Qué es Mutación:
Mutación es un concepto que designa, de manera general, la acción y el efecto de mutar. Mutar, como tal, significa mudar, ya sea de estado, figura, opinión, aspecto, idea, etc. La palabra proviene del latín mutatĭo, mutatiōnis, que a su vez se deriva del verbo mutāre, que traduce ‘mudar’, ‘cambiar’.
La Biología, más específicamente la genética, se apropia del término para referirse a la alteración producida en la secuencia, estructura o número de los genes o de los cromosomas de un organismo, que puede o no ser trasmisible por herencia. En este sentido, también hace referencia al fenotipo producido a partir de tales alteraciones.
La mutación es un proceso que puede manifestarse de manera súbita y espontánea en los organismos vivos, y es fundamental para propiciar variaciones genéticas que pueden ser claves en la adaptación, supervivencia y evolución de una especie, si bien también puede presentarse en forma de enfermedades genéticas.
En este sentido, la mutación es la principal fuente de variabilidad genética en las poblaciones, siendo que la recombinación, que implica nuevas combinaciones a partir de las generadas por la mutación, es la segunda causa de variabilidad genética. De allí que las mutaciones sean el origen de la diversidad.
Mutación génica
Como mutación génica se conoce la mutación que se produce dentro de un gen y afecta la secuencia de nucleótidos, ya por deleciones o inserciones de pequeños fragmentos, ya por sustituciones de pares de bases. En este sentido, la mutación génica puede afectar uno o más pares de bases, o producir cambios importantes en la estructura cromosómica, lo que se conoce como mutación cromosómica, o en el número de cromosomas, lo cual sería mutación genómica.
Mutación cromosómica
La mutación cromosómica es la alteración en el número de genes o en el orden de estos dentro de los cromosomas. Esto obedece a errores durante la gametogénesis (formación de gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto. En el primer caso, la anomalía estará presente en todas las líneas celulares del individuo, mientras que cuando la anomalía se produce en el cigoto, puede dar lugar a un individuo mosaico, en quien conviven células normales con otras que presentan mutaciones.
Mutación genómica
La mutación genómica es aquella caracterizada afectar el número de cromosomas de las células. Este tipo de mutaciones puede ocurrir por acción de mutágenos indirectos, que, sin actuar sobre el ADN directamente, interfiere en los procesos enzimáticos. Algunas enfermedades características de este tipo de mutación son el síndrome de Down, el de Turner, el de Edwards o el de Klinefelter.
Mutación somática
Como mutación somática se denomina aquella que afecta las células somáticas de un individuo. Como consecuencia de una mutación somática, los individuos presentan dos líneas celulares diferentes, con distinto genotipo, lo cual da lugar a lo que ha dado en llamarse individuos mosaico. Esto se debe a que una vez que una célula muta, las que derivan de ella heredarán esta mutación. No obstante, la siguiente generación del individuo que ha sufrido una mutación somática no la hereda.
Mutación germinal
La mutación en la línea germinal es aquella que afecta a las células productoras de gametos, propiciando la aparición de gametos con mutaciones. En este sentido, son mutaciones trasmisibles a la siguiente generación, y tienen una gran importancia desde el punto de vista evolutivo.
Mutación de novo
Una mutación de novo es aquella que ocurre únicamente en las células de la esperma o de los óvulos, o que se produce posteriormente al momento de la fertilización. En este sentido, implica una mutación que ocurre en el hijo, pero no en el padre ni en ningún miembro ascendiente de la familia.
Mutación adquirida
Una mutación adquirida es aquella que ocurre en el ADN de las células individuales en algún momento determinado de la vida de una persona. Estos cambios pueden obedecer a factores de orden ambiental, como las radiaciones, o pueden tener lugar si ha ocurrido un error en la copia del ADN durante la división celular. No obstante, la mutación adquirida en células somáticas no puede ser trasmitida a la próxima generación.