¿Qué es la permutación cromosómica?
La permutación cromosómica es el fenómeno por el cual, durante la formación de las células sexuales, los cromosomas se reparten aleatoriamente entre las células hijas. Este proceso contribuye especialmente al aumento en la variabilidad genética de la descendencia cuando ocurre la reproducción sexual.
La mayor parte de los organismos eucariotas se reproduce sexualmente y ello implica, generalmente, la fusión de un par de células especiales provenientes de dos organismos distintos. Estas células son las células sexuales que casi siempre se conocen como gametos: espermatozoides (masculinos) y óvulos (femeninos).
Los gametos son células haploides (n), es decir, tienen la mitad de la carga cromosómica respecto al individuo que les dio origen. Provienen de otras células conocidas como las células germinales, que se dividen por un tipo especial de división celular reduccional conocida como meiosis.
Los seres humanos, por ejemplo, somos organismos diploides (2n), lo que significa que tenemos dos copias de cada cromosoma (cromosomas homólogos), cada una heredada de uno de nuestros padres a través de la fusión de sus gametos durante la reproducción sexual (fecundación).
En el proceso de formación de las células sexuales de nuestros padres, cada gameto recibió aleatoriamente uno de los dos cromosomas de la célula que le dio origen que, además, pasó por un proceso de recombinación genética que mezcló el ADN de los cromosomas de cada progenitor.
Aunque el concepto de “permutación cromosómica” no es muy utilizado en la literatura, este se emplea para hacer referencia a la segregación aleatoria de los cromosomas homólogos entre las células hijas, lo que tiene lugar durante la metafase de la meiosis I.
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La meiosis es un tipo de división celular muy similar a la mitosis, que es el tipo de división por el que se multiplican las células de nuestro cuerpo y las células del cuerpo de la mayor parte de los seres vivos.
Durante la meiosis, sin embargo, ocurre una reducción a la mitad en el número de cromosomas, por lo que también se conoce como “división reduccional”.
La formación de las células sexuales o gametos se da a través de la meiosis y la restitución de la carga genética de un organismo ocurre gracias a la fusión de dos núcleos gaméticos formados por meiosis y a la formación del cigoto después de la fecundación.
La meiosis implica dos rondas sucesivas de segregación de cromosomas. En la meiosis I los cromosomas homólogos se duplican y después son separados, lo que diferencia significativamente este proceso de la mitosis, donde son las copias de estos cromosomas (las cromátidas hermanas) las que se separan.
Antes de que la separación de los cromosomas homólogos tenga lugar ocurre un fenómeno de acercamiento físico e intercambio de material genético entre estos, un evento conocido como recombinación, que tiene como fin último incrementar las variaciones genotípicas en la descendencia.
En la meiosis II no ocurre una segunda ronda de duplicación, sino que las cromátidas hermanas son separadas entre sí, tal y como ocurre durante la mitosis, lo que implica la formación de 4 células haploides (con la mitad de la carga cromosómica).
Metafase I y anafase I
La permutación cromosómica ocurre durante la metafase y la anafase de la meiosis I, es decir, la metafase I y la anafase I, después de que ha tenido lugar el entrecruzamiento o la recombinación.
En esta etapa del proceso meiótico, los cromosomas homólogos y sus copias, gracias a la asociación de sus complejos cinetocóricos en el centrómero con las fibras del huso, se alinean en el plano ecuatorial, disponiéndose u orientándose aleatoriamente hacia alguno de los dos polos de la célula.
Una vez ordenados, los cromosomas homólogos son “halados” y distribuidos hacia las células hijas durante la anafase I, esto implica que las células resultantes reciben diferentes combinaciones de cromosomas.
Desde el punto de vista matemático, una permutación consiste en una variación de la combinación o el orden de los elementos de un conjunto.
En el contexto genético, este término se utiliza para referirse a las múltiples posibilidades combinatorias que pueden darse entre los cromosomas durante la meiosis I, cuando las células sexuales reciben el material genético que les corresponde.
El número de combinaciones posibles de estos cromosomas depende de la especie, pues la carga cromosómica de cada especie es diferente, así como la ploidía (el número de copias de cada cromosoma que tiene cada célula).
Para los seres humanos, por ejemplo, que somo organismos diploides (2n) con 23 pares de cromosomas, el número de combinaciones es 2 elevado a la potencia 23, que es igual a más de 8 millones 300 mil combinaciones, razón por la cual se dice que este fenómeno funciona en el aumento de la variabilidad genética.
La permutación cromosómica, definida como hemos visto más arriba, cumple con la función principal de incrementar la variabilidad genética.
La recombinación, las mutaciones y las permutaciones cromosómicas, que se relacionan estrechamente con la reproducción sexual y, por lo tanto, con la meiosis, son los mecanismos más importantes en la naturaleza que conducen a las diferencias genotípicas encontradas entre los individuos de las poblaciones.
La importancia de esta variabilidad se relaciona con el aumento en las posibilidades de adaptación, pues el surgimiento de nuevas variables combinatorias puede significar la aparición de nuevas características fenotípicas que pueden, dependiendo de las condiciones ambientales, ser favorables o desfavorables.
Por la aleatoriedad inducida por el fenómeno de la permutación cromosómica las poblaciones humanas son considerablemente diversas, y es que, con muy pocas excepciones, no hay dos individuos idénticos, aunque hayan sido concebidos por los mismos padres.
Esto no solo es cierto para la humanidad, sino también para gran cantidad de organismos que se reproducen sexualmente, para los cuales las variaciones ambientales pueden imponer presiones selectivas más fuertes que para el ser humano, con lo que la presencia de ciertas variaciones en la población puede significar una ventaja.
En cualquier población natural, la presencia de variantes genotípicas es fundamental para asegurar la existencia de la especie, pues podrían ocurrir extinciones importantes si las condiciones cambiaran repentinamente y todos los individuos de una especie fuesen igualmente susceptibles.
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