Genética

¿Qué son los heterocromosomas?


Los heterocromosomas son un par cromosómico constituido por los denominados cromosomas sexuales, distintos entre sí, y por los autosomas.

Son también conocidos como alosomas, idiocromosomas o cromosomas heterotípicos. Determinan el sexo en animales, así como en plantas con sistemas de determinación sexual cromosómico.

Cuando se ordenan los cromosomas que definen a los organismos de una especie en términos de forma, tamaño y otras particularidades morfológicas, obtenemos su cariotipo.

En organismos diploides cada cromosoma, particularmente los cromosomas somáticos o autosomas, tiene un par de idénticas características (homocromosoma), aunque no necesariamente de idéntica secuencia. 

El individuo portador de los dos tipos distintos de cromosomas sexuales se denomina sexo heterogamético de la especie: en el caso de los seres humanos, el sexo heterogamético es el hombre (XY, las mujeres son XX), pero en aves son las hembras (ZW, los machos son ZZ).

En otros casos, como en algunos insectos, las hembras son XX y los machos X (o XO). En este último caso, como se observa en los himenópteros, los machos son machos solo porque son individuos haploides.

Por esta razón, sería un caso extremo de hemicigocidad para X, que obliga a considerar a este cromosoma X ajeno a los conceptos de homo –o hetero– cromosoma. En otros animales, las condiciones ambientales determinan el sexo del individuo.

Cromosomas sexuales y heterocromosomas

Los cromosomas sexuales son los heterocromosomas por excelencia.

En el caso de los seres humanos, los cromosomas presentes en los individuos del sexo masculino son muy distintos entre sí.

El cromosoma Y es mucho más pequeño que el cromosoma X: de hecho, el cromosoma Y es un tercio del tamaño del cromosoma X.

Consecuentemente, el contenido de genes en el cromosoma Y es, obviamente, mucho menor que en su par X: se ha calculado que el cromosoma X es portador de no menos de 1.000 genes distintos, mientras que al cromosoma Y se le atribuye la capacidad de codificar para no más de 200 distintos genes.

Diferencias entre hombres y mujeres

Sin embargo, esta poca información establece grandes diferencias entre hombres y mujeres: de hecho, el cromosoma Y es quien hace que un hombre lo sea. El cromosoma X, por el contrario, hace que todos seamos humanos viables.

Si en el proceso de fertilización se recibe un cromosoma Y, el cigoto dará origen a un feto que desarrollará testículos, y, por lo tanto, el individuo tendrá todas las características sexuales que definen al macho de la especie.

Además de codificar a este factor de desarrollo testicular, el cromosoma Y, dentro de los pocos genes que posee, codifica para factores que determinan la fertilidad de los machos, y para otros que podrían jugar un papel importante en la longevidad del individuo.

En otras palabras, para ser hombre o mujer (o simplemente para poder existir) necesitamos al menos un cromosoma X, pero para ser hombre necesitamos, además, un cromosoma Y que permita producir espermatozoides, entre otras cosas.

Además de las diferencias señaladas, las regiones de homología entre ambos cromosomas sexuales, al contrario de lo que ocurre con cualquiera de los pares autosómicos, es muy limitada, lo que indica que no son homólogos, estrictamente hablando.

Por ejemplo, en el cromosoma X aún se pueden encontrar vestigios de nuestra hermandad pasada con los neandertales, mientras que en el cromosoma Y los eventos de selección purificadora han eliminado todo rastro de ellos.

Las regiones de homología que determinan los contactos necesarios para llevar a cabo un proceso de segregación cromosomal eficiente entre los cromosomas X e Y durante la meiosis están limitados a porciones subteloméricas muy pequeñas.

Finalmente, en las hembras, los cromosomas X experimentan activamente recombinación; en los machos, las escasas zonas de complementariedad entre los miembros del par heterocromático determinan que básicamente no exista recombinación, al menos como se conoce en los pares de cromosomas somáticos homólogos, o un par XX.

En consecuencia, los sistemas de reparación del ADN en el cromosoma Y son mucho menos eficientes que en el cromosoma X.

Sistema de determinación sexual XX/XY

En individuos con el sistema de determinación sexual XX/XY, es el padre quien define cromosómicamente el sexo de los descendientes.

La madre solo produce gametos con cromosomas X, además del conjunto haploide de cromosomas somáticos, y se denomina sexo homogamético de la especie.

El padre (sexo heterogamético) puede producir gametos con cromosomas X o gametos con cromosomas Y: eso significa que la probabilidad de dar origen a individuos de un sexo o del otro es la misma y dependerá del cromosoma sexual portado por el espermatozoide, ya que todo óvulo a ser fecundado es portador únicamente de un cromosoma X.

Es fácil deducir, por ende, que el cromosoma Y se hereda patrilinealmente: es decir, pasa únicamente de padres a hijos.

Así como las mitocondrias las heredamos, hombres y mujeres, matrilinealmente a partir de una única mujer ancestral, todos los hombres pueden trazar su cromosoma Y a un único ancestro masculino, pero mucho más reciente que la primera.

Otros usos del término

También dentro del ámbito de la genética, se denomina heterocromosomas a aquellos cromosomas ricos en regiones heterocromáticas.

La heterocromatina (ADN, además de sus proteínas acompañantes) es esa porción del material hereditario (solo ADN) altamente compactada y que, por ende, no se expresa.

El caso más llamativo y curioso de un cromosoma altamente heterocromático es el denominado Cuerpo de Barr. Este es uno de los cromosomas X inactivado de las hembras en mamíferos.

A fin de compensar por el dosaje génico derivado de la presencia de dos cromosomas X en lugar de uno, como en el caso de los machos de la especie, en las hembras, en periodos tempranos del desarrollo, uno de los cromosomas X es silenciado, hipermetilado y altamente compactado.

En otras palabras, el Cuerpo de Barr no solo es heterocromosoma por ser completamente heterocromático, sino también porque es completamente distinto de su homólogo no silenciado (al menos mientras la célula no se divide).

Referencias

  1. Brooker, R. J. Genetics: Analysis and Principles. McGraw-Hill Higher Education.
  2. Goodenough, U. W. Genetics. W. B. Saunders Co. Ltd.
  3. Pertea M., Salzberg, S. L. Between a chicken and a grape: estimating the number of human genes. Genome Biology 11.