Síndrome de Kallman: síntomas, causas y tratamiento
El síndrome de Kallman es una enfermedad rara que provoca problemas de fertilidad y afecta tanto a la producción de hormonas sexuales como al sentido del olfato, provocando hipogonadismo y anosmia, respectivamente. Este trastorno se presenta más en hombres que en mujeres, en una proporción de 5:1.
En este artículo veremos en qué consiste el síndrome de Kallman, cuáles son sus principales manifestaciones y síntomas clínicos, cómo se diagnostica y cuál es el tratamiento indicado.
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¿Qué es el síndrome de Kallman?
El síndrome de Kallman es una enfermedad hereditaria rara que se caracteriza por la combinación de hipogonadismo hipogonadotrópico y anosmia o hiposmia (ausencia o disminución del sentido del olfato), debido a un deficiencia en la secreción de hormonas liberadoras de gonadotropinas secundaria a un defecto en la migración de neuronas que liberan estas mismas sustancias desde las fosas nasales hacia el hipotálamo.
El síndrome se llama así en honor al psiquiatra Franz Kallman, quien en 1944 describió de forma detallada esta enfermedad en tres familias, postulando la naturaleza hereditaria de la misma.
Las personas que padecen hipogonadismo hipogonadotrópico presentan un desarrollo sexual insuficiente, o ausencia de mismo, debido a una deficiencia de hormonas sexuales y a niveles bajos de hormona luteinizante y foliculoestimulante (hormonas liberadas por la hipófisis que regulan la reproducción sexual), y también infertilidad. La anosmia o hiposmia, por su parte, está relacionada con la ausencia o la hipoplasia (el desarrollo incompleto) del bulbo olfatorio y sus tractos.
El síndrome de Kallman puede ser de tipo esporádico o familiar, y aunque puede afectar tanto a hombres como a mujeres, estas últimas tienden a padecerla con menor frecuencia, en torno a 5 veces menos que los hombres.
Es una condición genéticamente heterogénea y en un 60% de los casos es esporádica, sin que se den antecedentes familiares. Las investigaciones realizadas han determinado que existen tres tipos de patrones de herencia: la ligada al cromosoma X, la autosómica dominante y la autosómica recesiva.
Síntomas
Los síntomas clínicos del síndrome de Kallman muestran una gran variabilidad entre pacientes, incluso a nivel intrafamiliar.
En los hombres, el hipogonadismo hipogonadotrópico secundario a la deficiencia de hormonas liberadoras de gonadotropinas puede manifestarse con: micropene, criptorquidia (descenso incompleto de uno o ambos testículos hacia el escroto), ausencia o desarrollo incompleto de caracteres sexuales secundarios, disminución de la líbido, infertilidad y disfunción eréctil.
En las mujeres, puede aparecer amenorrea, ausencia de desarrollo mamario y dispareunia (coito doloroso),
Por otra parte, los pacientes que padecen el síndrome de Kallmann pueden presentar otros síntomas asociados, que se deben también a defectos en la génesis embrionaria y, por lo tanto, están relacionados con la cadena de factores de crecimiento de los fibroblastos (sustancias encargadas de funciones como la formación de vasos sanguíneos o el desarrollo embrionario).
Entre las alteraciones más habituales asociadas a este síndrome cabe destacar las siguientes: sincinesias (sacudidas involuntarias e inconscientes que se producen al realizar movimientos voluntarios), agenesia del cuerpo calloso, trastorno visoespacial, ptosis palpebral congénita, alteraciones auditivas, hipodoncia (desarrollo defectuoso de uno o varios dientes), agenesia renal unilateral, labio o paladar hendido, alteraciones estructurales en pies o manos, obesidad y otros trastornos menos frecuentes.
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Diagnóstico
La gran mayoría de los casos de síndrome de Kallman se diagnostican en la adolescencia, debido a la ausencia de caracteres sexuales secundarios, que se traduce, en lo que respecta a los hombres, en testículos prepúberes y ausencia de virilización; y en las mujeres, un desarrollo mamario escaso y presencia de amenorrea primaria.
Al diagnosticar el síndrome de Kallman se pueden encontrar niveles séricos bajos o normales de hormona luteinizante y foliculoestimulante, con una respuesta inicial pobre a la administración de hormona liberadora de gonadotropinas (GnRH), pero con una respuesta normal cuando las hormonas se inyectan repetidamente en pulsos.
Por otra parte, la hipófisis se mantiene en condiciones normales, así como la secreción de hormonas hipofisiarias. Existe una disminución de las hormonas sexuales esteroideas y los niveles séricos de prolactina se encuentran en niveles normales. La anosmia o hiposmia se puede confirmar por la historia clínica o utilizando pruebas olfatorias específicas para la identificación de olores.
Las técnicas de neuroimagen, como la resonancia magnética, contribuyen a realizar el diagnóstico, ya que permiten detectar la ausencia o hipoplasia de los bulbos olfatorios; no obstante, hasta en un 25 % de los pacientes esta estructura cerebral puede estar en perfectas condiciones, y en esos casos se deben realizar estudios genéticos que puedan arrojar más pistas para un diagnóstico certero.
Para realizar el diagnóstico del síndrome de Kallman también existen técnicas moleculares como: la hibridación in situ fluorescente, una técnica de marcaje de cromosomas mediante la cual estos son hibridados con sondas que emiten fluorescencia y permiten visualizar, distinguir y estudiar los cromosomas y sus anomalías; y la hibridación genómica comparativa, otra técnica citogenética que permite analizar la cantidad y la estructura de los cromosomas comparándolos con uno de referencia.
Tratamiento
El tratamiento de los pacientes con síndrome de Kallman tiene dos objetivos: mejorar la fertilidad y tratar el hipogonadismo. Para esto último, es necesario estimular el desarrollo de caracteres sexuales secundarios. Esto se consigue mediante la terapia de reemplazo hormonal con testosterona, en el caso de los hombres; y con estrógenos combinados y progesterona, si son las mujeres las afectadas.
La terapia con testosterona es hoy en día un tratamiento seguro y se puede realizar mediante inyecciones intramusculares, o bien empleando geles y líquidos tópicos.
El tratamiento de reemplazo hormonal en mujeres suele consistir en la toma de píldoras y fármacos orales, con un seguimiento médico que garantice un correcto proceso terapéutico.
En lo que respecta al tratamiento de la fertilidad, para estimular la producción de espermatozoides se puede emplear gonadotropina menopáusica humana, o también hormona foliculoestimulante (FSH) recombinante; y para estimular la foliculogénesis, el proceso de maduración del folículo ovárico, se puede administrar FSH recombinante o hormona liberadora de gonadotropinas en pulsos.
Con relación a la anosmia o hiposmia, característica también del síndrome de Kallman, no existe todavía un tratamiento específico disponible. A los pacientes se les suele recomendar reducir los riesgos asociados, como por ejemplo: evitar las comidas que pudieran haber caducado, si no hay nadie más que pueda confirmar si un alimento está fresco; o no cocinar ni tener calefacción con gas natural en casa, ya que pueden tener dificultades para detectar posibles fugas.
Por último, cabe señalar que es posible que la persona que padece esta enfermedad pueda sufrir otro tipo de alteraciones, como el deterioro de la salud de los huesos, por ejemplo. Es importante realizar una prueba de densidad mineral ósea para medir la cantidad de calcio y otros minerales y prevenir la aparición de osteoporosis.
Referencias bibliográficas:
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- Rubio, L. R., de Paz Balboa, F., Sánchez, J. D., Herrera, P. A., & Fernández, J. T. (1981). Hypogonadotrophic hypogonadism and anosmia (Maestre San Juan-Kallman''s syndrome)(author''s transl). Anales españoles de pediatría, 15(4), 390-396.