Progeria: causas, síntomas y tratamiento

Desde que fue descrita por primera vez en 1886 la progeria se ha convertido en una enfermedad muy conocida por un hecho peculiar: los niños con este trastorno severo parecen envejecer de forma muy veloz y presentan signos similares a los de la vejez. En este artículo explicaremos cuáles son los síntomas, las causas y el tratamiento de la progeria.

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¿Qué es la progeria?

La progeria es una enfermedad de origen genético que provoca un envejecimiento acelerado y prematuro en los niños y niñas que la sufren. La palabra “progeria” proviene del griego y se podría traducir de forma aproximada como “vejez prematura”.

También se conoce a este trastorno como “síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford” en honor a Jonathan Hutchinson y Hastings Gilford, que lo describieron de forma independiente a finales del siglo XIX.

Se trata de una enfermedad muy poco frecuente en la población mundial: se calcula que aparece en aproximadamente 1 de cada 4 millones de nacimientos. A lo largo de la historia de la medicina se han registrado unos 140 casos de progeria, si bien se cree que podría haber un número similar de personas afectadas en todo el mundo en la actualidad.

La mayoría de personas afectadas por la progeria mueren de forma prematura. La esperanza de vida media se sitúa alrededor de los 14 o 15 años, si bien algunos pacientes sobreviven durante más de 20 años. Con gran frecuencia el fallecimiento se debe a ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares asociados a alteraciones en el sistema circulatorio.

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Síntomas y signos principales

Las niñas y los niños afectados de progeria suelen tener una apariencia normal durante los meses que siguen al nacimiento. Sin embargo, su ritmo de crecimiento y de aumento de peso pronto se revela como inferior al de otros pequeños, y la tasa de envejecimiento parece multiplicarse por 10.

Asimismo aparecen rasgos faciales característicos como una nariz delgada y acabada en pico, labios delgados y ojos y orejas prominentes. El rostro tiende a ser más delgado, estrecho y arrugado que el del resto de niñas y niños; algo similar sucede con la piel en su conjunto, que parece envejecida y muestra además un déficit de grasa subcutánea.

También es muy habitual que se den otros signos que recuerdan a los del envejecimiento, como la pérdida de pelo y la aparición de malformaciones en las articulaciones. No obstante, el desarrollo intelectual y el motor no se ven afectados, por lo que los niños con progeria pueden llegar a tener un funcionamiento prácticamente normal.

Las alteraciones cardiovasculares características de la progeria, que se manifiestan principalmente en la presencia de aterosclerosis y empeoran de forma significativa a medida que el desarrollo avanza, son el signo fundamental para comprender la corta esperanza de vida de la personas con progeria.

Así, de forma sintética, podemos decir que los síntomas y signos más habituales de la progeria son los siguientes:

• Retraso del crecimiento y de la ganancia de peso durante el primer año de vida.
• Estatura y peso bajos.
• Debilidad corporal generalizada por degeneración de los músculos y de los huesos.
• Tamaño desproporcionadamente grande de la cabeza (macrocefalia).
• Alteraciones en la morfología del rostro (p. e. más estrecho y arrugado).
• Mandíbula más pequeña de lo normal (micrognatia).
• Pérdida de pelo en la cabeza, en las cejas y en las pestañas (alopecia).
• Desarrollo de los dientes retrasado o inexistente.
• Debilidad, sequedad, aspereza y finura de la piel.
• Apertura de las fontanelas (huecos en el cráneo de los bebés).
• Disminución en el rango de movimiento de las articulaciones y los músculos.
• Aparición temprana de aterosclerosis (endurecimiento de las arterias por acumulación de grasas).
• Aumento del riesgo de sufrir infartos de miocardio y accidentes cerebrovasculares.
• Desarrollo tardío de alteraciones renales.
• Pérdida progresiva de agudeza visual.

Causas de esta enfermedad

Se ha asociado el desarrollo de la progeria a mutaciones aleatorias en el gen LMNA, que tiene la función de sintetizar proteínas (principalmente la lamina A y la C) fundamentales para crear filamentos que dotan de solidez y resistencia a las membranas celulares, así como para dar forma al núcleo de las células.

Las alteraciones en el gen LMNA hacen que las células, sobre todo sus núcleos, sean más inestables de lo normal y que por ello sufran daños con mayor frecuencia. Esto provoca que se degeneren con más facilidad y que tiendan a morir de forma prematura. Sin embargo, no se sabe con exactitud de qué modo se relaciona tal mutación con los signos de la progeria.

Aunque generalmente no se asocia a herencia genética, en algunos casos las mutaciones en el gen LMNA parecen transmitirse de padres a hijos a través de un mecanismo autosómico dominante.

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Tratamiento

Dado que la progeria tiene su origen en mutaciones genéticas, en la actualidad no existen tratamientos eficaces para modificar sus manifestaciones. Es por esto que el manejo de los casos de progeria es principalmente de tipo sintomático.

El incremento del riesgo de accidentes cardíacos y cerebrovasculares se puede combatir mediante el consumo de medicamentos como las estatinas (que se utilizan para reducir los niveles de colesterol) y el ácido acetilsalicílico, más conocido como “aspirina”. En ocasiones también se lleva a cabo cirugía de bypass de la arteria coronaria.

Los problemas respiratorios, esqueléticos, musculares, renales y de otros tipos se manejan de modo similar: tratando las manifestaciones sin intervenir en el nivel genético. Aunque se están realizando investigaciones en este sentido, por el momento no se ha demostrado la eficacia de ninguna terapia para la progeria.

Referencias bibliográficas:

• Gilford, H. & Shepherd, R. C. (1904). Ateleiosis and progeria: continuous youth and premature old age. British Medical Journal, 2(5157): 914–8.

• Gordon, L. B.; Brown, W. T. & Collins, F. S. (2015). Hutchinson-Gilford progeria syndrome. Gene Reviews. Recuperado el 4 de julio de 2017 de https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/

• Hutchinson, J. (1886). Case of congenital absence of hair, with atrophic condition of the skin and its appendages, in a boy whose mother had been almost wholly bald from alopecia areata from the age of six. Lancet, 1(3272): 923.