Heredabilidad: bases genéticas, métodos de estudio, ejemplos
La heredabilidad es la propiedad que tiene un caracter fenotípico cuantificable de una población para ser compartido o heredado a través del genotipo. Generalmente, este rasgo o caracter es pasado desde sus progenitores hasta sus descendientes.
La expresión fenotípica (que corresponde a los rasgos visibles de un individuo) de un caracter heredable es susceptible del medio ambiente en que se desarrolla la descendencia, por lo que no necesariamente se expresará de igual forma que en los parentales.
En poblaciones de organismos experimentales es relativamente fácil determinar cuáles son los rasgos heredables, puesto que se puede observar la expresión de un rasgo de un progenitor en la descendencia al criar a los descendientes en el mismo ambiente que donde se desarrollan los progenitores.
En poblaciones silvestres, en cambio, es difícil distinguir cuáles son los caracteres fenotípicos transmitidos por la herencia y cuáles son producto de las condiciones cambiantes del medioambiente, es decir, que son cambios epigenéticos.
Esto es especialmente difícil de distinguir para la mayoría de los rasgos fenotípicos de las poblaciones humanas, donde se ha sugerido que los mejores modelos para su estudio son las parejas de gemelos idénticos que sean separados al nacer y que crezcan en el mismo ambiente.
Uno de los primeros científicos que estudió la heredabilidad fue Gregor Mendel. En sus experimentos, Mendel obtuvo líneas de plantas de guisantes con caracteres que se heredaban y se expresaban casi por completo entre progenitores y descendientes.
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La heredabilidad es el resultado de la transferencia de genes a través de los gametos (desde los progenitores a los descendientes) por medio de la reproducción sexual. Sin embargo, durante la síntesis y la fusión de los gametos ocurren dos recombinaciones que pueden alterar la disposición y la secuencia de estos genes.
Los científicos que trabajan en la identificación experimental de los caracteres heredables trabajan con líneas puras, isogénicas para la mayoría de los locus (genéticamente iguales), ya que los individuos provenientes de líneas puras tienen el mismo genotipo en forma homocigota.
Las líneas isogénicas garantizan que la arquitectura de los genes en el núcleo no afecte el fenotipo que se observa, puesto que, a pesar de que los individuos compartan el mismo genotipo, al variar la posición de los genes en el núcleo puede observarse variaciones en el fenotipo.
Para los investigadores, la obtención de líneas puras e isogénicas es una especie de “garantía” de que los rasgos fenotípicos compartidos por los progenitores y los descendientes son producto del genotipo y, por los tanto, son totalmente heredables.
A pesar de que el fenotipo siempre es producto del genotipo, es importante tener en cuenta que, aunque los individuos posean el mismo genotipo, puede ocurrir que no se expresen todos los genes en dicho fenotipo.
Garantizar la expresión de los genes es un estudio muy complejo, ya que su expresión puede diferir para cada genotipo y, en ocasiones, dichos genes se encuentran regulados por otros factores como los epigenéticos, los del medio ambiente u otros genes.
La rama de la genética conocida como “Genética clásica” se enfoca en el estudio de la heredabilidad de los caracteres. En la genética clásica se realizan cruces de progenitores con descendientes de poblaciones enteras durante varias generaciones, hasta obtener líneas puras e isogénicas.
Una vez demostrada la heredabilidad de un carácter, el grado de heredabilidad puede ser cuantificado por un índice estadístico identificado como H2.
La heredabilidad (H2) se calcula como la relación entre las varianzas de las medias genotípicas (S2g) y la varianza fenotípica total de la población(S2p). La varianza fenotípica de la población puede descomponerse en la varianza de las medias genotípicas (S2g) y la varianza residual (S2e).
El estadístico de la heredabilidad (H2) nos indica qué proporción de la variación fenotípica en una población se debe a la variación genotípica. Este índice no indica cuál es la proporción de un fenotipo individual que se puede asignar a su herencia y a su medioambiente.
Hay que tener en consideración que el fenotipo de un individuo es una consecuencia de la interacción entre sus genes y las condiciones medioambientales en las que se desarrolla.
En la actualidad, existen herramientas como el Secuenciamiento de Nueva Generación (SNG, del inglés Next Generation Sequencing) con las que es posible secuenciar el genoma completo de los individuos, de modo que se puede realizar un seguimiento in vivo de los caracteres heredables en el genoma de los organismos.
Además, las herramientas bioinformáticas modernas permiten modelar de forma bastante precisa la arquitectura nuclear para ubicar de manera aproximada a los genes en el interior del núcleo.
El método estadístico para medir el grado de heredabilidad de los caracteres fue planteado para especies de cultivo con interés comercial. Por tanto, la mayoría de los ejemplos en la bibliografía se relacionan con especies vegetales importantes para la industria alimentaria.
En todas las especies de cultivo se estudia la heredabilidad de los caracteres de interés agronómico como la resistencia a patógenos, el rendimiento de los frutos, la resistencia a temperaturas cálidas o frías, el tamaño del follaje, etc.
El mejoramiento genético clásico de los cultivos vegetales como el del tomate, busca seleccionar plantas con un genotipo que tenga caracteres heredables para la obtención de tomates más grandes, rojos y resistentes a los ambientes húmedos.
En especies de gramíneas como el trigo se busca seleccionar los caracteres heredables para el tamaño, el contenido de almidón, la dureza de las semillas, entre otros. Con este objetivo se mezclan las variedades de diferentes lugares hasta obtener líneas puras de cada una.
Al obtener las líneas puras, estas se pueden combinar en una variedad híbrida, a través de ingeniería genética, para obtener cultivos transgénicos que reúnan los mejores caracteres en una sola variedad.
En la medicina se estudia cómo se transmiten algunos trastornos de personalidad entre progenitores y descendientes.
La depresión crónica, por ejemplo, es un rasgo fenotípico producto del genotipo, pero si las personas con dicho genotipo viven en un ambiente familiar, alegre, estable y predecible, puede que genotipo nunca se observe en el fenotipo.
La genética del comportamiento tiene un especial interés en la determinación de la heredabilidad del coeficiente intelectual (CI). Hasta la fecha, se ha encontrado que los altos niveles de coeficiente intelectual son rasgos tan heredables como un coeficiente intelectual normal.
No obstante, un coeficiente intelectual elevado o una depresión crónica son expresados según sea la estimulación del ambiente.
Un ejemplo típico de la heredabilidad es el caracter de la estatura. Si el progenitor es alto, es muy probable que los descendientes sean altos. Sin embargo, sería claramente erróneo creer que, en la estatura de un individuo, 1.80 m se deben a los genes y otros 0.3 m se deben al ambiente.
En muchos casos, la longevidad también se ha estudiado como un carácter heredable. Para los estudios de longevidad en humanos se realiza la genealogía de la familia, tratando de incorporar los datos del entorno en que vivió cada uno de los individuos del árbol genealógico.
La mayoría de los estudios de longevidad han encontrado que este caracter se comporta como un carácter heredable en la mayoría de los casos e incluso aumenta en cada generación si esta se cría en el ambiente adecuado.
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