Anencefalia: Síntomas, Causas, Tratamientos
La anencefalia es un tipo de condición médica que impide que el cerebro y los huesos del cráneo se desarrollen con normalidad. Cuando una de las estructuras embrionarias esenciales, el tubo neural, no se cierra de forma correcta durante las primeras semanas de embarazo, va a producir una amplia variedad de alteraciones congénitas: espina bífida, encefalocele, mielomeningocele, entre otras.
Concretamente, la anencefalia tiene lugar cuando el extremo más anterior “cefálico” o cabeza del tubo neural no se cierra con normalidad, dando como resultado la ausencia de la totalidad o una parte importante del cerebro, el cráneo y/o el cuero cabelludo.
Un bebé que nace con anencefalia presenta una ausencia importante de gran parte de cerebro, generalmente áreas anteriores. Generalmente, se presentan en un estado inconsciente, incapaces de procesar gran parte de la estimulación sensorial exterior.
Normalmente, estos bebés no pueden ver ni oír. Además, en gran parte de los casos áreas del tejido cerebral pueden estas expuestas por la falta de partes del cráneo.
En otros casos, algunos bebés nacen con áreas del tallo cerebral formadas, por lo que aparecen tener algunas respuestas primitivas a estímulos sonoros o somáticos, sin embargo suelen ser reacciones involuntarias generadas por el tronco cerebral.
Estas anomalías congénitas suelen ocurrir durante el primer mes de embarazo, en muchos casos antes de que la mujer sepa que está embarazada. Desafortunadamente, muchos de los casos de anencefalia no llegan a término de gestación, y muchos otros que nacen con esta patología no suelen superar las horas o días de vida, salvo algunos casos muy excepcionales.
A pesar de que la causa de la anencefalia no se conoce con exactitud, es posible que algunos componentes vitamínicos o de la dieta alimenticia de la madre jueguen un papel importante, junto con otros factores genéticos y hereditarios.
Índice del artículo
- 1 Fisiología
- 2 Tipos de anencefalia
- 3 Estadísticas
- 4 Signos y síntomas
- 5 Causas
- 6 Diagnóstico
- 7 ¿Existe tratamiento?
- 8 Prevención
- 9 Pronóstico
- 10 Bibliografía
La anencefalia es una patología en la que se produce un defecto grave en el desarrollo embrionario del sistema nervioso, es decir, en la formación del cerebro, la médula espinal y también, en la bóveda craneal.
El tubo neural es una estructura embrionaria, que durante el desarrollo fetal va a dar lugar al cerebro y a la médula espinal. Debido a que la anencefalia es producto de un cierre anormal de esta estructura, se clasifica dentro de las patologías denominadas con el término “Defecto del tubo neural”.
La fusión de esta estructura suele tener lugar alrededor de los días 18 y 26 de gestación y el área caudal del tubo neural dará lugar a la espina dorsal; la parte rostral formará el cerebro y la cavidad constituirá el sistema ventricular.
Las alteraciones en la formación del tubo neural se produce como consecuencia de un defecto en su cierre. Cuando se produce un fallo generalizado del cierre del tubo neural se produce la anencefalia.
Por otro lado, cuando tiene lugar un cierre defectuoso de la zona posterior, dará lugar a afectaciones como el encefelocele y espina bífida oculta. La espina bífida y la anencefalia son las dos malformaciones más frecuentes del tubo neural y afectan a 1-2 de cada 1.000 nacidos vivos.
Si el tubo neural no se cierra con normalidad, tanto el cerebro como la médula espinal van a estar expuestos durante su desarrollo y formación al líquido amniótico que contiene al feto en el útero.
La exposición directa a este líquido va a causar un fuerte impacto sobre la formación del sistema nervioso, ya que lo irá degenerando o descomponiendo de forma progresiva.
Como resultado, la anencefalia produce la falta de la totalidad o grandes áreas del cerebro, regiones tan importantes como las encargadas de controlar la visión, audición, emoción, movimiento, coordinación, pensamiento, etc. Además, los huesos que forman el cráneo también podrán estar ausentes o formados de forma incompleta.
Todas estas anomalías del sistema nervioso, van a producir una condición médica extremadamente grave, debido a esto en la mayoría de los casos de bebés con anencefalia fallecen antes del nacimiento o algunas horas y días de este.
Podemos distinguir dos tipos de anencefalia en función de su gravedad:
- Anencefalia total: se produce como consecuencia de daños en la placa neural o ausencia de inducción del tubo neural entre la segunda y tercera semana de gestación. Se presenta con ausencia de las tres vesículas cerebrales, ausencia de cerebro posterior y sin el desarrollo tanto del techo del cráneo como de las
vesículas ópticas. - Anencefalia parcial: se produce un desarrollo parcial de las vesículas ópticas y del cerebro posterior.
La anencefalia es una de los tipos de defectos del tubo neural más frecuentes. A nivel general, se estima que afecta a aproximadamente 1 de cada 1.000 embarazos.
Debido a que la mayoría de estos embarazos resultan en aborto involuntario, la prevalencia de la enfermedad en bebés recién nacidos es menor, aproximadamente 1 de cada 10.000.
Como hemos señalado, a pesar de que en la mayoría de casos de anencefalia los embarazos no llegan a término, en el caso de Estados Unidos, se calcula que cada año nacen aproximadamente 1 de cada 4.859 bebés con anencefalia.
Por otro lado, en el caso de Europa Central, los casos de anencefalia se suele presentar en una proporción de 1 por cada 1.000 nacimientos, a pesar de esto, este índice varia de forma considerable dependiendo de la población.
A pesar de que no se conocen las cifras con exactitud, diferentes reportes estadísticos señalan que cada año se producen aproximadamente unos 5.000 nacimientos de bebés con anencefalia.
Además, se observa que se dan más casos en niñas que en niños, probablemente debido a una tasa más elevada de aborto espontáneo en fetos masculinos.
Con respecto a los signos y síntomas que nos pueden estar indicando la presencia de una anencefalia, podremos hacer referencia tanto aquellos que están presente en la madre durante la etapa de gestación, como los que están presenten en el feto.
En el caso de la madre, en los embarazos afectados por anencefalia, es posible observar niveles altos de una proteína concreta, la alfa-fetoproteína. Además, también es posible identificar un exceso de líquido en el saco amniótico (polihidramnios).
En el caso del afectado, ya antes del nacimiento se pueden identificar los rasgos característicos de esta patología. Específicamente la anencefalia se caracteriza por:
– Ausencia o malformación de la bóveda craneal.
– Ausencia de grandes áreas del cerebro, generalmente las anteriores.
– Posible presencia de tallo o tronco cerebral.
– Ausencia o malformaciones en el cuero cabelludo.
– Anormalidades en los rasgos faciales.
A nivel clínico, en los bebés que nacen padeciendo esta condición, se espera que no puedan procesar ningún tipo de estimulación o realizar movimientos o acciones coordinadas y voluntarias. Normalmente, nacen ciegos y sordos. Por lo general, se presentan totalmente aislados.
A pesar de esto, existen casos en los que los bebés muestran conductas y comportamientos calificados de “reflejos”, tales como emitir sonidos o llanto, miccionar y defecar, mantener los ritmos de sueño-vigilia, succionar, entre otros.
Las causas etiológicas que dan lugar al desarrollo de esta patología son desconocidas en la actualidad.
Sin embargo, se ha identificado que la carencia de ácido fólico (Vitamina B9) tanto antes como durante el embarazo, puede incrementar de forma considerable el riesgo de desarrollo de defectos del tubo neural durante la gestación, como la anencefalia y la espina bífida. Por otro lado, la ingesta de algunos fármacos durante la gestación, también pueden incrementar el riesgo.
En la mayor parte de los casos, concretamente en el 90%, los padres que tienen un hijo con anencefalia, no suelen tener antecedentes familiares de esta patología. A pesar de esto, aquellos que ya han tenido un hijo con anencefalia, presentan un riesgo más elevado de volver a tener un hijo con esta patología.
La tasa de recurrencia de la anencefalia es del 4-5% y puede llegar a incrementarse hasta un 10-13% si los padres ya han tenido dos hijos con anencefalia.
La mayoría de los casos de anencefalia son esporádicos, se dan en personas que no tienen una historia familiar de la enfermedad. Aunque un porcentaje pequeño de casos se da en las familias, la patología no tiene un patrón claro de heredabillidad.
La anecefalia es una condición médica muy compleja que probablemente sea la consecuencia de la interacción entre múltiples factores genéticos y ambientales.
Normalmente la presencia de la anencefalia es identificada antes del nacimiento, a través del empleo de diversas pruebas diagnósticas:
– Análisis sanguíneo: se emplea para identificar la presencia/ausencia de niveles altos de alfa-fetoproteína.
– Amniocentesis: se extrae una cantidad reducida de líquido amniótico a través del abdomen para medir tanto los niveles de alfa-fetoproteína , como los de acetilcolinerasa, ya que los niveles elevados pueden estar asociados a la presencia de defectos en el tubo neural.
– Ultrasonido: este tipo de pruebas son las ecografías tardicionales y son capaces de identificar las anomalías anatómicas de forma visual.
– Resonancia magnética fetal: es un procedimiento de imagen cerebral, empleado para identificar la presencia de malformaciones estructurales. Debido a que emplea campos magnéticos, su uso se restringe de forma considerable y se emplean entre la semana 14 y 18 para confirmar el diagnóstico.
– Examen físico: tras el nacimiento los rasgos característicos de la anencefalia son más que evidentes por lo que el examen físico es suficiente para confirmar el diagnóstico.
En la actualidad no existe una cura o tratamiento especializado para la anencefalia. Las medias terapéuticas empleadas se restringen al soporte vital y a la mejora de la calidad de vida.
Los métodos que los especialistas médicos señalan como factores importantes en la prevención de la anencefalia incluyen:
Es fundamental ingerir alimentos con alto contenido nutritivo, además emplear suplementos vitamínicos antes y durante la gestación.
Específicamente, se suele recomendar el consumo de vitamina B9 o ácido fólico, presente en algunas verduras o frutas, como las verduras de hojas verdes o la naranja. También los productos tales como el arroz, el pan, la pasta o los cereales, están fortificados con ácido fólico.
En algunos casos, las embarazadas pueden presentar niveles deficientes de ácido fólico, por lo que no es extraño que un especialista medico le prescriba un tratamiento farmacológico basado en un suplemento vitamínico con ácido fólico.
La mayoría de los fetos que padecen anencefalia no sobreviven. Sin embargo, en muchos casos, cuando llegan al momento del nacimiento, suelen fallecer aproximadamente unas horas o días después.
A pesar de esto, se han registrado varios casos de niños que han sobrevivido más tiempo:
– Stephanie Keene de Falls Church, Virginia, que vivió durante 2 años-
– Vitoria de Cristo, nacido en Brasil, 2 años de vida.
– Nickolas Coke de Pueblo, Colorado, que vivió hace 3 años y 11 meses.
– Jaxon Buell , Boston, 13 meses de vida.
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