiopatía. Esta enfermedad afecta principalmente a hombres con entre 8 y 85% de acantocitos en sangre.
Los acantocitos pueden ser observados en pequeñas cantidades, en personas con problemas de desnutrición (anemia), con hipotiroidismo, luego de la extracción del bazo (esplenectomía) y en personas con VIH, tal vez a causa de alguna deficiencia nutricional.
También se han observado cuando existe inanición, anorexia nerviosa, estados de malabsorción, en la hepatitis del recién nacido luego de la administración de heparina y en algunos casos de anemia hemolítica debido al déficit de piruvatoquinasa. En todos estos casos, las β-lipoproteínas son normales.
En condiciones como la anemia hemolítica microangiopática, es frecuente observar hematíes deformados del tipo acantocito en la sangre circulante.
Por otro lado, también se han observado eritrocitos amorfos en patologías urinarias, sin un significado específico, como la hematuria glomerular con acantocitos. En este caso también existe una variabilidad del tamaño de los acantocitos y su conteo es diagnóstico para esta enfermedad.
- Althof, S., Kindler, J., & Heintz, R. (2003). El sedimento urinario: atlas, técnicas de estudio, valoración; 3 tablas. Ed. Médica Panamericana.
- Argemí, J. (1997). Tratado de endocrinología pediátrica. Ediciones Díaz de Santos.
- Kelley, W. N. (1993). Medicina interna (Vol. 1). Ed. Médica Panamericana.
- Miale, J. O. S. E. (1985). Hematología: medicina de laboratorio. Ed. Reverté.
- Miranda, M., Castiglioni, C., Regonesi, C., Aravena, P., Villagra, L., Quiroz, A. & Mena, I. (2006). Síndrome de McLeod: compromiso multisistémico asociado a neuroacantocitosis ligada al cromosoma X, en una familia chilena. Revista médica de Chile, 134(11), 1436-1442.
- Redondo, J. S., Cuerda, V. J. M., González, C. C., & Guilarte, J. S. C. (2016). Anemia hemolítica con acantocitos. Revista clínica española: publicación oficial de la Sociedad Española de Medicina Interna, 216(4), 233.
- Rodak, B. F. (2005). Hematología. Fundamentos y Aplicaciones Clínicas. Ed. Médica Panamericana.
- Roldan, E. J., Bouthelier, R. G., & Cortés, E. J. (1982). Síndromes pediátricos dismorfogénicos. CAPITEL EDITORES.
- Ruiz-Argüelles, G. J. (Ed.). (2009). Fundamentos de Hematología. Cuarta Edición. Ed. Médica Panamericana.
- Wintrobe, M.M. (2008). Wintrobe´s Clinical Hematology (Vol 1). Lippincott Willianms & Wilokins.