Corpúsculo de Barr: características, estructura, diagnóstico
El corpúsculo de Barr es una masa de heterocromatina condesada que se observa en el interior de las células somáticas femeninas de los mamíferos y de otros animales. Generalmente es fácil de observar durante el estadio de la interfase mitótica.
Muchos científicos atribuyen esta gran concentración de heterocromatina a la inactivación de uno de los dos cromosomas X. Esta región se tiñe intensamente durante los análisis citológicos debido a la gran cantidad de heterocromatina que contiene.
Los corpúsculos de Barr fueron descubiertos por Murray Barr y Bertram en 1949. Ambos científicos observaron que esta pequeña masa o cuerpo estaba presente en los núcleos de las células nerviosas de gatas domésticas, mientras que no era evidente en las células nerviosas de los gatos.
Pero no fue hasta 1966 que Mary Lyon propuso que estos pequeños corpúsculos aparecían como resultado de la inactivación aleatoria de uno de los dos cromosomas sexuales del sexo femenino.
Muchos de los problemas de fertilidad diagnosticados en las mujeres son producto de que sus células se encuentran en forma de “mosaico”. Esto quiere decir que algunas de sus células no inactivan a uno de sus cromosomas X, pero otras sí.
De esta forma, algunas células tienen 45 cromosomas somáticos y un cromosoma sexual X activo, mientras que otras tienen 45 cromosomas somáticos y dos cromosomas XX activos, lo que puede tener implicaciones desde muchos puntos de vista fisiológicos y conductuales.
Índice del artículo
El corpúsculo Barr es llamado también cuerpo de Barr o heterocromatina sexual. Este es un elemento que tiene una forma circular, plana-convexa al observarse en el microscopio de luz y tiene una longitud aproximada de una micra.
Los corpúsculos de Barr, puesto que están compuestos de ADN heterocromatínico, se tiñen de color más intenso que el ADN eucromatínico, que se encuentra “expandido” y disperso en el interior del núcleo celular.
Generalmente, para las tinciones de esta estructura se utiliza hematoxilina y eosina, que son compuestos que tiñen los núcleos celulares de color azul, morado intenso o negro.
El corpúsculo de Barr se compone de heterocromatina facultativa, es decir, que este ADN se expresa en ciertos momentos y en otros no. Cuando el ADN del cromosoma X “activo” o eucromático presenta fallas, el ADN del corpúsculo de Barr puede volverse eucromático para compensar dichas fallas.
En una célula somática promedio, el corpúsculo de Barr se localiza en la cara interna del núcleo y, en los primeros reportes del corpúsculo realizados por Barr, esta estructura es denominada “satélite nuclear”.
Profundizando en sus investigaciones, Barr encontró que estos cuerpos se encontraban en las células de todos los tejidos de las hembras, a excepción de las células del tejido del hígado y el páncreas.
En todos los mamíferos que se desarrollan por placenta existe un ARN encargado de iniciar el silenciamiento y empaquetamiento del cromosoma X que no se expresara, es decir, de la formación del cuerpo de Barr. Este ARN es llamado “ARN de transcripción específica inactiva de X”.
El “ARN de transcripción especifica inactiva de X” solo se expresa para propagarse a lo largo del cromosoma X seleccionado por la célula para sea silenciado. El recorrido termina por estimular el silenciamiento celular gracias a la participación de algunas de las histonas presentes en la cromatina de dicho cromosoma.
Para que el ARN de transcripción especifica inactiva de X cubra la extensión completa del cromosoma, las células deben expresar entre 300 y 1000 copias del mismo, por lo que se ha encontrado que existe una expresión constante del ARN de transcripción especifica inactiva de X para mantener al segundo cromosoma X en forma de cuerpo de Barr.
Los científicos antiguamente proponían que el “ARN de transcripción especifica inactiva de X” estimulaba la formación de un núcleo represivo interno en el corpúsculo de Barr y que este contenía un alto contenido de regiones repetitivas de ADN.
No obstante, observaciones detalladas con microscopía electrónica de barrido han descrito al corpúsculo de Barr como un cromosoma X “suprimido” que posee cromatina muy empaquetada, con canales de cromatina poco empaquetada que van desde la periferia hasta el interior del corpúsculo.
Todos los genes que controlan el mecanismo de silenciamiento del cromosoma son conservados para todas las especies, desde las levaduras hasta los humanos. El locus completo que alberga a estos genes es llamado “centro de inactivación de X”.
El descubrimiento de Murray Barr representó un gran avance para realizar análisis precisos y detallados del sexo cromosómico de los individuos. Por ejemplo, para los trastornos intersexuales, la ubicación y distinción del cuerpo de Barr pronto se convirtió en una herramienta de diagnóstico ampliamente utilizada.
Este tipo de análisis se realiza con frecuencia en muestras forenses, ya que la cromatina del cromosoma X en su forma inactiva está presente exclusivamente en las células femeninas (recuérdese que las células masculinas también poseen un cromosoma X, pero este es activo).
Extrayendo células de los embriones humanos se puede estimar el sexo en etapas tempranas del desarrollo.
Además, de identificar el sexo, se puede diagnosticar las enfermedades o anomalías que son producto de la presencia de más o menos cromosomas sexuales que los normales para las células en los seres humanos.
Los individuos que poseen dos o más cromosomas X tienen un cuerpo de Barr menos que el número de cromosomas X en el interior del núcleo celular. Así, las células de las hembras anormales con un solo cromosoma X no tienen ningún corpúsculo de Barr.
Esta anomalía es conocida como síndrome de Turner; mientras que las células de los individuos masculinos que poseen dos cromosomas XX, un cromosoma Y y un cuerpo de Barr son diagnosticadas con el síndrome de Klinefelter.
También existen mujeres que pueden tener tres cromosomas X y, por lo tanto, poseen dos corpúsculos de Barr en el interior de los núcleos de sus células. No obstante, en una misma persona pueden encontrarse células que contienen la anomalía para los cromosomas sexuales y células que son completamente normales.
Por lo general, los individuos que presentan estas características son estériles, tienen una apariencia “infantil”, lo que les impide tener un desarrollo pleno, y son vistos por algunos sectores de la sociedad como una especie de “fenómenos”.
Esta es la condición a la que se refiere “células en mosaico”. Las personas que no presentan una anomalía total en sus células suelen presentar un menor grado de cualquiera de los síndromes.
Durante los análisis citológicos se cuantifica en la muestra de un tejido cuántas células tiene la anomalía para sus cromosomas sexuales; si la anomalía se encuentra en pocas células, el individuo puede tener un desarrollo como una persona normal.
- Jackson, S. H., Muskett, J. M., & Young, D. (1975). Barr bodies in cervical smears. British medical journal, 1(5959), 682.
- Ramakrishnan, K., Sharma, S., Sreeja, C., Pratima, D. B., Aesha, I., & Vijayabanu, B. (2015). Sex determination in forensic odontology: A review. Journal of pharmacy & bioallied sciences, 7(Suppl 2), S398.
- Rego, A., Sinclair, P. B., Tao, W., Kireev, I., & Belmont, A. S. (2008). The facultative heterochromatin of the inactive X chromosome has a distinctive condensed ultrastructure. Journal of cell science, 121(7), 1119-1127.
- Smeets, D. (2013). Analysis of the Barr body with super-resolution microscopy (Doctoral dissertation, lmu).
- Walker, C. L., Cargile, C. B., Floy, K. M., Delannoy, M., & Migeon, B. R. (1991). The Barr body is a looped X chromosome formed by telomere association. Proceedings of the National Academy of Sciences, 88(14), 6191-6195.