Acromatopsia: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento
La acromatopsia es un defecto de la vista en el cual la persona que lo padece no es capaz de distinguir los colores. Afección conocida también con el nombre de visión monocromática, se caracteriza por percibir solo los colores blanco, gris y negro, así como sus tonalidades.
La habilidad para no distinguir colores en pacientes con acromatopsia puede ser total o parcial. Además, presentan otros problemas como disminución de la agudeza visual, movimientos involuntarios de los ojos o nistagmo, sensibilidad a la luz o fotofobia e imposibilidad para la fijación de la visión a un punto.
Esta incapacidad para la distinción cromática puede ser genética o adquirida. Cuando se presenta desde el nacimiento por anomalías genéticas, el problema se encuentra en las células de percepción de colores ubicadas en los ojos denominadas conos.
Por el contrario, en el caso de que sea una condición adquirida, el problema se encuentra a nivel central, en las vías de transmisión de señales desde los ojos hasta el cerebro, frecuentemente como consecuencia de un trauma o una enfermedad vascular isquémica. Estos pacientes no presentan disfunciones en los ojos.
El tratamiento de esta condición se basa en medidas para mejorar la calidad de vida del paciente, ya que no tiene cura.
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Las causas de la acromatopsia pueden ser genéticas o adquirida. Si son genéticas se presentan desde el nacimiento, siendo una condición rara, ya que se trata de una mutación genética que tan solo ocurre en 1/30000 individuos. En el caso de ser adquirida, la enfermedad de base debe dañar la parte específica de la corteza cerebral que interpreta los colores.
Los pacientes con acromatopsia genética tienen una distrofia en las células de los ojos que se ocupan de percibir los colores y enviar las señales en forma de impulsos eléctricos hasta el cerebro donde son interpretados. Esas células son denominadas conos y se ubican en la retina.
El problema en los conos es mediado por genes específicos que actúan a ese nivel durante la formación en el feto.
Existen 3 tipos de conos: los que son sensibles al color rojo, los que lo son al color azul y los que lo son al color verde. El tipo de disfunción que tenga el paciente dependerá del grupo de conos que se encuentre atrofiado.
Lo más común es que la persona sea incapaz de distinguir todos los colores, por lo tanto tendrá una visión en blanco, negro y escala de grises. Este tipo de acromatopsia se denomina acromatopsia completa o típica.
También existe un tipo parcial o incompleta, atípica, en la cual el paciente no puede distinguir un color específico.
El tipo parcial adquiere nombres específicos para referirse a cada condición. Así, la distrofia de conos de percepción verdes se denomina: deuteranotopia; la de conos de percepción rojos es la protanotopia y la de conos de percepción azul tritanotopia.
La acromatopsia adquirida es secundaria a una causa externa que produce un daño en la corteza cerebral, específicamente en la parte especializada en interpretar los colores.
Puede ocurrir por un traumatismo encefálico fuerte, pero por lo general es consecuencia de enfermedad cardiovascular isquémica que causa disminución o ausencia de la vascularización en esa zona encefálica.
Estos pacientes no tienen problemas oculares y su visión es normal hasta el momento del accidente que causó el daño cerebral.
En este tipo de acromatopsia los síntomas son distintos a los que se encuentran en un paciente con enfermedad genética. Con frecuencia se acompaña de otros desórdenes de percepción como la incapacidad de reconocer caras conocidas o prosopagnosia.
Los pacientes con acromatopsia presentan desde muy temprana edad movimientos involuntarios de los ojos en plano horizontal, llamados nistagmo; además disminución de la agudeza visual, que es la nitidez con la que se observan las imágenes en condiciones de iluminación adecuadas.
También son personas muy sensibles a la luz, presentando el desorden denominado fotofobia y pueden tener visión borrosa bajo iluminaciones muy brillantes o hemeralopía.
La incapacidad para identificar los colores puede ser parcial o total, pero lo más común es que sea completa y la persona perciba todos los colores en la escala grises.
En la acromatopsia parcial, el paciente presenta todos los síntomas de su contraparte total, pero con menor intensidad.
La aproximación diagnóstica puede hacerla el especialista en un niño que presente nistagmo, o movimiento de los ojos, cuando se descartan otras causas de este síntoma.
Más adelante debe realizarse la evaluación oftalmológica completa en la cual se examina la agudeza visual y la percepción de colores.
Para evaluar la capacidad de una persona de distinguir los colores se utiliza un examen en el cual se observa una serie tarjetas con diseños específicos para este fin. Se denominan cartas de Ishihara.
Las cartas fueron diseñadas por el oftalmólogo japonés Shinobu Ishihara en 1917. El dibujo consiste en una imagen circular que a su vez contiene pequeños círculos de colores en su interior, los cuales dibujan un número en las escalas de color rojo y de color azul.
El juego de cartas consta de 38 tarjetas, pero el desorden suele ser detectado rápidamente al comenzar la prueba.
El diagnóstico definitivo de acromatopsia se hace a partir de una prueba genética que revele la mutación.
Actualmente no existen tratamientos para curar la acromatopsia, aunque hay estudios en fase de experimentación en los cuales se realizan inyecciones intraoculares de factores específicos que ayudan a regenerar la actividad de los conos.
Los pacientes con acromatopsia presentan síntomas molestos como fotofobia y hemeralopía, por lo que se indica la utilización de lentes de contacto con filtros especiales para mejorar su visión durante el día.
Los problemas de agudeza visual mejoran con la utilización de lentes con fórmulas específicas para cada caso.
Los niños con acromatopsia deben acudir a consulta especializada cada 6 meses y los adultos entre 2 y 3 años.
A pesar de la aplicación adecuada de estos tratamientos, los pacientes con dificultad para la distinción de colores tienen problemas para la realización de las actividades comunes como manejar y presenciar una clase en la escuela.
Se recomienda la asesoría genética con un especialista para las personas que presentan la enfermedad, o cuyos padres la presentan, al momento de la planificación familiar. De esta forma se explicarán los riesgos y las probabilidades de tener un hijo que presente la condición.
- Kohl, S; Jägle, H; Wissinger, B. (2018). Achromatopsia. StatPearls. Treasure Island (FL). Tomado de: ncbi.nlm.nih.gov
- Aboshiha, J; Dubis, A. M; Carroll, J; Hardcastle, A. J; Michaelides, M. (2016). The cone dysfunction syndromes. The British journal of ophthalmology. Tomado de: ncbi.nlm.nih.gov
- Hassall, M. M; Barnard, A. R; MacLaren, R. E. (2017). Gene Therapy for Color Blindness. The Yale journal of biology and medicine. Tomado de: ncbi.nlm.nih.gov
- Johnson, S; Michaelides, M; Aligianis, I. (2004). Achromatopsia caused by novel mutations in both CNGA3and Journal of Medical Genetics. Tomado de: jmg.bmj.com
- Pang, J. J; Alexander, J; Lei, B; Deng, W; Zhang, K; Li, Q; Hauswirth, W. W. (2010). Achromatopsia as a potential candidate for gene therapy. Advances in experimental medicine and biology. Tomado de: ncbi.nlm.nih.gov