¿Qué es la recesividad? (Con ejemplos)
La recesividad, en genética, es un tipo de relación que se da entre los dos alelos de un gen (en condición heterocigota), en el que uno de ellos (el recesivo) no se expresa de forma “visible” debido al “enmascaramiento” o la influencia de la expresión de su compañero alélico, que es dominante.
Un alelo se define como la forma alternativa de un gen, que no es más que un segmento de ADN que provee la información necesaria para el establecimiento de un fenotipo. En los animales, que son organismos diploides, existen dos formas alternativas de cada gen, una en cada cromosoma homólogo.
El fenotipo, por otra parte, es toda “característica visible” de un organismo que surge como resultado de la expresión de sus genes y de su interacción con el medio donde habita.
Si un individuo hereda de su padre y de su madre el mismo alelo para un gen, se dice que este es homocigoto, pero si un individuo hereda un alelo de su padre y otro distinto de su madre, se dice que este es heterocigoto, en cuyo caso, el fenotipo puede corresponder solo al de uno de los dos alelos (el dominante).
Índice del artículo
- 1 El ejemplo clásico de recesividad en plantas
- 2 Alelos recesivos
- 3 Para entenderlo mejor
- 4 ¿Para qué empleamos el término recesivo?
- 5 ¿Por qué no desaparecen los genes recesivos en una población?
- 6 Condiciones recesivas en los seres humanos
- 7 Referencias
El primero en describir la dominancia y la recesividad fue Gregorio Mendel al analizar los resultados de los cruces entre líneas puras de plantas de guisantes con flores púrpura y con flores blancas.
En la primera generación de descendientes, todas las plantas resultaron de flores púrpura y una vez cruzó a estos individuos entre sí, observó una pequeña proporción de individuos con flores blancas, además de aquellos con flores púrpura.
En este caso, Mendel determinó que el alelo recesivo correspondía al que determinaba el color blanco y que el dominante correspondía al del color púrpura.
Los alelos recesivos no son distinguibles mediante la simple observación del fenotipo heterocigoto, pues en este solo se observan las características “impuestas” por el alelo dominante.
El fenotipo que estos alelos confieren es raramente observado en la naturaleza, y solo es distinguible en los dobles recesivos homocigotos.
Experimentalmente hablando, determinar la dominancia o recesividad de un rasgo o del gen que codifica para un rasgo determinado es muy difícil, pues el fenotipo que se muestra es, en realidad, el producto de la interacción entre muchos genes diferentes y el ambiente que los rodea.
El efecto de un gen dominante sobre un gen recesivo puede ser explicado con una simple analogía artística:
Supongamos que tenemos dos pinturas en frascos diferentes: una negra y otra roja, cada una representa un alelo para el mismo caracter, es decir, el color de la pintura.
Si en un frasco nuevo mezclamos dos gotas iguales de color negro (homocigoto dominante), el color que obtendremos será negro (fenotipo dominante).
Ahora, si mezclamos dos gotas, una de color negro y otra de color rojo, también obtendremos el fenotipo anterior: color negro; pero en este caso este será producto de la mezcla de negro y rojo (heterocigoto).
Solo si mezclamos dos gotas de pintura roja en un recipiente obtendremos rojo como resultado (homocigoto recesivo).
Nota: ya que en una mezcla de colores no podemos separar aquellos que hemos unido, cosa que sí sucede con los alelos, esta analogía no nos es útil para explicar el cruce entre dos organismos heterocigotos, donde se obtendrían:
– Homocitogotos dominantes (con fenotipo de color negro)
– Heterocigotos (con fenotipo de color negro)
– Homocigotos recesivos (con fenotipo de color rojo)
El término “recesivo” es empleado tanto para describir al gen cuya expresión es enmascarada por la de su compañero alélico dominante, como para describir al individuo que porta los dos miembros de una pareja alélica en la condición recesiva (homocigoto).
Así como es cierto para el fenómeno de la dominancia, la recesividad no es una propiedad intrínseca de un gen, sino que se trata del patrón fenotípico o de la relación existente entre los dos alelos de un gen, en la cual el fenotipo observado en el heterocigoto corresponde a la expresión de uno solo de los dos.
Hasta que por fin pudo comprobar la existencia de los “alelos recesivos”, Mendel realizó cientos de cruces diferentes, ya que solo mediante la obtención de líneas puras es posible determinar la relación de dominancia y/o recesividad entre los alelos de un mismo gen.
En términos moleculares, la aparición de estos alelos se debe a dos posibles eventos:
- A la pérdida de alelo dominante.
- A la inactivación de un alelo causada por agentes externos o deleciones endógenas que ocurren durante el entrecruzamiento.
Los alelos recesivos generalmente son formas mutadas de un gen. La frecuencia con la que estos aparecen en la población en la forma homocigótica es mucho menor que la de los heterocigotos e, incluso, que la de los homocigotos dominantes.
En muchos casos, las condiciones homocigotas recesivas son letales o sumamente perjudiciales o desventajosas para aquellos individuos que las presentan, entonces ¿por qué no desaparecen estos genes del conjunto alélico poblacional?
La respuesta es bastante sencilla, algunos de estos individuos logran reproducirse, “escapando” por un instante a los efectos de la selección natural, por lo que consiguen transmitir sus genes a la siguiente generación.
Muchas enfermedades genéticas humanas son recesivas, lo que significa que se observan únicamente cuando los individuos tienen un genotipo homocigoto para el mismo carácter en su condición recesiva, generalmente mutante, que en ocasiones resulta defectuosa.
Existen múltiples ejemplos de estas condiciones que, por lo general, son autosómicas recesivas, es decir, que residen en cualquiera de los pares cromosómicos del 1 al 22 (no en los cromosomas sexuales), por lo que hombres y mujeres pueden padecerlas por igual (no están ligadas al sexo).
Por otra parte, muchas de estas enfermedades involucran a un solo gen, es decir, que solo la presencia de dos alelos recesivos (homocigosis) da como resultado la aparición del fenotipo patológico.
Las personas homocigotas dominantes, es decir, aquellas que presentan la forma “silvestre” o “normal” del gen cuya mutación produce una enfermedad no presentan síntomas ni son portadoras.
Entretanto aquellos que son heterocigotos, que tienen el fenotipo silvestre, se denominan portadores, aunque no presentan síntomas y, finalmente, solo los dobles recesivos padecen la enfermedad y la tienen mayor probabilidad de tener descendencia con la misma condición.
– La anemia falciforme
– La fibrosis quística
– La enfermedad de Huntington
– La enfermedad de Tay-Sachs
– Hemofilia A
Otras condiciones recesivas hereditarias, aunque no necesariamente consideradas una enfermedad, incluyen el albinismo y el enanismo.
El albinismo tiene que ver con la ausencia parcial o completa de producción de melanina, el pigmento que determina la coloración de la piel, el cabello y los ojos, y que también participa en el desarrollo de los nervios oculares.
Esta condición es causada por una mutación en uno de los genes que funciona en la ruta metabólica para la síntesis de dicho pigmento. Los alelos que causan el albinismo se heredan de forma mendeliana y solo se observan en los individuos homocigotos recesivos.
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