Alelo: definición y tipos
Los alelos son las distintas variantes o formas alternativas en las cuales un gen puede presentarse. Cada alelo puede manifestarse como un fenotipo diferente, como por ejemplo el color de los ojos o los grupos sanguíneos.
En los cromosomas, los genes se ubican en regiones físicas denominadas locus. En los organismos que presentan dos juegos de cromosomas (diploides), los alelos se ubican en el mismo locus.
Los alelos pueden ser dominantes o recesivos, dependiendo de su comportamiento en el organismo heterocigoto. Si estamos en un caso de dominancia completa, el alelo dominante se expresará en el fenotipo, mientras que el alelo recesivo quedará opacado.
El estudio de las frecuencias alélicas en las poblaciones ha tenido un impacto resaltante en el área de la biología evolutiva.
Índice del artículo
- 1 Definición de alelo
- 2 Ubicación de los alelos
- 3 Descubrimiento de los alelos
- 4 Tipos de alelos
- 5 Recombinación
- 6 Frecuencia de alelos
- 7 Los alelos y las enfermedades
- 8 Referencias
El material genético está dividido en genes, que son segmentos de ADN que determinan características fenotípicas. Por poseer dos juegos idénticos de cromosomas, los organismos diploides poseen dos copias de cada gen, llamadas alelos, ubicadas en la misma posición de pares de cromosomas idénticos, u homólogos.
Los alelos suelen diferir en cuanto a la secuencia de bases nitrogenadas del ADN. Aunque sean pequeñas, estas diferencias pueden producir diferencias fenotípicas evidentes. Por ejemplo, hacen variar el color del cabello y los ojos. Incluso pueden ocasionar que se expresen enfermedades hereditarias.
Una característica notable de plantas y animales es la reproducción sexual. Ello implica la producción de gametos femeninos y masculinos. Los gametos femeninos se encuentran en los óvulos. En las plantas, los gametos masculinos se encuentran en el polen. En los animales, en los espermatozoides
El material genético, o ADN, se encuentra en los cromosomas, que son estructuras alargadas dentro de las células.
Las plantas y los animales poseen dos o más juegos idénticos de cromosomas, uno de ellos procedente del gameto masculino y otro del gameto femenino que les dieron origen mediante la fecundación. Así, los alelos se encuentran en el ADN, en el interior del núcleo de las células.
Hacia 1865, en un monasterio austriaco, el monje Gregorio Mendel (1822-1884), experimentó con cruces de plantas de guisantes. Mediante el análisis de las proporciones de plantas con semillas de diferentes características, descubrió las tres leyes fundamentales de la herencia genética que llevan su nombre.
En la época de Mendel no se sabía nada sobre genes. Por consiguiente, Mendel propuso que las plantas transmitían algún tipo de materia a su descendencia. Actualmente esa “materia” se conoce como alelos. El trabajo de Mendel pasó desapercibido hasta que Hugo de Vries, un botánico holandés, lo divulgó en 1900.
La biología moderna descansa en tres pilares fundamentales. El primero es el sistema de nomenclatura binomial de Carlos Linneo (1707-1778) propuesto en su obra Systema Naturae (1758). El segundo es la teoría de la evolución, de Carlos Darwin (1809-1892), propuesta en su obra The Origin of Species (1859). El segundo lo constituye el trabajo de Mendel.
Cada par de alelos representa un genotipo. Los genotipos son homocigotos si ambos alelos son idénticos, y heterocigóticos si son diferentes. Cuando los alelos son diferentes, uno de ellos puede ser dominante y otro recesivo, prevaleciendo las características fenotípicas determinadas por el dominante.
Las variaciones en el ADN de los alelos no necesariamente se traducen en cambios fenotípicos. También los alelos pueden ser codominantes, afectando ambos al fenotipo con igual intensidad, pero de manera diferente. Además, una caracteristica fenotípica puede ser afectada por más de un par de alelos.
La aparición, en la generación siguiente, de diversos genotipos, o combinaciones de alelos, se denomina recombinación. Al actuar sobre gran número de genes, este proceso causa la variación genética, que permite que cada individuo producido por reproducción sexual sea genéticamente único.
La variabilidad fenotípica ocasionada por la recombinación es fundamental para que las poblaciones de plantas y animales puedan adaptarse a su ambiente natural. Este ambiente es variable tanto en el espacio como en el tiempo. La recombinación asegura que siempre haya individuos bien adaptados a las condiciones de cada lugar y del momento.
La proporción de los genotipos de un par de alelos en una población es p2 + 2pq + q2 = 1, donde p2 representa la fracción de individuos homocigotos para el primer alelo, 2pq la fracción de individuos heterocigotos, y q2 la fracción de individuos homocigotos para el segundo alelo. Esta expresión matemática se conoce como ley de Hardy-Weinberg.
A la luz de la genética de población, la definición de evolución implica el cambio de frecuencias alélicas a lo largo del tiempo.
La frecuencia de alelos en una población cambia de una generación a la otra debido a la selección natural o al azar. Ello se conoce como microevolución. La microevolución por largo tiempo puede llevar a la macroevolución o aparición de especies nuevas. La microevolución al azar produce la deriva genética.
En poblaciones pequeñas, la frecuencia de un alelo puede incrementarse o reducirse de una generación a otra por casualidad. Si el cambio en una dirección se repite en generaciones sucesivas, todos los miembros de una población pueden volverse homocigotos para alelos dados.
Cuando un número pequeño de individuos coloniza a un territorio nuevo lleva consigo una frecuencia de alelos que, por azar, puede ser diferente de la de la población original. Esto se conoce como efecto fundador. Combinado con la deriva genética, puede ocasionar la pérdida o la fijación de ciertos alelos solo por azar.
El albinismo, la fibrosis cística y la fenilcetonuria, se deben a haber heredado dos alelos recesivos para un mismo gen. Si el alelo defectuoso se encuentra en el cromosoma X, como en el caso de ceguera al color verde y síndrome del cromosoma X frágil, la enfermedad afecta solo al sexo masculino.
Otras enfermedades, tales como el enanismo pseudoacondroplásico y el síndrome de Huntington, se presentan cuando un individuo hereda un alelo dominante. Es decir, las condiciones patológicas pueden presentarse como alelos dominantes o recesivos.
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