Genética

Alelo dominante: características y ejemplos


Un alelo dominante es un gen o un caracter que siempre se expresa en el fenotipo, incluso en los organismos heterocigotos que poseen variaciones para ese mismo gen. Los términos “gen dominante” y “alelo dominante” significan lo mismo. Esto está relacionado con el hecho de que, desde luego, las dos formas o alelos de cualquier clase de gen son, a su vez, genes.

Los alelos dominantes fueron observados por primera vez hace más de cien años por el monje Gregor Mendel al cruzar dos líneas puras de guisantes con diferentes formas para un carácter (el color de los pétalos): morado el dominante y blanco el recesivo.

Realizando cruces entre ambas variedades de guisantes, Mendel observó que el color blanco estaba ausente en la primera generación de sus cruces, por lo que únicamente se observaban plantas moradas en esta generación.

Al cruzar plantas pertenecientes a la primera generación (producto del primer cruce), los resultados de la segunda generación eran plantas de guisantes con flores moradas y algunas pocas con flores blancas. Mendel acuñó entonces los términos “dominante” y “recesivo” al color morado y al blanco, respectivamente.

El término alelo surgió pocos años después como una abreviatura de la palabra “alelomorfo”, que proviene del griego “allo” -otro, diferente- y “morf” -forma, término que era usado por William Bateson y Edith Saunders en 1902 para designar dos de las formas alternativos para un carácter fenotípico en las especies.

Actualmente la palabra alelo define las diferentes formas que puede tener un gen y empezó a utilizarse de forma frecuente a partir del año 1931 por los genetistas de la época.

A menudo los estudiantes encuentran confuso el término “alelo”, lo cual es probable que se deba a que las palabras alelo y gen se usan de manera intercambiable en algunas situaciones.

Índice del artículo

Características de un alelo dominante

La dominancia no es una propiedad intrínseca de un gen o de un alelo, sino que describe la relación entre los fenotipos dados por tres genotipos posibles, puesto que un alelo puede clasificarse como alelo dominante, semi dominante o recesivo.

Los alelos de un genotipo se escriben con letras mayúsculas y minúsculas, así se hace la distinción entre los alelos que posee un individuo, sea homocigótico o heterocigótico. Las letras mayúsculas se emplean para definir los alelos dominantes y las minúsculas para los recesivos.

Considere los alelos A y B que componen los genotipos AA, Ab y bb. Si se observa un caracter fenotípico particular en los genotipos AA y Ab, que a su vez difiere del fenotipo de bb, entonces se dice que el alelo A es dominante sobre el alelo B, clasificando a este último como un alelo recesivo.

Si el fenotipo expresado por el genotipo AB es intermedio o combina caracteres de los fenotipos AA y BB, los alelos A y B son semi- o codominantes, en vista de que el fenotipo resulta de una combinación de los fenotipos resultantes a partir de ambos alelos.

Aunque es interesante especular sobre las diferencias en los mecanismos que dan lugar la semi-dominancia y a la dominancia completa, aún en la actualidad son procesos que no han sido aclarados del todo por los científicos.

Los alelos dominantes son mucho más propensos a sufrir los efectos de la selección natural que los alelos recesivos, puesto que los primeros siempre se expresan y, si sufren algún tipo de mutación, son seleccionados directamente por el entorno.

Por esto la mayoría de las enfermedades genéticas conocidas ocurren por alelos recesivos, ya que los cambios con efectos negativos sobre los alelos dominantes se manifiestan de inmediato y son eliminados, sin la posibilidad de pasar a la siguiente generación (a la descendencia).

Alelos dominantes en las poblaciones naturales

La mayoría de los alelos encontrados en las poblaciones naturales se conocen como alelos de tipo “silvestre”, y estos son dominantes sobre otros alelos, ya que los individuos con fenotipos de tipo silvestre poseen un genotipo heterocigoto (Ab) y son fenotípicamente indistinguibles de los dominantes homocigotos AA.

Ronald Fisher, en 1930, desarrolló el “Teorema Fundamental de la Selección Natural” (q2 + 2pq + p2), donde explica que una población ideal en la que no exista selección natural, mutación, deriva génica o flujo génico siempre tendrá en mayor frecuencia al fenotipo del alelo dominante.

En el teorema de Fisher, q2 representa a los individuos homocigotos para el alelo dominante, 2pq a los heterocigotos y p2 a los homocigotos recesivos. De esta manera con la ecuación de Fisher se explica lo observado para los genotipos que poseen en su mayoría alelos de tipo silvestre.

Estos individuos heterocigotos u homocigotos que poseen en su genotipo los alelos dominantes de tipo silvestre son siempre los más susceptibles a los cambios medioambientales y también poseen la mayor tasa de sobrevivencia frente a las condiciones ambientales del momento.

Ejemplos

Alelos dominantes observados por Mendel

Los primeros alelos dominantes fueron documentados por Gregor Mendel en sus experimentos realizados con plantas de guisante. Los alelos dominantes que observó se traducían en caracteres como el color púrpura de los pétalos, semillas corrugadas y de color amarillo.

Enfermedades humanas

Muchas de las enfermedades genéticas hereditarias en los humanos son producto de mutaciones en los alelos recesivos y dominantes.

Se sabe que los mutantes para algunos alelos dominantes causan trastornos relativamente comunes, como la talasemia o la hipercolesterolemia familiar, y algunas otras enfermedades un poco más raras como la acondroplasia o el piebaldismo.

Se ha observado que dichas enfermedades suelen tener un efecto mucho más severo en el fenotipo homocigoto que en el heterocigoto.

Una enfermedad congénita neurodegenerativa muy estudiada es la enfermedad de Huntington, la misma es un ejemplo inusual de un alelo dominante mutante que es de tipo silvestre.

En esta enfermedad los individuos que son homocigotos para los alelos dominantes mutados no incrementan sus síntomas comparados con los heterocigotos.

La enfermedad de Huntington es una enfermedad que a pesar de originarse por un alelo dominante, solo se expresa pasados los 40 años de edad, por lo que es muy difícil identificar a los individuos portadores, que usualmente pasan sus mutaciones a sus hijos.

Referencias

  1. Goldhill, D. H., & Turner, P. E. (2014). The evolution of life history trade-offs in viruses. Current Opinion in Virology, 8, 79-84.
  2. Guttman, B., Griffiths, A., & Suzuki, D. (2011). Genetics: The code of life. The Rosen Publishing Group, Inc.
  3. Hardy, G. H. (2003). Mendelian proportions in a mixed population. Yale Journal of Biology and Medicine, 76(1/6), 79.
  4. Kaiser, C. A., Krieger, M., Lodish, H., & Berk, A. (2007). Molecular Cell Biology. WH Freeman.
  5. Lewin, B., Krebs, J. E., Goldstein, E. S., & Kilpatrick, S. T. (2014). Lewin’s Genes XI. Jones & Bartlett Publishers.
  6. Wilkie, A. O. (1994). The molecular basis of genetic dominance. Journal of Medical Genetics, 31(2), 89-98.