Genética

Heterocigoto (con ejemplos)


Heterocigoto

¿Qué significa heterocigoto?

Un organismo heterocigoto es aquel que ha recibido de su padre un alelo y de su madre un alelo diferente del mismo gen. En palabras más exactas, es todo organismo que en una ubicación cromosómica determinada –locus– posee dos formas distintas (alelos) del mismo gen.

Este concepto se contrapone con uno muy relacionado: homocigoto. Los organismos homocigotos reciben el mismo alelo de un gen tanto de su padre como de su madre o, dicho de otra manera, poseen dos formas iguales del mismo gen.

Podemos recordar fácilmente de qué se trata cada concepto si conocemos el origen de estas palabras: hetero es la raíz griega que se utiliza para definir cosas diferentes y homo se utiliza para decir que dos o más cosas son iguales.

Por otro lado, la palabra cigoto quiere decir “célula” o “unido” y es la palabra que se emplea para describir a la célula que se forma durante la fusión de dos células gaméticas como un óvulo y un espermatozoide.

Entonces heterocigoto se utiliza para definir una “célula con alelos diferentes” y homocigoto para definir a una “célula con alelos iguales”.

A la composición alélica de un individuo le llamamos genotipo y a las características visibles que observamos, generalmente como producto de la expresión del genotipo y su interacción con el medio ambiente, le llamamos fenotipo.

ADN, genes, cromosomas, alelos y herencia

Los genes son las unidades básicas de la herencia. Son segmentos de una molécula llamada ácido desoxirribonucleico o ADN, que son transmitidos de una generación a la siguiente cada vez que se reproduce un organismo, bien sea por vía sexual o asexual.

El ADN es una macromolécula formada por 4 tipos de moléculas diferentes conocidas como bases nitrogenadas (adenina, guanina, citosina y timina).

La secuencia en la que se arreglan estas bases en cada gen influye directamente en su función sobre la química celular, pues implican una suerte de “instrucciones moleculares” sumamente precisas.

El ADN se encuentra en los organismos eucariotas enrollado y empaquetado en un orgánulo subcelular que conocemos como el núcleo. En el núcleo, esta molécula está asociada con unas proteínas llamadas histonas, que lo ayudan a compactarse y a formar los cromosomas.

Diploidía y reproducción

En la mayor parte de los seres vivos, especialmente en aquellos que se reproducen sexualmente en algún punto de su ciclo de vida, los cromosomas vienen en pares: cada progenitor aporta uno de los miembros de cada pareja cromosómica. A estos organismos los conocemos como diploides (di= doble).

Durante la división celular mitótica o asexual, por medio de la replicación del ADN y de la segregación de los cromosomas, las células se aseguran de que cada célula hija reciba una copia exacta del material genético de la célula que le dio origen.

En cambio, durante la reproducción sexual la división celular meiótica permite que dos individuos produzcan un conjunto de células especializadas con la mitad de sus cromosomas (haploides, con una sola copia de cada uno) conocidas como gametos.

Los gametos, al fusionarse durante la fertilización, restituyen la carga cromosómica en una nueva célula, que es la que conocemos como cigoto. La reproducción sexual permite que los padres hereden a sus hijos parte de su material genético, el cual consiste en una mezcla del material que estos mismos han recibido de sus padres.

¿Qué es un alelo?

En una población de individuos de determinada especie existen muchas formas distintas de un mismo gen, las cuales muchas veces difieren en pocos aspectos y surgen debido a cambios en la secuencia del ADN que los forma (mutaciones).

A estas formas se les conoce como alelos -que se definen exactamente como las formas alternativas de un gen– y cada organismo diploide posee dos alelos de cada uno de sus genes, pues tiene dos cromosomas equivalentes entre sí, uno heredado de su padre y otro de su madre (excepto los cromosomas sexuales).

Si los alelos de un gen en un individuo son iguales, decimos que este es homocigoto, pero si son diferentes decimos que es heterocigoto.

Los alelos en un heterocigoto

Decimos que cada rasgo de un individuo está controlado por dos alelos y las diferentes interacciones que puedan existir entre estos.

Cuando un individuo tiene dos alelos diferentes de alguno de sus genes, estos generalmente presentan una relación de dominancia y recesividad entre sí, donde las características que serán visibles serán aquellas codificadas por el alelo dominante, entretanto las del alelo recesivo se mantendrán “silentes” y probablemente sean transmitidas a la siguiente generación.

Ejemplos

1. Planta con flores rojas

El concepto de heterocigosis es más fácil de entender con ejemplos. Comencemos explicando un caso hipotético en el cual tenemos a una planta que tiene flores de color rojo.

En esta especie hipotética de planta, el color rojo de la flor es un caracter dominante y el color blanco es recesivo. Por esta razón las plantas con flores rojas pueden ser homocigotas para el alelo que codifica el color rojo (homocigoto dominante) o heterocigotas.

Representemos este alelo con una letra del alfabeto para simplificar el ejemplo. Digamos que el color de la flor está determinado por el gen que llamaremos A. Al alelo dominante del gen lo escribiremos con mayúscula (A) y al alelo recesivo con minúscula (a).

Si un organismo tiene flores blancas, quiere decir que es homocigoto recesivo, es decir, tiene dos alelos recesivos iguales: es aa. En cambio, si tiene flores rojas, diremos que puede ser homocigoto dominante o heterocigoto, es decir AA o Aa, respectivamente.

2. Anemia falciforme

Algunas enfermedades en los seres humanos están codificadas por alelos dominantes y por alelos recesivos.

Cuando dependen de alelos dominantes quiere decir que la presencia de uno solo de estos alelos puede desencadenar en enfermedad, es decir, un homocigoto dominante o un heterocigoto se pueden enfermar.

Otras son enfermedades recesivas, lo que quiere decir que solo los individuos que sean homocigotos recesivos presentan los cuadros más severos, mientras que aquellos heterocigotos pueden tener cierto riesgo y, además, pueden transmitir sus alelos recesivos a su descendencia.

La anemia falciforme es una enfermedad de los glóbulos rojos que se presenta en condición de recesividad, por lo que ni los homocigotos dominantes ni los heterocigotos sufren de la misma, aunque los últimos tienen mayores posibilidades de tener descendencia que sí la padezca, especialmente si hacen pareja con otro individuo heterocigoto u homocigoto recesivo.

Pensemos en el ejemplo utilizando letras otra vez: digamos que el gen que codifica para la forma de los eritrocitos o glóbulos rojos se denomina S.

Aquellas personas con genotipo SS son homocigotos dominantes, es decir, tienen células normales. En cambio, aquellas que son ss, que son homocigotos recesivos, tienen células deformadas, con forma de “hoz”, cuya presencia suele producir cuadros severos de anemia.

Los individuos heterocigotos Ss, aunque no se enferman, tienen un porcentaje suficientemente bajo de células deformes para vivir normalmente, pero pueden transmitir su alelo defectuoso a sus hijos.