Variabilidad genética: qué es, causas, fuentes y ejemplos
¿Qué es la variabilidad genética?
La variabilidad genética es la variación en el material genético de una especie o población, y que incluye los genomas. Esta variación surge por mutaciones nuevas que modifican los genes, por reordenaciones a consecuencia de la recombinación y por el flujo génico entre poblaciones de especies.
En biología evolutiva, la variación en las poblaciones son una condición indispensable para que puedan actuar los mecanismos que dan lugar al cambio evolutivo. En genética de poblaciones, el término “evolución” se define como el cambio en las frecuencias alélicas en el tiempo, y si no existen diversos alelos, la población no puede evolucionar.
La variación existe en todos los niveles de organización, y a medida que disminuimos en la escala, la variación aumenta. Encontramos variaciones en el comportamiento, en la morfología, en la fisiología, en las células, en la secuencia de las proteínas y en la secuencia de bases del ADN.
En las poblaciones humanas, por ejemplo, podemos observar la variabilidad por medio de los fenotipos.
No todas las personas son físicamente iguales, cada quien posee rasgos que lo caracterizan (por ejemplo, color de ojos, altura, color de piel), y dicha variabilidad se encuentra también en los genes.
Causas y fuentes de la variabilidad genética
Mutación
Las mutaciones son cambios en el material genético, permanentes y heredables. Pueden tener un origen espontáneo, o bien ser inducidas por el ambiente. Los componentes del ADN, las purinas y las pirimidinas, poseen cierta inestabilidad química, que trae como consecuencia mutaciones espontáneas.
Una causa común de mutaciones puntuales espontáneas es la deaminación de las citosinas, que pasan a uracilo, en la doble hélice de ADN. Así, tras varias replicaciones en una célula, cuyo ADN tenía un par AT en una posición, es reemplazado por un par CG.
Además, ocurren errores cuando el ADN se está replicando. Si bien es cierto que el proceso marcha con una gran fidelidad, no está exento de errores.
Por otro lado, existen sustancias que incrementan las tasas de mutaciones en los organismos, y por ello son denominados mutágenos. Estos incluyen una serie de sustancias químicas, como el EMS, y también radiación ionizante.
Recombinación
La recombinación es el intercambio de ADN de los cromosomas maternos y paternos durante la división meiótica. Este proceso está virtualmente presente en todos los organismos vivos, siendo un fenómeno fundamental de la reparación del ADN y de la división celular.
La recombinación es un evento crucial en la biología evolutiva, ya que facilita el proceso adaptativo, gracias a la creación de combinaciones genéticas novedosas. Sin embargo, tiene un lado negativo: rompe combinaciones favorables de alelos.
La recombinación es un rasgo heredable, varias poblaciones poseen variación aditiva para ella, y puede responder a la selección en los experimentos llevados a cabo en el laboratorio.
El fenómeno es modificado por una amplia gama de variables ambientales, incluyendo la temperatura.
Flujo de genes
En las poblaciones, pueden llegar individuos que provienen de otras poblaciones, alterando las frecuencias alélicas de la población de llegada. Por esta razón, las migraciones son consideradas como fuerzas evolutivas.
Supongamos que en una población se ha fijado el alelo A, lo que indica que todos los organismos que forman parte de la población portan el alelo en la condición homocigota.
Si llegan ciertos individuos migrantes que portan el alelo a, y se reproducen con los nativos, la respuesta será un incremento en la variabilidad genética.
¿En qué parte del ciclo celular se da la variación genética?
La variación genética se da en la metafase y posteriormente en la anafase.
¿Toda la variabilidad que vemos es genética?
No, no toda la variabilidad que observamos en las poblaciones de organismos vivos tiene bases genéticas. Existe un término, muy usado en biología evolutiva, llamado heredabilidad.
Este parámetro cuantifica la proporción de la varianza fenotípica debido a la variación genética.
Matemáticamente, se expresa de la siguiente manera: h2 = VG / (VG + VE). Analizando dicha ecuación, tendrá el valor de 1 si toda la variación que vemos se debe netamente a factores genéticos.
Sin embargo, el ambiente también tiene un efecto en el fenotipo. La “norma de reacción” describe cómo varían genotipos idénticos a lo largo de un gradiente ambiental (temperatura, pH, humedad, etc.).
Del mismo modo, genotipos diferentes pueden presentarse bajo el mismo fenotipo, por procesos de canalización. Este fenómeno funciona como un amortiguador del desarrollo que evita la expresión de las variaciones genéticas.
Ejemplos de variabilidad genética
La variación en la evolución: la polilla Biston betularia
El ejemplo típico de la evolución por selección natural es el caso de la polilla Biston betularia y la revolución industrial. Este lepidóptero posee dos coloraciones distintivas, una clara y una oscura.
Gracias a la existencia de esta variación heredable –y a que estuviera relacionada con el fitness del individuo–, la característica pudo evolucionar por medio de la selección natural. Antes de la revolución, la polilla se ocultaba fácilmente en la corteza clara de los abedules.
Con el aumento de la contaminación, la corteza de los árboles se ennegreció. De este modo, ahora las polillas oscuras tenían una ventaja en comparación con las claras: estas se podían ocultar mucho mejor y eran consumidas en menor proporción que las claras. Así, durante la revolución, las polillas negras aumentaron en frecuencia.
Poblaciones naturales con poca variación genética
El guepardo o chita (Acinonyx jubatus) es un felino conocido por su morfología estilizada y por las velocidades increíbles que alcanza. Este linaje sufrió un fenómeno conocido en evolución como “cuello de botella”, en el Pleistoceno.
Esta disminución drástica de la población trajo como consecuencia la pérdida de la variabilidad en la población.
Hoy en día, las diferencias genéticas entre los integrantes de la especie alcanzan valores alarmantemente bajos. Este hecho supone un problema para el futuro de la especie, ya que si es atacada por un virus, por ejemplo, que elimine a unos integrantes, es muy probable que los logre eliminar a todos.
En otras palabras, no poseen la capacidad de adaptarse. Por estas razones, es tan importante que exista variación genética suficiente dentro de una población.
Otros ejemplos
– Mutación en los elefantes: debido a la caza intensiva que ha padecido esta especie para la obtención de marfil, en África, en los últimos años se ha observado que quienes sobreviven más son las hembras, que tienen una alteración en la producción de colmillos. Por ello, ahora se ha replicado en las crías, machos o hembras, la mutación sin colmillos, como estrategia de sobrevivencia.
– Los osos polares: se han adaptado genéticamente a vivir en los ambientes helados del Ártico, con una capa de 10 cm de grasa, la piel de color negro y los pelos transparentes.
– El perro y el gato: ambos animales han sido domesticados por el ser humano desde hace varios miles de años. Eso ha hecho que se hayan adaptado a la compañía humana como estrategia de sobrevivencia, tanto en su apariencia como en su comportamiento.
Referencias
- Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., et al. (2002). Molecular Biology of the Cell. New York: Garland Science.
- Freeman, S., & Herron, J. C. (2002). Análisis evolutivo. Prentice Hall.
- Lodish, H., Berk, A., Zipursky, S.L., et al. (2000). Molecular Cell Biology. New York: W. H. Freeman.
- Palazzo, A. F., & Gregory, T. R. (2014). The case for junk DNA. PLoS genetics.