Variaciones genotípicas: características, tipos, ejemplos
Las variaciones genotípicas son aquellas diferencias a nivel de la información genética (genotipo) que pueden encontrarse entre los individuos de una población. Estas diferencias a menudo son el resultado de mutaciones o eventos de recombinación durante la división celular.
Mientras que el fenotipo representa el conjunto de características visibles de un organismo (que surgen de la interacción del genotipo con el medio ambiente donde se desarrolla), el genotipo constituye el compendio genético subyacente que da origen a dichas características.
Por lo tanto, decimos que cada rasgo o característica física de un ser vivo está determinada por la expresión de sus genes, así como por la interacción entre estos. Entiéndase como rasgo, por ejemplo, el color de los ojos, la forma del cabello, el peso, la estatura, el metabolismo, la personalidad, etc.
Índice del artículo
- 1 ¿Qué es el genotipo?
- 2 ¿Qué son las variaciones genotípicas?
- 3 Tipos de variaciones genotípicas
- 4 Ejemplos de variaciones genotípicas
- 5 Referencias
El genotipo representa el conjunto completo de genes de un individuo. Los genes son las unidades hereditarias de información y pueden hallarse en distintas formas alternativas en una misma población. A las formas alternativas de un gen se les denomina alelos.
Los organismos diploides (2n) que se reproducen sexualmente tienen dos alelos o formas de cada uno de sus genes, uno que han heredado aleatoriamente de su madre y otro que han heredado aleatoriamente de su padre; razón por la cual la descendencia es genéticamente distinta a los padres y genéticamente distinta entre sí.
Las variaciones alélicas a menudo son el resultado de cambios en la secuencia del ADN por mutaciones, por la combinación o mezcla de los genes entre cromosomas homólogos (recombinación), por flujo génico, etc.
A nivel poblacional, las variaciones genotípicas son muy importantes, pues gracias a estas los individuos tienen mayores posibilidades de adaptarse a nuevas condiciones ambientales. No obstante, no todas las variaciones genotípicas producen fenotipos exitosos, muchas pueden ser perjudiciales.
Las variaciones genotípicas, como ya lo mencionamos, son aquellas diferencias que se encuentran en las secuencias de ADN entre los individuos de una misma población.
Estas variaciones pueden darse en la línea germinal (en las células sexuales de los individuos que se reproducen sexualmente) o en las células somáticas, pero solo aquellas que ocurren en la línea germinal son transmitidas o fijadas en la descendencia.
Cuando en una población de una especie dada ocurren demasiadas y muy marcadas variaciones genotípicas puede darse el caso del surgimiento de una nueva especie, que eventualmente podría aislarse reproductivamente de los individuos de otras poblaciones de la especie inicial.
Las variaciones genotípicas pueden ser imperceptibles o significativas, pero ello depende de la magnitud de la variación y de los genes que se vean afectados por la misma.
Estos cambios en el genotipo de una población pueden ser producto de diferentes factores, destacando entre ellos las mutaciones y la recombinación.
Las variaciones genotípicas principales son aquellas que surgen como producto de mutaciones o de recombinación genética.
Las mutaciones son alteraciones permanentes en una secuencia de ADN y pueden ocurrir por diferentes motivos: errores durante la replicación del ADN que no son reparados correctamente, por infecciones virales, por los efectos de la luz ultravioleta, entre otros.
Las mutaciones pueden ser beneficiosas o deletéreas, pero ello casi siempre depende del contexto ambiental donde se desarrolle el individuo que la presenta.
Las células del cuerpo humano, por ejemplo, pueden sufrir distintos tipos de mutaciones que pueden ser inofensivas o que pueden llevar al desarrollo de enfermedades importantes. Sin embargo, solo aquellas mutaciones que se dan en la línea germinal y pasan a la descendencia son las que influyen en las variaciones genotípicas de una población.
La recombinación, por otra parte, tiene que ver con la mezcla del material genético entre los cromosomas homólogos de los individuos que se reproducen sexualmente.
Durante este proceso, que ocurre durante la meiosis, es decir, durante la formación de las células sexuales, se entrecruzan y mezclan aleatoriamente los cromosomas homólogos (el que viene de la madre y el que viene del padre) en las células de la línea germinal.
Sustituciones de pares de bases únicas
Este tipo de variación se conoce también como polimorfismo de nucleótido simple y puede darse como resultado de cualquier sustitución en el ADN, bien sea por transición o por transversión.
Las transiciones tienen que ver con intercambios entre purinas o pirimidinas, es decir, una adenina por una guanina (o viceversa) y una citosina por una timina (o viceversa). Las transversiones consisten en el intercambio, en una secuencia de ADN, de una base púrica por otra pirimidínica o viceversa, lo que modifica la secuencia.
Inserciones o deleciones
Las inserciones o deleciones consisten en la eliminación o adición de fragmentos de ADN de longitudes variables en la secuencia nucleotídica de algún gen, en conjunto estas variaciones se conocen como “indels”.
Un “indel” puede provocar la síntesis de una proteína defectuosa (por traducción, plegamiento, translocación, modificación postraduccional, etc.) o un cambio en el marco abierto de lectura de un gen, lo que puede significar, por ejemplo, la producción de una proteína totalmente diferente.
Variaciones estructurales
Las variaciones estructurales normalmente tienen que ver con variaciones en secuencias de ADN de gran tamaño, muy a menudo referidas específicamente a cambios en el número de cromosomas o a rearreglos estructurales de los mismos.
Existen numerosas variaciones de este tipo, entre las que destacan las inserciones, las deleciones, las inversiones, las duplicaciones y las variaciones en el número de copias de un cromosoma.
Cualquiera de estas variaciones cromosómicas usualmente resulta en fenotipos deletéreos o en los cuales se ven comprometidas importantes funciones.
En las poblaciones naturales podemos encontrar un sinnúmero de ejemplos de variaciones genotípicas, muchos de los cuales son imperceptibles a nivel del fenotipo, pero otros pueden distinguirse con un simple vistazo a los rasgos físicos de los individuos.
En las poblaciones humanas, las personas que heredan de sus padres el gen FTO tienen una probabilidad superior al 70% de desarrollar obesidad. Uno de cada seis individuos que porta esta variación genotípica presenta un 15% más de tejido adiposo y un peso corporal promedio 3 kg superior al de los individuos que tienen la forma “normal”.
El sexo está determinado por la presencia de una combinación específica de cromosomas sexuales. Las mujeres reciben de ambos parentales un cromosoma X, entretanto los hombres reciben de su madre un cromosoma X y de su padre un cromosoma Y.
Por lo tanto, las mujeres y los hombres son genotípicamente diferentes en lo que respecta a estos cromosomas y a la información que estos contienen.
Una variación genotípica relacionada con el número de cromosomas es la que da lugar al síndrome del triple X, presentado en algunas mujeres que se caracterizan por tener tres cromosomas X, en vez de dos.
Las “supermujeres” que padecen este síndrome generalmente tienen órganos sexuales atrofiados y fertilidad disminuida, pero son intelectualmente normales.
Otros ejemplos de variaciones genotípicas se encuentran entre las poblaciones humanas como:
– El color del cabello
– El color de los ojos
– La estatura
– El metabolismo
– La capacidad intelectual
– El albinismo
– La anemia falciforme
– El tipo sangre
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