Hemicigosis: qué es, en qué consiste y ejemplos
¿Qué es la hemicigosis?
La hemicigosis se define como la ausencia parcial o total de uno de los cromosomas homólogos en los organismos eucariotas. Esta condición puede ocurrir en algunas o en todas las células del espécimen. Las células que solo poseen un alelo y no el par son denominadas hemicigotos.
El ejemplo más común para la hemicigosis se encuentra en la diferenciación sexual, donde uno de los individuos –puede ser el masculino o el femenino–, es hemicigoto para todos los alelos de los cromosomas sexuales, ya que los dos cromosomas son distintos, mientras que en el otro sexo los cromosomas son iguales.
En los humanos, el par de cromosomas número 23 de los hombres está constituido por un cromosoma X y un cromosoma Y, en contraste con las mujeres, donde los dos cromosomas son X.
Esta situación se invierte en algunas aves, serpientes, mariposas, anfibios y peces, debido a que los individuos femeninos están formados por los cromosomas ZW y los masculinos por los cromosomas ZZ.
La hemicigosis también se observa como consecuencia de mutaciones genéticas en los procesos reproductivos de las especies pluricelulares, pero la mayoría de estas mutaciones son tan graves que generalmente ocasionan la muerte del organismo que la sufre antes de su nacimiento.
Síndrome de Turner
La mutación más frecuente conocida asociada a la hemicigosis es el síndrome de Turner, una condición genética que ocurre en mujeres por la ausencia parcial o total del cromosoma X.
Se calcula que existe una incidencia en una de cada 2.500 a 3.000 niñas nacidas vivas; sin embargo, el 99% de los individuos con esta mutación culmina en aborto espontáneo.
El síndrome de Turner tiene un alto índice de morbilidad, se caracteriza por una talla promedio de 143 a 146 cm, tórax relativamente ancho, pliegues de la piel en el cuello y falta de desarrollo ovárico, por lo que la mayoría son estériles.
Las pacientes presentan una inteligencia normal (IQ 90), sin embargo, pueden tener dificultades en el aprendizaje de las matemáticas, la percepción espacial y la coordinación visual motora.
En Norteamérica, el promedio de edad del diagnóstico es de 7,7 años, demostrando que el personal médico tiene poca experiencia en su identificación.
Este síndrome carece de un tratamiento genético, pero se requiere de un manejo médico adecuado de diferentes especialistas para atender las enfermedades físicas y psicológicas, consecuencia de la mutación, siendo los problemas cardiacos los de mayor riesgo.
La hemofilia
La hemofilia en humanos es un trastorno hemorrágico congénito que se desarrolla por la mutación de genes asociados al cromosoma sexual hemicigoto X.
La frecuencia estimada es de uno por cada 10.000 nacimientos. Dependiendo del tipo de hemofilia, algunas hemorragias pueden poner en riesgo la vida de la persona.
Principalmente, la sufren los individuos masculinos, cuando tienen la mutación siempre presentan la enfermedad.
En las mujeres portadoras se puede manifestar la hemofilia si el cromosoma afectado es dominante, pero la condición más común es que sean asintomáticas y nunca tengan conocimiento de que la padecen.
Por tratarse de una enfermedad hereditaria, los médicos especializados recomiendan la evaluación de las mujeres con antecedentes familiares o con indicios de ser portadoras.
Un diagnóstico temprano de la enfermedad puede asegurar que la persona reciba un tratamiento adecuado, ya que se podría diferenciar entre las formas leves, moderadas y graves.
El tratamiento se basa en la administración vía intravenosa del factor de coagulación faltante para prevenir y tratar las hemorragias.
Vida en la Tierra
La vida en la Tierra se presenta con una enorme diversidad de formas y características; las especies con el paso del tiempo han logrado adaptase a casi todos los ambientes existentes.
A pesar de sus diferencias, todos los organismos utilizan sistemas genéticos similares. El conjunto completo de instrucciones genéticas de cualquier individuo es su genoma, que está codificado por proteínas y ácidos nucleicos.
Los genes representan la unidad fundamental de la herencia, estos contienen la información y codifican las características genéticas de los seres vivos. En las células los genes se localizan en los cromosomas.
Los organismos menos evolucionados son los unicelulares, su estructura no es compleja, carecen de núcleo, y están constituidos por células procariotas con un solo cromosoma.
Las especies más desarrolladas pueden ser de tipo unicelular o pluricelular, están formados por células denominadas eucariotas que se caracterizan por disponer de un núcleo definido. Este núcleo tiene la función de proteger el material genético compuesto por múltiples cromosomas, siempre en números pares.
Las células de cada especie poseen un número particular de cromosomas, por ejemplo, las bacterias generalmente son de un solo cromosoma, las moscas de la fruta de cuatro pares, mientras las células humanas contienen 23 pares de cromosomas.
Los cromosomas varían en tamaño y complejidad, y son capaces de almacenar gran número de genes.
Reproducción celular
La reproducción en las células procariotas, por ser las más simples, solo ocurre de forma asexual, se inicia al replicarse el cromosoma y culmina al dividirse la célula, creando dos células idénticas con la misma información genética.
En cambio, en las células eucariotas, la reproducción puede ser de manera asexual, similar a las células procariotas con la formación de células hijas iguales a la madre, o de forma sexual.
La reproducción sexual es la que permite la variación genética entre los organismos de una especie.
Esta se realiza gracias a la fecundación de dos células sexuales o gametos haploides provenientes de los padres, los cuales contienen la mitad de los cromosomas, que al unirse forman un nuevo individuo con la mitad de la información genética de cada uno de los progenitores.
Información genética
Los genes presentan distintas informaciones para una misma característica del organismo, como por ejemplo, el color de los ojos, que podrían ser negros, marrones, verdes, azules, etc. Esta variación es denominada alelo.
A pesar de existir múltiples opciones o alelos, cada individuo únicamente puede poseer dos. Si la célula tiene dos alelos iguales, color de ojos marrones, se llama homocigoto, y este será de ojos marrones.
Cuando los alelos son diferentes, color de ojos negros y verdes, se llama heterocigoto, y el color de los ojos dependerá del alelo dominante.
Referencias
- American Academy of Pediatrics and Pediatric Endocrine Society. Turner Syndrome: A guide for families. Pediatric Endocrinology Fact Sheet. Baltimore, E.U.
- Benjamin A. Pierce. Genetics: A Conceptual Approach. New York, E.U. Third Edition. W. H. Freeman and Company.
- Nuñez V. Ramiro. Epidemiología y análisis genético de la hemofilia A en Andalucía. Tesis doctoral. Universidad de Sevilla.