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Enfermedades neuromusculares: qué son, y ejemplos

Hace relativamente pocos años, concretamente en 2014, se popularizó el conocido como Ice Bucket Challange. Se trataba de una campaña solidaria dirigida a buscar apoyo para los enfermos de esclerosis lateral amiotrófica o ELA, una enfermedad que daña progresivamente las neuronas que rigen el movimiento muscular voluntario.

Esta afección forma parte de las denominadas enfermedades neuromusculares, de las cuales vamos a hablar a lo largo de este artículo.

Enfermedades neuromusculares: definición básica

Se entiende por enfermedades neuromusculares a un extenso grupo de trastornos caracterizados por la presencia de alteraciones motoras generadas por lesiones u otras alteraciones de origen neuronal. Este tipo de enfermedades se producen debido a problemas en el sistema nervioso periférico, sea a nivel de la unión neuromuscular, de la médula espinal o del propio nervio periférico.

Los síntomas concretos van a depender del trastorno en sí, pero por lo general suelen incluir la presencia de hipotonía o debilidad muscular de una o varias partes del cuerpo, la dificultad o imposibilidad de relajar la musculatura (los músculos se mantienen contraídos) que a su vez puede generar contracturas y la posible presencia de alteraciones en la sensibilidad y percepción táctil. Tampoco es infrecuente que aparezcan espasmos. En algunas enfermedades puede afectar también al funcionamiento del sistema respiratorio e incluso del cardíaco, pudiendo el sujeto precisar de respiración asistida y soporte vital.

Este conjunto de enfermedades y trastornos son por lo general progresivos y neurodegenerativos, provocando un empeoramiento de la sintomatología con el paso del tiempo. Suelen generar grandes dificultades en la vida diaria y algún tipo de discapacidad y dependencia.

Por lo general se trata de enfermedades consideradas enfermedades raras, y en muchos casos el conocimiento existente respecto a ellas y su funcionamiento es escaso. Hay que tener en cuenta que los déficits que suponen estos trastornos son de tipo motor, manteniéndose el funcionamiento cognitivo preservado a menos que existan otras patologías concomitantes que la produzca.

Causas

Las enfermedades neuromusculares pueden tener muy diversas causas, pudiendo encontrarse implicados tanto factores genéticos como ambientales.

Una amplia proporción de estos trastornos está causado por factores genéticos, tanto a nivel de herencia genética como a nivel de mutaciones de novo, y aparecen como un trastorno primario.

Sin embargo también podemos encontrar muchos casos en que el trastorno neuromuscular es secundario a otra afección médica, debido a la existencia de enfermedades o infecciones adquiridas a lo largo de la vida (por ejemplo la diabetes, la infección por VIH, la neurosífilis...). También pueden aparecer como consecuencia del consumo de determinadas sustancias o reacciones a medicamentos.

Algunas enfermedades neuromusculares

Dentro de la categoría de las enfermedades neuromusculares podemos encontrar un gran número de trastornos, superando los 150. Algunas de ellas son relativamente conocidas por la población y por la comunidad médica, mientras que de otras apenas se tiene alguna información. A continuación se reflejan algunos trastornos neuromusculares conocidos.

1. Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

Esta enfermedad, que ya hemos citado en la introducción, se ha hecho relativamente conocida debido a campañas como el Ice Bucket Challenge o al hecho de ser padecida por personalidades tan conocidas como Stephen Hawking.

El trastorno afecta y ataca las células motoras del sujeto, provocando su degeneración y posterior muerte de manera progresiva. Ello genera que poco a poco todos los músculos motores se vayan atrofiando hasta impedir el movimiento de la musculatura voluntaria. A la larga, esta enfermedad termina afectando al movimiento del diafragma y los músculos del tórax, siendo necesario el uso de respiración artificial.

2. Distrofia muscular de Duchenne

Dentro de este grupo de enfermedades encontramos aquellas que son generalmente debidas a la ausencia o déficit de alguna proteína de la fibra muscular, afectando al músculo estriado. La más común y conocida de todas ellas es la distrofia muscular de Duchenne, en que se produce una debilidad y pérdida de fuerza muscular progresiva y generalizada que suele iniciarse en la infancia y que termina produciendo que el sujeto sea capaz de andar y con el tiempo problemas cardiorrespiratorios que pueden requerir de respiración asistida.

3. Miopatías congénitas

De origen generalmente genético, este tipo de miopatías se detecta poco después del nacimiento y se caracterizan por alteraciones en el desarrollo del propio músculo.

Dependiendo del trastorno puede no producir un empeoramiento progresivo (como ocurre en la miopatía congénita nemalínica, en que hay hipotonía generalizada en diferentes partes del cuerpo), o llegar a ser mortal como la miopatía congénita miotubular (en que existe insuficiencia respiratoria).

4. Miotonías congénitas

Las miotonías congénitas son alteraciones en los que se observa una gran dificultad para relajar los músculos y el tono muscular tras una contracción de éstos. Relajar los músculos se vuelve complicado y lento. Realizar ejercicio, comer o desplazarse se hace complejo. Las causas son principalmente genéticas.

5. Enfermedad de Westphal

Un grupo de trastornos caracterizados por la presencia de episodios de parálisis en situaciones más o menos concretas como la realización de ejercicio, el consumo de comidas ricas, la exposición a temperaturas extremas o traumas (como ocurre en la enfermedad de Westphal). Puede acabar desapareciendo con el tiempo.

6. Miositis osificante progresiva

También conocida como la enfermedad del hombre de piedra, este trastorno se caracteriza por la progresiva osificación de músculo y tejidos como tendones y ligamentos, lo que termina por limitar en gran medida el movimiento.

7. Miopatía metabólicas

Trastorno en el que el problema se encuentra en la dificultad o imposibilidad de los músculos de obtener energía.

8. Miastenia gravis

Se trata de una enfermedad neuromuscular en el que el sistema inmune ataca la unión neuromuscular, reaccionando contra la membrana postsináptica.

Consecuencias en la vida diaria

El padecimiento de una enfermedad neuromuscular supone, además del perjuicio generado por la propia sintomatología, una serie de repercusiones en la vida diaria del paciente cuya gravedad puede variar en función del trastorno y los efectos que tenga. Hay que tener en cuenta que en su mayoría las personas con este tipo de trastornos suele tener las habilidades cognitivas conservadas, con lo que son conscientes de sus dificultades.

Una de las más comentadas por muchos pacientes es la pérdida de autonomía y el aumento de dificultad para hacer cosas que (salvo en enfermedades congénitas) anteriormente podían haber hecho sin dificultad. En muchos casos, las enfermedades neuromusculares terminan haciendo que el paciente precise de ayuda externa, teniendo un nivel variable de dependencia.

Es esperable que aparezca un periodo de duelo ante el conocimiento de la existencia de la enfermedad y la progresiva pérdida de capacidades. Además de ello es relativamente frecuente que surja sintomatología ansiosa y/o depresiva tras el diagnóstico y según la enfermedad avanza o se mantiene en el tiempo. Además de ello, el relativamente poco conocimiento respecto a este tipo de síndromes hace que muchos pacientes no sepan a qué atenerse, generando una profunda sensación de incertidumbre respecto a lo que esté por venir.

Su vida social y laboral puede variar enormemente afectada, tanto debido a las dificultades generadas por el propio trastorno como a sus consecuencias a nivel emocional, que pueden hacer que el sujeto quiera aislarse del entorno.

En búsqueda de un tratamiento

La mayor parte de las enfermedades neuromusculares no tienen a día de hoy un tratamiento curativo. Sin embargo sí pueden trabajarse los síntomas, de manera que se optimice el nivel y calidad de vida de las personas que padecen estos problemas, promover un aumento de su nivel de autonomía e independencia, potenciar sus recursos y proporcionar mecanismos y ayudas que puedan precisar para facilitar su vida. Asimismo, en muchos casos un correcto tratamiento puede llegar a aumentar su esperanza de vida.

Uno de los tratamientos a emplear es la fisioterapia y la neurorehabilitación. Se procura con ello promover y mantener las funciones motoras el máximo tiempo y con el máximo nivel de optimización posible, así como fortalecer la musculatura de cara a prevenir su degeneración. Suele ser recomendable promover y mejorar el ejercicio de los músculos respiratorios, dado que en gran parte de las enfermedades neuromusculares según el trastorno este aspecto puede ser más dificultoso para el paciente.

La dotación de ayudas adaptadas tales como sillas de ruedas y comunicadores informáticos puede permitir que los afectados por estas enfermedades sean capaces de moverse con mayor o menor libertad y autonomía, permitiéndoles mantener su relación y participación en el medio social y evitando la apatía y abulia que podría surgir ante la ausencia de mecanismos de locomoción o comunicación.

A partir de la terapia psicológica es posible tratar problemas psíquicos derivados de la vivencia de la enfermedad, tales como sintomatología depresiva y aspectos como distorsiones cognitivas, creencias derivadas del padecimiento de la enfermedad y la expresión de miedos, dudas e inseguridades.

La psicoeducación es fundamental tanto para el afectado como para su entorno, precisando de la máxima información posible y de la validación y respuesta a las dudas, sensaciones y pensamientos que todos puedan tener. Es imprescindible favorecer el apoyo social del afectado y proporcionar pautas y recursos específicOs a tener en cuenta.