Enfermedad de Steinert: causas, síntomas y tratamiento
La enfermedad de Steinert, la forma de distrofia muscular miotónica más frecuente en personas adultas, es una forma de distonía que afecta tanto a músculos voluntarios como a muchos otros órganos del cuerpo.
La de Steinert es una de las enfermedades más variables y heterogéneas que se conocen, ya que se presenta de formas muy diversas en su severidad, edad de inicio y sistemas afectados: desde el cerebro, la visión y el sistema inmune a la piel y el sistema reproductor. Conoce cuál es la causa de esta enfermedad y de qué forma se manifiesta en aquellos que la padecen.
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¿Qué es la enfermedad de Steinert?
La enfermedad de Steinert, descrita por primera vez en 1909, es un tipo de distrofia muscular transmitida genéticamente. Una mutación en el gen que interviene en la función normal de los músculos impide que estos lleven a cabo su tarea adecuadamente. Se trata de una mutación autosómica dominante, de forma que si uno de los dos progenitores tiene la mutación, existe un 50% de probabilidades de que el hijo manifieste dicha mutación.
Para el diagnóstico es necesario, por lo tanto, realizar la anamnesis familiar completa, examen físico y pruebas de laboratorio. La confirmación final se obtiene a través de una prueba genética. La sangre del paciente será analizada para ver si contiene la mutación del gen que se describe como causante de la enfermedad de Steinert. Hoy en día es posible también hacer una prueba prenatal y conocer si el ADN del feto contiene esta mutación y si desarrollará la enfermedad.
Debido a que existen muchos trastornos musculares que pueden ser parecidos a la enfermedad de Steinert, es frecuente que el diagnóstico se retrase, pues los síntomas se confunden y es necesario descartar las otras enfermedades antes. Por esto, los médicos deben tener muy presente el amplio rango de variabilidad con que se presenta la enfermedad y llegar al diagnóstico lo antes posible.
Curiosamente, en este trastorno ocurre un fenómeno llamado “anticipación”. La enfermedad se diagnostica cada vez más pronto en cada generación, traduciéndose en una mayor severidad de los síntomas.
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Síntomas de la enfermedad de Steinert
Se caracteriza por el deterioro progresivo de los músculos voluntarios, volviéndose más débiles y difíciles de controlar. El deterioro se traduce en una miopatía, esto es, una debilidad muscular que dificulta la contracción y no permite obtener el mismo grado de tensión que una persona normal. Por ejemplo, debido a la dificultad para mover la musculatura facial, tendrán dificultades a la hora de articular sonidos.
Además, las personas con enfermedad de Steinert alargan las contracciones musculares y son incapaces de relajar ciertos músculos después de usarlos. A esto se le llama miotonía. Por ejemplo, después de dar la mano a alguien o agarrar un pomo para abrir una puerta es posible que les resulte muy difícil relajarla.
1. Manifestaciones neurológicas
La inteligencia de las personas con enfermedad de Steinert es normal, pero debido a las dificultades musculares es posible que tengan problemas de aprendizaje y un retraso en el desarrollo. Pueden hallarse daños en los nervios de pies y manos y excesiva somnolencia diurna, asociada en parte al esfuerzo que supone tener en tensión los músculos más tiempo del voluntario.
Estas personas suelen sentirse agotadas, de forma que reducen su actividad, afectando tanto a su trabajo como a su vida diaria. A medida que la enfermedad progresa, van dejando de lado actividades placenteras, afectando a su estado de ánimo.
No es extraño encontrar cataratas en la visión de los pacientes con Steinert, daños en la retina o párpados caídos debido a la debilidad muscular de las partes encargadas de mantenerlos abiertos.
2. Problemas cardiorespiratorios
Es frecuente encontrar que los recién nacidos tengan problemas respiratorios, así como infecciones pulmonares. Debido a la debilidad muscular, las personas con enfermedad de Steinert pueden broncoaspirar, es decir, aspirar líquidos o sólidos por las vías respiratorias, llegando a encharcar los pulmones. Muchos pacientes tienen dificultades para respirar suficiente aire y no oxigenan del todo bien. Como se pierde tono muscular, ocurre que al dormir las vías respiratorias pueden obstruirse parcialmente, provocando apneas del sueño.
Los problemas cardíacos en la enfermedad incluyen alteraciones del ritmo, hipertrofia muscular, disminución de la presión sanguínea y, en algunos casos, muerte súbita. Pueden presentar también peculiaridades hormonales como resistencia a la insulina, o calvicie frontal prematura en los hombres. Además, se encuentran menores niveles de anticuerpos en sangre.
3. Otros sistemas afectados
El sistema gastrointestinal también está afectado. Los pacientes tienen problemas en la deglución y dolor e hinchazón después de las comidas. El tracto digestivo se afecta de forma que se encuentra estreñimiento, diarrea, síndrome del intestino irritable y reflujo gastrointestinal. Los cálculos biliares son muy frecuentes, llegando a ser motivo de intervención de hasta un tercio de los pacientes.
El sistema reproductor sufre las consecuencias del trastorno: los testículos son más pequeños, un menor número de espermatozoides y menos testosterona en hombres, entorpeciendo la fertilidad. Las mujeres con enfermedad de Steinert, además, tienen más probabilidades de sufrir un aborto espontáneo y presentan más problemas durante el parto.
Tratamiento
Aunque no existe una cura para la enfermedad de Steinert, sí es posible realizar un manejo sintomático para mejorar la calidad de vida del paciente. Además de una intervención médica para cada síntoma concreto, será necesario realizar terapia física rehabilitadora con un fisioterapeuta para adquirir o mantener el tono muscular dentro de lo posible.
La terapia ocupacional será muy útil para mantener al paciente activo y que no caiga en el desamparo la inactividad, impidiendo así la atrofia muscular y frenando la degeneración. Un logopeda puede ser muy útil para aquellos pacientes que tengan dificultades con la articulación de sonidos.
La figura del psicólogo puede ser una ayuda fundamental para lidiar con los problemas anímicos que conlleva una enfermedad tan limitante y, sobre todo, para reavivar la motivación del paciente. Es vital que tome las riendas de su tratamiento y no permanezca en una actitud pasiva respecto a su enfermedad, para lo cual es bueno que el trato entre el equipo sanitario y los familiares del paciente sea fluido.