¿Qué es la segregación genética? (Con ejemplo)
La segregación genética consiste en la distribución de genes de los padres a los hijos durante el proceso de meiosis. Un gen se puede definir como una porción de ADN que codifica para algún fenotipo específico: puede ser una proteína o un gen implicado en la regulación celular.
Los genes se ubican físicamente en los cromosomas, entidades altamente organizadas de ADN y proteínas donde se almacena la información genética. Al momento de la reproducción, estos factores hereditarios deben separarse y pasar a los descendientes.
Los experimentos realizados por Gregor Mendel permitieron entender el proceso de la segregación, explicado en sus conocidas leyes.
¿En qué consiste?
La segregación genética es la separación y trasferencia de los genes a la progenie y ocurre durante el proceso de división celular por meiosis. La segregación de los cromosomas es la base de este concepto.
Primera ley de Mendel
Según el principio de segregación o primera ley enunciada por Gregor Mendel, los organismos poseen dos alelos para cierto carácter.
Un alelo es una forma o una variante de un gen. Por ejemplo, hipotéticamente podemos tener un alelo para el cabello rubio y otro alelo para el cabello castaño. Los alelos suelen denotarse con letras mayúsculas para el dominante y minúsculas para recesivo.
De acuerdo con la primera ley, cada gameto (óvulo o espermatozoide) en su proceso de formación recibe uno u otro de estos alelos. Al momento de la fecundación, se forma nuevamente un organismo diploide con un alelo recibido de cada progenitor.
Una de las conclusiones más relevantes de esta experiencia es notar que los genes son partículas discretas que segregan de manera independiente de padres a hijos.
Antes de Mendel, se manejaban principios hereditarios errados y se pensaba que los genes se comportaban como fluidos que podían mezclarse entre sí, perdiendo la variabilidad inicial.
Segunda ley de Mendel
En una segunda ronda de experimentos, Mendel añadió otro carácter morfológico al estudio. Ahora, individuos con dos características (por ejemplo, plantas con semillas redondas y amarillas versus plantas con semillas arrugadas y verdes) se cruzaban y se contaba su descendencia.
Tras analizar los datos, Mendel pudo concluir que cada carácter se comportaba de manera independiente. Este principio se puede resumir de la siguiente manera: cada característica hereditaria se distribuye de manera independiente.
Grupos de ligamiento y segregación
Ahora se sabe que Mendel evaluó caracteres en sus plantas experimentales (rugosidad de la semilla, altura del tallo, etc.) que estaban ubicados físicamente en cromosomas separados.
Cuando los loci (lugar que ocupan los genes en los cromosomas) se encuentran contiguos o adyacentes en un cromosoma, es bastante probable que segreguen juntos en lo que se conoce como “grupo de ligamiento”.
Consecuencias de la segregación
Cuando el cigoto recibe dos alelos iguales de sus progenitores, el organismo es homocigoto para el carácter estudiado. Si ambos alelos son dominantes, se denomina homocigoto dominante y se denota AA (o cualquier otra letra, ambas en mayúscula).
En contraste, si ambos alelos son recesivos, es un homocigoto recesivo y se indica con letras minúsculas: aa.
También es posible que el descendiente herede un alelo dominante y uno recesivo. En este caso es un heterocigoto y se indica con la letra mayúscula al comienzo, seguido de la minúscula: Aa.
El fenotipo —o las características observables de un organismo— depende de su genotipo y del ambiente. Si el genotipo es AA o aa expresan simplemente el rasgo que determinan; en el caso de los heterocigotos, el rasgo expresado es el determinado por el alelo dominante.
Esto último es cierto solo en caso de que la dominancia sea completa; también existen otros casos, como la dominancia incompleta o la codominancia.
Meiosis
La meiosis es el fenómeno de división celular que ocurre en las líneas germinales de los organismos para dar origen a los gametos haploides a partir de células diploides.
La meiosis se inicia con la replicación del ADN y posteriormente ocurre las rondas de segregación cromosómica denominadas meiosis I y II.
La meiosis I es un paso reduccional del proceso, en esta etapa ocurre la transformación a células haploides. Para lograrlo, los cromosomas homólogos se aparean (en la profase) y se segregan a células diferentes (en la anafase) de manera aleatoria.
Además, en la meiosis I ocurre un proceso llamado recombinación o entrecruzamiento meiótico, donde se da el intercambio de material genético entre las cromátidas no hermanas de los cromosomas homólogos. Por esta razón, los gametos producidos son todos diferentes entre sí.
Durante el entrecruzamiento aparece una región llamada quiasma que mantiene unidos a los cromosomas hasta que el huso los separa.
Cuando la recombinación no se realiza adecuadamente pueden ocurrir errores en la segregación, trayendo como resultado el desarrollo de un organismo con defectos cromosómicos.
Por ejemplo, el síndrome de Down ocurre por una segregación inadecuada en la que el organismo porta tres cromosomas (y no dos) en el par veintiuno.
Ejemplo
Flores en plantas de guisante
Las plantas de guisantes de la especie Pisum sativum pueden presentar flores con pétalos púrpura y en otros individuos pueden ser blancos. Si se cruzan dos líneas puras de estas dos variantes, la primera generación filial resultante exhibe solamente flores púrpura.
No obstante, el carácter blanco no ha desaparecido en estos individuos. No es observable porque se encuentra enmascarado por el alelo dominante que está relacionado con el color púrpura.
Usando la nomenclatura antes mencionada, tenemos que los padres son AA (púrpura) y aa (blancos).
La primera generación filial está compuesta únicamente por plantas con flores púrpura y, aunque fenotípicamente lucen igual que uno de sus parentales (el AA), difieren en sus genotipos. Toda la primera generación es heterocigota: Aa.
Estos individuos heterocigotos producen cuatro tipo de gametos: los gametos femeninos A y a y los gametos masculinos A y a en proporciones idénticas.
Para asegurar que los alelos aparecen en pares y que segregan en la meiosis, es necesario cruzar los individuos heterocigotos púrpura con individuos portadores de flores blancas
Aunque pareciera ser un cruce idéntico al inicial, el resultado es diferente: la mitad de los individuos poseen flores blancas (genotipo aa) y la otra mitad flores púrpura (Aa).