Focomelia: qué es, síntomas, causas, tratamientos
¿Qué es la focomelia?
La focomelia es un trastorno esquelético congénito extremadamente raro que afecta de manera característica a las extremidades desde el nacimiento. Los huesos de las extremidades superiores se encuentran severamente acortados o ausentes y los dedos pueden estar unidos.
En casos extremos, tanto los huesos de las extremidades superiores como las inferiores están ausentes, de modo que las manos y los pies están unidos al cuerpo formando directamente lo que se conoce como tetrafocomelia.
Como otras malformaciones es consecuencia de alteraciones en el desarrollo embrionario. Los niños que padecen focomelia necesitan cirugía, ya que otras patologías se desarrollan junto a este trastorno.
Los afectados con focomelia tienen un índice de mortalidad alta. Los individuos levemente afectados pueden sobrevivir hasta la edad adulta.
Síntomas
-Subdesarrollado de las extremidades y ausencias de huesos pélvicos. Usualmente las extremidades superiores no están completamente formadas y pueden faltar partes de la mano. Brazos cortos, dedos fusionados y dedos faltantes suelen ser las más notorias consecuencias.
-Las extremidades inferiores también suelen mostrar síntomas similares a las extremidades superiores.
-La focomelia también puede causar deficiencias mentales en los niños. Los recién nacidos suelen tener una cabeza más pequeña que niños sin el trastorno y escaso cabello con un aspecto gris “canoso”.
-Los pigmentos en los ojos del afectado suelen tener tonos azulados.
-Narices poco desarrolladas, orejas desfiguradas, bocas irregularmente pequeñas (micrognatia) y labio leporino suelen también estar presentes.
-Presenta también otros defectos como genitales grandes, cardiopatías congénitas y riñones quísticos.
Algunas de estas condiciones suelen ser diagnosticados en el nacimiento o incluso antes, mientras que otros pueden pasar desapercibidos y desarrollarse más tarde en la vida, necesitando tratamientos como la cirugía reconstructiva.
Es difícil resumir los síntomas que pueden presentarse en un síndrome de focomelia, ya que el espectro abarca una cantidad abismal de órganos y tejidos, todos viéndose directamente afectados en su desarrollo embrionario.
Causas
Aunque varios factores ambientales pueden causar la focomelia, las principales causas provienen del uso de la talidomida y de la herencia genética.
Herencia
Las familias pueden llevar genes recesivos que se pasan a un niño que puede a su vez desarrollar la condición. La forma hereditaria del síndrome de la focomelia se transmite como un rasgo autosómico recesivo con expresividad variable y la malformación está vinculada al cromosoma 8.
Es de origen genético con patrón de herencia mendeliana, que cursa con malformaciones congénitas múltiples y una separación prematura de la heterocromatina centromérica de los cromosomas en el 50% de los casos.
La forma genética de esta enfermedad se ve menos frecuente que su contraparte de origen farmacológico, ya que al ser de carácter autosómico recesivo, los genes tienden a transmitirse de generación en generación en estas familias, pero rara vez llegan a manifestarse de manera clínica.
El incesto puede precipitar una generación venidera con focomelia manifiesta, ya que al transmitirse el mismo gen por parte de ambos padres, aumentan las probabilidades que este gen débil (o recesivo) se exprese físicamente (o fenotípicamente).
Talidomida
Los casos de síndrome de focomelia inducidos por fármacos pueden asociarse principalmente con la ingestión materna de talidomida por mujeres embarazadas.
A mediados del siglo pasado, los casos de focomelia aumentaron de forma espectacular debido a la prescripción de talidomida.
Eran prescritas para aliviar las náuseas del embarazo y resultó tener efectos teratógenos; la capacidad de generar malformaciones claramente visibles. Las malformaciones observadas causadas por la talidomida, variaban desde hipoplasia de uno o más dígitos a la ausencia total de todas las extremidades.
La talidomida se reconoció como una causa de deformidades congénitas graves y se retiró del mercado en todo el mundo entre 1961 y 1962.
Incidencia actual
La incidencia actual de la focomelia es de 1 a 4 en 10000 bebés. A pesar de que el número de bebés se ha reducido significativamente debido a la eliminación de la talidomida en el tratamiento durante el embarazo, todavía hay focomelia inducida genéticamente.
Finalmente, hay infecciones que pueden ocurrir durante el embarazo que pueden afectar al bebe y manifestarse como síndrome focomelico.
El ejemplo más frecuente que existe hoy en día es la varicela en la mujer embarazada, causada por el mismo virus que la provoca en personas sanas, el virus de la varicela zoster.
En este caso, también es característico observar bebes con cataratas congénitas en los ojos y alteraciones en la forma del cráneo.
Tratamientos
No hay tratamiento, sino la habilitación de los movimientos corporales y el ajuste a las actividades cotidianas, y también el uso de prótesis para facilitar el funcionamiento.
La falta resultante de nervios y tejido óseo deja a los cirujanos con muy poco para trabajar durante la reconstrucción, razón por la cual se realizan muy pocas cirugías en niños o adultos con este tipo de malformaciones en las extremidades.
Sin embargo, la cirugía puede ser útil para corregir anomalías posicionales de algunos huesos y articulaciones o para controlar algunos signos y síntomas asociados en el trastorno.
El tratamiento para el síndrome de la focomelia a menudo se planifica mientras el niño es un bebé y se enfoca en la gravedad de los síntomas del individuo afectado. La mayoría del tratamiento para el síndrome de la focomelia es de apoyo, lo que permite al bebé vivir una vida más normal.
Las prótesis mioeléctricas han producido resultados revolucionarios debido a la cantidad de funciones que proporcionan sin cableado. Las extremidades se mueven cuando están conectadas con la prótesis a través de los nervios, que envían señales de movimiento.
También existe la posibilidad de injertar huesos de otras partes del cuerpo en las extremidades superiores para aumentar la utilidad de las manos. Sin embargo, la corrección no es completa debido a la ausencia de vasos sanguíneos y nervios que son necesarios para el movimiento.
Otros tratamientos comunes son la utilización de aparatos ortopédicos y terapias para tratar cualquier retraso en el habla, cognitivo y del lenguaje. El apoyo psicológico para bebés y niños con focomelia es de gran importancia, especialmente si el niño tiene discapacidad mental.
Referencias
- Dr. Karim Mukhtar, (2013), Anesthesia recommendations for patients suffering from Phocomelia, OrphanAnesthesia: orpha.net
- Dr. Mrs. Gayatri S. Chakre, (2012), Phocomelia Syndrome – A Case Report: jkimsu.com
- Alejandro Medina-Salas, Cecilia Alejandra Carranza-Alva, (2012), Síndrome de Roberts: reporte de un caso, Revista Mexicana de Medicina Física y Rehabilitación: medigraphic.com
- Phocomelia – Shortened or Absent Arms or Legs, s.f, BabyMed: babymed.com
- Focomelia, s.f, anencefalia.org: anencefalia.org