Autosomas: qué son, partes, funciones, alteraciones
¿Qué son los autosomas?
Los autosomas, cromosomas autosómicos o cromosomas somáticos, son cromosomas no sexuales. El número, las formas y los tamaños de los autosomas que forman el cariotipo son exclusivos para cada especie.
Es decir, cada una de estas estructuras contiene la información genética de cada individuo. Un grupo de 22 pares de autosomas, más 1 par de cromosomas sexuales, constituyen el cariotipo humano completo.
La función de los autosomas es almacenar y transmitir información genética a la descendencia. Han sido ordenados de acuerdo a la morfología que poseen. Pueden ser metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos y subtelocéntricos o acrocéntricos.
Los cromosomas están presentes en la cromatina del núcleo de las células eucariotas. Cada par de cromosomas son homólogos, es decir, contienen genes idénticos, con la misma ubicación a lo largo de cada cromosoma (locus). Ambos codifican para las mismas características genéticas.
Un cromosoma es aportado por la progenitora (óvulo) y el otro, por el progenitor (espermatozoide).
Partes de un autosoma o cromosoma
Cromátida
Cada cromosoma está formado por dos hebras hermanas ubicadas paralelamente, denominadas cromátidas, unidas por un centrómero.
Ambas hebras contienen información genética similar. Estas se han formado por la duplicación de una molécula de ADN. Cada cromátida posee un brazo largo y uno corto.
La longitud y morfología varía de un cromosoma a otro.
Centrómero
Es la parte en la cual se unen las dos cromátidas. Se describe como la parte más estrecha del cromosoma, también llamada constricción primaria. La relación entre la longitud de los brazos largos y cortos determinan el llamado índice centromérico (r), que define la posición del centrómero.
Con base en esta medida se pueden clasificar en:
- Metacéntricos: la ubicación del centrómero divide cada brazo en dos partes iguales (r= 1 a 1500).
- Submetacéntricos: poseen los brazos inferiores más largos que los superiores (r= >1500 – 2000).
- Acocéntricos o subtelocéntricos: muestran cromátidas inferiores y ciertos componentes morfológicos típicos como la constricción secundaria y los satélites (r= >2000).
- Telocéntricos: son aquellos cromosomas que muestran únicamente brazos inferiores.
Brazo corto
Son las cromátidas que nacen del centrómero que tienen menor longitud. Se representa con la letra p. Son las cromátidas ubicadas hacia arriba del centrómero.
Brazo largo
Son las cromátidas que nacen del centrómero que tienen mayor longitud. Se representa con la letra q. Son las cromátidas ubicadas hacia abajo del centrómero.
Película
Es la membrana que recubre al cromosoma, separándolo del exterior.
Matriz
Se encuentra debajo de la película y está formada por un material viscoso y denso, rodeando al cromonema y a la materia acromática.
Cromonema
Está conformado por dos fibras en forma de espiral que se localizan en el interior de la matriz. Ambas son iguales entre sí. Aquí es donde se encuentran ubicados los genes. Es la zona más importante de los cromosomas.
Cromómeros
Forma la cromátida junto al cromonema. Son más visibles durante la etapa de la división celular. Son concentraciones enrolladas de cromonema que se observan como bolitas en los cromosomas.
Telómeros
Es la parte donde finaliza cada brazo del cromosoma, compuestos por regiones de ADN no codificantes y repetitivos que le brindan estabilidad al cromosoma, evitando que los extremos de los brazos se unan.
Constricción secundaria
No están presentes en todos los cromosomas. Algunos pueden presentar en el extremo de sus brazos un estrechamiento o pedúnculo. En este sitio se hallan los genes que se transcriben a ARN.
Satélite
Están presentes en los cromosomas que poseen constricción secundaria. Son una porción del cromosoma con forma redondeada que está separada del resto del cromosoma por una estructura denominada pedúnculo.
Alteraciones
Las anormalidades de los cromosomas humanos que se conocen corresponden a cambios en su número, llamado aneuploidias (monosomías y trisonomías), o cambios en su estructura, denominadas aberraciones estructurales (translocaciones, deficiencias, duplicación, inversión y otras más complejas).
Cualquiera de estos cambios genera consecuencias genéticas.
Aneuploidia
La aneuploidia se produce por un fallo en la separación de los cromosomas, denominada no disyunción. Produce errores en el número de cromosomas.
Entre ellas se pueden mencionar la trisonomía del par 21 (síndrome de Down), monosomía del par 21, trisonomía del par 18, monosomía del par 18 o trisonomía del par 13 (síndrome de Patau).
Monosomías
En los individuos monosómicos se produce la pérdida de uno de los cromosomas del cariotipo, quedando incompleto.
Trisonomías
En los individuos trisómicos hay un cromosoma extra. En vez de un par, hay un trío.
Aberraciones estructurales
Las aberraciones estructurales pueden aparecer de forma espontánea o ser causadas por la acción de radiaciones ionizantes o de sustancias químicas.
Entre ellas se encuentran el síndrome del grito de gato, delección total o parcial del brazo corto del cromosoma 5.
Translocaciones
Esta aberración consiste en el intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos. Pueden ser homocigotos o heterocigotos.
Deficiencias o delecciones
Comprende la pérdida de material cromosómico y puede ser terminal (en un extremo) o intersticial (dentro del cromosoma).
Duplicación
Ocurre cuando un segmento de cromosoma está representado dos o más veces. El fragmento duplicado puede ser libre o puede incorporarse a un segmento cromosómico del complemento normal.
Inversión
En esta aberración un segmento se invierte 180°. Pueden ser pericéntricas cuando incluye al cinetocoro, y paracéntricas cuando no lo incluye.
Isocromosomas
Por la ruptura de un centrómero (división fallida) puede originarse un nuevo tipo de cromosoma.
Diferencias de los autosomas con los cromosomas sexuales
Una de las diferencias es que los autosomas son los mismos en hembras y en varones, y los miembros de un par de cromosomas somáticos tienen la misma morfología, en tanto que el par de cromosomas sexuales pueden ser diferentes.
En el caso de los hombres presentan un cromosoma X y otro Y (XY), mientras que las hembras presentan dos cromosomas X (XX).
Los autosomas contienen la información genética de las características del individuo, pero también pueden contener aspectos relacionados con el sexo (genes de determinación sexual), mientras que los cromosomas sexuales solo están involucrados en determinar el sexo del individuo.
Los autosomas se designan con números consecutivos desde el número 1 al 22, mientras que los cromosomas sexuales se designan con letras X y Y.
Las aberraciones en los cromosomas sexuales producen síndromes diferentes a los mencionados en los cromosomas autosómicos. Entre ellos se encuentra el síndrome de Klinefelter, síndrome XYY o síndrome de Turner (disgenesia gonadal).
Referencias
- Jaramillo-Antillón, Juan (2003). Lo que el médico debe saber sobre los genes. Acta méd. costarric. Disponible en scielo.org.
- De Robertis, E., De Robertis, E.M. (1986). Biología celular y molecular. Editorial Ateneo.