Enfermedad de Cori: qué es, síntomas, causas y tratamiento
¿Qué es la enfermedad de Cori?
La enfermedad de Cori es una enfermedad congénita de carácter metabólico que produce una acumulación anormal y patológica de glucógeno (almacenamiento de glucosa) a nivel hepático, muscular y/o cardiaco.
Esta patología, también conocida como glucogenosis tipo III o enfermedad de Cori-Forbes, es un desorden poco frecuente en la población general que tiene un amplio espectro clínico.
En cuanto a los signos y síntomas característicos, los más frecuentes están relacionados con la hipoglucemia, la debilidad muscular, el retraso generalizado del crecimiento o la hepatomegalia.
Por otro lado, a nivel etiológico esta enfermedad es producto de una alteración genética de carácter autosómico recesivo, debido fundamentalmente a una mutación genética localizada en el cromosoma 1, en la ubicación 1q21.
Además de la sospecha clínica, en el diagnóstico de la enfermedad de Cori son esenciales las pruebas de laboratorio, como la biopsia hepática, las técnicas himnunohistoquímica, entre otras pruebas bioquímicas.
El tratamiento se basa en el control de las consecuencias médicas. Lo más habitual es la planificación dietética para el mantenimiento de los niveles de glucosa en el organismo.
La glucogenosis tipo III o enfermedad de Cori fue descrita inicialmente por Sanapper y Van Creveld en 1928. Sin embargo, no fue hasta 1956 cuando B. Illingworth y su grupo de trabajo describieron el defecto enzimático que da origen a esta patología.
Causas
La enfermedad de Cori tiene un origen genético, relacionado fundamentalmente con diferentes mutaciones localizadas en el cromosoma 1, en la ubicación 1p21.
Las alteraciones genéticas producen una actividad deficiente o insuficiente de la enzima desramificante del glucógeno.
Como consecuencia, las personas afectadas presentarán una marcada dificultad para llevar a cabo los diferentes procesos bioquímicos de liberación de glucosa a partir del glucógeno y, por lo tanto, se producirá una acumulación anormal de este y diferentes patologías relacionadas con las reservas energéticas.
En buena parte de los casos diagnosticados, se ha logrado identificar al menos unos 4 o 5 genes defectuosos y relacionados con las características clínicas de la enfermedad de Cori.
Síntomas
El curso clínico de la enfermedad de Cori suele ser variable, en función de las áreas que se encuentren más afectadas. Sin embargo, en buena parte de los casos suelen ser evidentes durante la etapa infantil.
Generalmente, los signos y síntomas más frecuentes están relacionados con:
Hipoglucemia
Con el término hipoglucemia hacemos referencia a la presencia de niveles bajos de azúcar en sangre, es decir, a un nivel deficiente de glucosa. Normalmente, el nivel debe situarse por debajo de los 70 mg/dl para considerarse anormal o patológico.
Esta condición médica puede dar lugar al desarrollo de otras complicaciones como:
– Alteración del ritmo y frecuencia cardiaca.
– Cefaleas recurrentes.
– Reducción o incremento del apetito.
– Alteración de la capacidad visual, como visión borrosa o doble.
– Cambios de humor: irritabilidad, agresividad, ansiedad, etc.
– Dificultad para conciliar el sueño.
– Cansancio, debilidad y fatiga generalizada.
– Sensaciones de hormigueo y entumecimiento.
– Sudoración intensa.
– Mareo y pérdida de conciencia.
Hiperlipidemia
Con el término hiperlipidemia hacemos referencia a la presencia de niveles elevados de lípidos, es decir, grasas en el torrente sanguíneo. Normalmente, se asocia a factores genéticos que provocan un incremento de los niveles de colesterol y triglicéridos en la sangre.
A nivel específico, este trastorno puede dar lugar al desarrollo de otro tipo de complicaciones médicas, relacionadas fundamentalmente con:
– Molestias cardiacas, angina de pecho y otras alteraciones relacionadas con el corazón.
– Sensación punzante y de calambre en las extremidades inferiores.
– Problemas relacionados con la cicatrización de heridas superficiales.
– Síntomas relacionados con los accidentes cerebrovasculares: debilidad o parálisis muscular, problemas de lenguaje, etc.
Hipotonía muscular
Una de las primeras señales indicadoras de esta patología es la presencia de una marcada debilidad muscular. El tono muscular se presenta anormalmente reducido, dificultando, por tanto, la ejecución de todo tipo de actividades y actos motores.
Miopatía
La presencia recurrente de hipotonía y otras alteraciones relacionadas con la función motora, desemboca en el desarrollo de miopatías.
Con el término miopatía hacemos referencia a un amplio conjunto de enfermedades musculares que se caracterizan por la presencia de inflamación muscular crónica y debilidad. Por lo tanto, las complicaciones médicas relacionadas con las miopatías incluyen:
– Debilidad muscular progresiva, comenzando desde las estructuras proximales, es decir, los músculos más próximos al tronco.
– Daño tisular en las fibras musculares.
– Cansancio y fatiga relacionada con actos motores: caminar, respirar, tragar, etc.
– Dolor muscular recurrente.
– Incremento de la sensibilidad cutánea.
– Dificultad para caminar, mantener la postura, hablar, tragar, etc.
Hepatomegalia
Por un lado, con el término hepatomegalia hacemos referencia a la presencia de un hígado anormalmente grande. Normalmente, debido a la inflamación y/o al incremento volumétrico, el hígado suele invadir diversas áreas, llegando a alcanzar las áreas inferiores de las costillas.
Algunos de los signos y síntomas que puede causar la hepatomegalia están relacionados con:
– Dolor y distensión abdominal.
– Sensación de mareo.
– Náuseas y vómitos recurrentes.
– Ictericia.
– Alteración de la coloración de la orina y/o las heces.
Cirrosis e Insuficiencia hepática
Cirrosis es el término que se emplea para hacer referencia a la presencia de un deterioro progresivo del hígado, a nivel estructural y funcional. Específicamente, el tejido hepático sano se convierte en cicatrizal, impidiendo la circulación sanguínea a través de sus diferentes estructuras.
Además de una amplia variedad de síntomas (náuseas, vómitos, debilidad, fatiga, dolor abdominal persistente, etc.), la cirrosis puede dar lugar al desarrollo de importantes complicaciones médicas:
– Formaciones tumorales.
– Diabetes.
– Encefalopatía hepática.
– Cálculos biliares.
– Hipertensión portal.
– Esplenomegalia.
– Ictericia.
– Insuficiencia hepática.
– Hemorragias y moretones.
– Edemas y ascitis.
Miocardiopatía
El término miocardiopatía se emplea en el ámbito médico para hacer referencia a diferentes procesos patológicos que afectan a la integridad y funcionamiento del músculo cardiaco.
Generalmente, las alteraciones están relacionadas con:
– Contracción deficiente: la presencia de una mala contracción del músculo cardiaco dificulta la salida de sangre de su interior.
– Relajación deficiente: la presencia de una mala relajación del músculo cardiaco dificulta la entrada de sangre hacia su interior.
– Contracción y relajación deficientes: la presencia de anomalías en ambos procesos dificulta el bombeo normal y eficiente de sangre desde el corazón al resto de áreas y órganos corporales.
Retraso en el crecimiento
La diferente sintomatología hepática, muscular y cardiaca puede ocasionar importantes alteraciones relacionadas con el crecimiento.
Normalmente, los individuos afectados suelen presentar una estatura baja y unos estándares de crecimiento anormalmente reducidos, en comparación con otras personas de su mismo sexo y edad biológica.
Diagnóstico
Las características clínicas de la enfermedad de Cori son significativas durante la etapa infantil, por lo tanto, ante la sospecha clínica a partir del análisis de la historia médica y el examen físico, es fundamental realizar un examen metabólico.
A través del examen sanguíneo y la biopsia de diferentes tejidos, es necesario identificar la presencia de deficiencias enzimáticas relacionadas con el glucógeno.
Tratamiento
A pesar de que no existe una cura definitiva para la enfermedad de Cori, se han diseñado diferentes intervenciones terapéuticas, algunas de ellas descritas por la Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis:
– Tratamiento de los episodios de hipoglucemia: incremento de dosis de carbohidratos, regulación alimenticia, administración de glucagón subcutánea o venoso, inclusión intravenosa de glucosa, etc.
– Atención quirúrgica: en casos graves de cirrosis hepática son necesarios los abordajes quirúrgicos y, fundamentalmente, el trasplante de hígado.
– Tratamiento farmacológico: la administración de fármacos se relaciona fundamentalmente con el tratamiento de episodios de dolor y las alteraciones cardiacas.
– Atención dietética: la regulación de la ingesta de alimentos es un aspecto fundamental en esta y otras patologías de carácter metabólico. Es necesario mantener una alimentación equilibrada, con suministro nocturno de glucosa.
Referencias
- Glycogen storage disease due to glycogen debranching enzyme deficiency. Obtenido de orphanet.com.
- Forbes Disease. Obtenido de National Organization for Rare Disorders.
- Genetics of Glycogen-Storage Disease Type III. Obtenido de Medscape.