Síndrome de Pierre Robin: qué es, síntomas, causas, tratamiento
¿Qué es el síndrome de Pierre Robin?
El síndrome de Pierre Robin es un trastorno de origen genético clasificado dentro de los síndromes o patologías craneofaciales. A nivel clínico se caracteriza por micrognatia (mandíbula muy pequeña), glosoptosis (lengua que cae hacia atrás), obstrucción de las vías respiratorias superiores y presencia variable de paladar hendido.
En cuanto al origen etiológico de esta patología, el síndrome de Pierre-Roben se debe a la presencia de mutaciones específicas en el gen SOX9, siendo la mayor parte de los casos diagnosticados.
En general, este síndrome produce importantes complicaciones médicas, entre las que se incluyen la insuficiencia respiratoria, las anomalías digestivas o el desarrollo de otras malformaciones craneofaciales.
Por otro lado, el diagnóstico del síndrome de Pierre Robin no suelen confirmase hasta el momento del nacimiento. Además de los hallazgos clínicos, es fundamental la realización de diversas pruebas radiológicas para identificar las alteraciones óseas.
Actualmente, no existe una cura para el síndrome de Pierre Robin, sin embargo, suelen emplearse abordajes quirúrgicos para corregir las alteraciones músculo-esqueléticas. Además, son importantes las adaptaciones respiratorias y gastrointestinales para evitar complicaciones médicas potencialmente mortales.
Signos y síntomas
La secuencia de Pierre Robin se distingue de otro tipo de patologías craneofaciales por la presencia de tres rasgos clínicos fundamentales: micrognatia, glosoptosis y paladar hendido.
Micrognatia
Con el término micrognatia hacemos referencia a la presencia de una alteración patológica del desarrollo de la estructura mandibular, específicamente, la forma final presenta un tamaño reducido en comparación con el esperado para el nivel de desarrollo de la persona afectada.
Como consecuencia, el desarrollo incompleto de esta estructura craneofacial ocasiona una amplia variedad de alteraciones, todas ellas relacionadas con la presencia de malformaciones que afectan la boca y la cara.
La micrognatia constituye un signo médico presente en aproximadamente un 91% de las personas afectadas por el síndrome de Pierre Robin.
Glosoptosis
Con el término glosoptosis hacemos referencia a la presencia de una retracción anormal de la posición de la lengua dentro de la estructura bucal, específicamente, las lenguas tienden a situarse más atrás de lo normal producto de la micrografía y la reducción del volumen de la cavidad bucal.
Las anomalías relacionadas con la posición y estructura de la lengua podrán ocasionar importantes problemas de alimentación, que pueden derivar en condiciones médicas graves.
Además, en otros casos, también es posible identificar una lengua anormalmente grande (macroglosia), lo que dificulta la respiración, la masticación o la producción de un lenguaje funcional, entre otras cosas.
Además, la glosoptosis es uno de los signos clínicos más frecuentes en el síndrome de Pierre Robin, observado en aproximadamente un 70-85% de los casos diagnosticados. Mientras que la macroglosia puede observarse en un porcentaje más reducido, en alrededor del 10-15% de los individuos afectados.
Paladar hendido
Este término hace referencia a la presencia de una malformación en las áreas palatinas o del techo bucal, es decir, puede observarse la presencia de fisuras u orificios asociados a un desarrollo mandibular incompleto.
Al igual que los otros hallazgos clínicos, el paladar hendido va a ocasionar importantes alteraciones en la alimentación.
Además de estos signos y síntomas, también es posible identificar otro tipo de alteraciones, entre las que se incluyen:
– Malformaciones nasales.
– Alteraciones oculares.
– Alteraciones y malformaciones músculo-esqueléticas, fundamentalmente relacionadas con el desarrollo de oligodactilia (reducción del número de dedos, menos de 5 en manos o pies), clinodactilia (desviación transversal de la posición de los dedos), polidactilia (incremento del número de dedos), hiperlaxitud en las articulaciones (incremento anormalmente exagerado de la movilidad articular), displasia en las falanges (falanges con un desarrollo óseo deficiente o incompleto) o sindactilia (fusión de varios dedos).
– Otras alteraciones: también es posible identificar malformaciones en la estructura de las extremidades o en la columna vertebral.
Complicaciones médicas más frecuentes
Además de los rasgos médicos detallados anteriormente, pueden aparecer otros relacionados con varios sistemas:
Alteraciones cardiacas
Las alteraciones cardiacas constituyen una de las complicaciones médicas con mayor impacto en la salud del individuo, presentando importantes riesgos para su supervivencia. Sin embargo, los signos y síntomas relacionados con el sistema cardiovascular suelen ser tratables a través de abordajes farmacológicos y/o quirúrgicos.
Algunas de las anomalías cardiacas más frecuentes incluyen la estenosis cardiaca, el foramen oval persistente, la alteración del séptum arterial o la hipertensión.
Alteraciones neurológicas
El origen genético del síndrome de Pierre Robin, puede implicar también el desarrollo de diversas alteraciones de carácter neurológico, relacionadas fundamentalmente por la presencia de anomalías en el sistema nervioso central (SNC).
Así, algunos de los trastornos neurológicos más asociados el síndrome de Pierre Robin pueden incluir la hidrocefalia, la malformación de Chiari, los episodios epilépticos, o el retraso en la adquisición de habilidades psicomotoras.
Alteraciones respiratorias
Las alteraciones respiratorias constituyen uno de los rasgos más relevantes, ya que pueden provocar tanto la muerte del paciente por insuficiencia respiratoria como el desarrollo de daños cerebrales por la escasez de oxígeno en áreas nerviosas.
Así, en muchos casos se requieren correcciones quirúrgicas para liberar las vías respiratorias, fundamentalmente la corrección de la displasia mandibular o la posición de la lengua.
Anomalías en la alimentación
Como en el caso de las alteraciones respiratorias, los problemas de alimentación se derivan fundamentalmente de las malformaciones mandibulares.
Por tanto, desde el nacimiento es fundamental identificar aquellas anomalías que dificultan la alimentación con el objetivo de corregirlas y en consecuencia, reducir la probabilidad de desarrollo de patologías médicas relacionadas con la malnutrición.
Causas
El síndrome o secuencia de Pierre Robin tiene un origen etiológico genético, asociado a alteraciones en el gen SOX9.
A pesar de que esta anomalía ha sido identificada en la mayoría de casos aislados de síndrome de Pierre Robin, algunas de sus características clínicas pueden estar asociadas a otro tipo de mutaciones de origen genético.
Específicamente, el gen SOX9 tiene el papel fundamental de proporcionar las instrucciones bioquímicas necesarias para la producción de una proteína implicada en el desarrollo y formación de diferentes tejidos y órganos durante el desarrollo fetal.
Además, las investigaciones actuales señalan que la proteína SOX9, puede regular la actividad de otro tipo de genes, especialmente los implicados en el desarrollo de la estructura esquelética y, por tanto, la mandibular.
Como resultado, las alteraciones genéticas impiden un desarrollo morfológico adecuado de ciertas estructuras y, como resultado, aparecen los hallazgos clínicos cardinales: micrognatia, glosoptosis y paladar hendido.
Diagnóstico
En muchos casos, las malformaciones estructurales craneofaciales pueden ser identificadas durante la gestación a través de las ecografías por ultrasonido, aunque los casos son escasos.
En este sentido, es más frecuente que la sospecha del síndrome de Pierre Robin se efectúe en la fase posnatal o infantil. En buena parte de los afectados, los signos estructuras son significativamente evidentes, por lo que el diagnóstico se confirma a través de pruebas radiológicas junto con la exploración física.
Sin embargo, en otro caso es necesario realizar previamente un estudio respiratorio y posteriormente uno radiológico para determinar la presencia de este síndrome.
Además, otro aspecto fundamental en el diagnóstico de esta patología es la exploración de otras áreas, especialmente el sistema cardiaco y nervioso, ya que puede aparecer otro tipo de anomalías potencialmente mortales.
Finalmente, la intervención diagnóstica puede incluir un estudio genético individual y familiar para identificar posibles asociaciones genéticas.
Tratamiento
El tratamiento típico del síndrome de Pierre Robin se basa en los procedimientos quirúrgicos para corregir las malformaciones craneofaciales:
– Traqueotomía.
– Cierre de hendiduras palatinas.
– Alargamiento de mandíbula.
– Distracción ósea.
– Fijación lingual.
Además, también se emplean otros abordajes farmacológicos para el tratamiento de las patologías cardiacas, episodios epilépticos y otros eventos neurológicos.
Además, las personas afectadas suelen presentar dificultades relacionadas con la producción de lenguaje, por lo que en buena parte de los casos resulta fundamental el abordaje logopédico temprano.
El objetivo esencial es establecer un método de comunicación eficiente a través de las capacidades residuales y a su vez, la estimulación de la adquisición de nuevas destrezas.
Referencias
- What is Pierre Robin Sequence (PRS)? Obtenido de Piere Robien Australia
- Pierre Robin Sequence. Obtenido de Medscape.