Distrofia muscular de Duchenne: síntomas, causas, tratamiento
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad neuromuscular, caracterizada por la presencia de una significativa debilidad muscular, y un desarrollo de forma generalizada y progresiva (Organización Mundial de la Salud, 2012).
Se trata del tipo de distrofia muscular más frecuente en los seres humanos (López-Hernández, 2009) y afecta a 1 de cada 3.500 niños en el mundo (Duchenne Parent Project, 2012). En su gran mayoría, la enfermedad afecta a los varones en las primeras etapas de su vida (Organización Mundial de la Salud, 2012).
Existen diferentes tipos de distrofia muscular. Los síntomas comienzan típicamente durante la infancia. La debilidad y la pérdida de masa muscular ocasionan serias dificultades para la adquisición o el mantenimiento de la capacidad de caminar, respirar y/o tragar (Mayo Clinic, 2013).
Los efectos neuromusculares ofrecen un pronóstico crónico. En la mayor parte de los casos, las personas que padecen distrofia muscular de Duchenne fallecen en la adultez joven, debido al desarrollo de patologías secundarias como la insuficiencia cardíaca o las cardiomiopatías (Organización Mundial de la Salud, 2012).
Índice del artículo
- 1 ¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne?
- 2 Estadísticas
- 3 Síntomas
- 4 Evolución de los síntomas
- 5 Causas
- 6 Diagnóstico
- 7 Tratamiento
- 8 Pronóstico
- 9 Estado actual de la investigación
- 10 Conclusiones
- 11 Bibliografía
La distrofia musucular de Duchenne es una enfermedad que afecta al individuo a través de una debilidad y degeneración muscular progresiva (Muscular Dystrophy Association, 2016).
Debido a una mutación genética, la ausencia de una proteína concreta en personas con distrofia muscular de Duchenne va a ocasionar la pérdida de la funcionalidad muscular.
Generalmente, los síntomas se suelen presentar en las extremidades inferiores extendiéndose hacia el resto de áreas.
La Organización Mundial de la Salud (2012) señala que la incidencia de la distrofia muscular de Duchenne se estima en aproximadamente 1 caso por cada 3.300 habitantes.
Concretamente, algunas investigaciones muestran que esta enfermedad afecta a 1 de cada 3.500 niños varones nacidos vivos (López-Hernández, 2009).
En el caso de EE.UU, no se sabe con certeza cuántas personas en todos los rangos de edades padecen esta enfermedad. Algunas investigaciones han estimado que uno de cada 5.600-7.770 adultos hombres de entre 5 a 24 años de edad presentan un diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne o de Becker (Centers for Disease Control and Prevention, 2015).
Lo más característico de los trastornos que pertenecen al grupo de distrofias musculares es la debilidad muscular; sin embargo, dependiendo del tipo, pueden aparecer síntomas específicos que van a variar en función de la edad de inicio y los grupos musculares afectados (Mayo Clinic, 2013).
Normalmente, el desarrollo de la distrofia muscular de Duchnne es bastante predecible. Los padres pueden observar algunos signos bastante significativos, como dificultad o incapacidad para aprender a caminar o incremento anormal de los músculos de las pantorrillas (pseudohipertrofia) (Duchenne Parent Project, 2012).
Algunos de los síntomas y signos más característicos de la distrofia muscular de Duchenne que aparecen en etapas tempranas de la vida del niño son (Mayo Clinic, 2013):
- Caídas recurrentes.
- Dificultad o incapacidad para levantarse o adoptar una postura específica.
- Dificultad o incapacidad para andar, correr o saltar.
- Caminar sobre la punta de los pues.
- Rigidez y/o dolor muscular en grupos musculares amplios.
- Dificultades de aprendizaje.
De igual manera, la asociación Duchenne Parent Projet (2012), destaca los síntomas y manifestaciones clínicas más comunes:
- Retraso en la adquisición del lenguaje y el habla.
- Dificultades y problemas de conducta.
- Dificultades de aprendizaje.
- Debilidad muscular.
- Contracturas y rigidez en las áreas articulares.
- Pseudohipertrofia en los músculos de las pantorrillas.
- Lordosis.
- Debilidad de músculos cardíacos y respiratorios.
Todos los síntomas musculares comienzan con la debilidad de los músculos de la cintura pélvica, gemelos y diversas alteraciones de la marcha que son significativas antes de los 5 años de edad (López-Hernández, 2009).
En la etapa preescolar, los niños con distrofia muscular de Duchenne pueden caerse de forma frecuente o presentar dificultades para caminar, subir escalones y/o correr (Duchenne Parent Project, 2012).
Conforme avanza la patología, en la edad escolar, es bastante probable que los niños empleen únicamente la punta de los pies para caminar. Podremos observar una marcha rodante e insegura y que puede ocasionar numerosas caídas. Suelen emplear algunas estrategias para mantener su equilibrio como empujar los hombros hacia atrás o agarrarse a su propio cuerpo (Duchenne Parent Project, 2012).
Alrededor de los 9 años de edad, la mayor parte de las personas con esta enfermedad son incapaces de caminar, debido a esto comienzan a desarrollar numerosas deformidades musculoesqueléticas -escoliosis, contracturas, etc.- (López-Hernández, 2009).
En la etapa adolescente presentarán importantes dificultades para ejecutar de manera eficiente actividades relacionadas con el empleo de las extremidades superiores, piernas o el tronco. En esta etapa van a requerir apoyo y ayuda de tipo mecánica (Duchenne Parent Project, 2012).
La degeneración y debilidad muscular sigue avanzando hasta alcanzar los músculos encargados de la función respiratoria y cardiaca (López-Hernández,2009). Debido a todo esto, la supervivencia del paciente se ve gravemente comprometida, provocando en la mayor parte de los casos el fallecimiento.
Se han identificado diversos genes que están implicados en la producción de proteínas que se encargan de proteger ante posibles daños y lesiones a las fibras musculares (Mayo Clinic, 2013).
Específicamente, cada tipo de distrofia muscular se produce como consecuencia de una mutación genética particular. Algunas de estas mutaciones son heredadas; sin embargo, en la mayoría de los casos se producen de forma espontánea durante la gestación (Mayo Clinic, 2013).
En el caso de la distrofia muscular de Duchenne, los investigadores identificaron un gen concreto situado en el cromosoma X que podría presentar la mutación responsable de esta patología (Muscular Dystrophy Association, 2016).
De esta forma, en 1987, se identificó la proteína asociada a este gen, distrofina. Así, la falta o ausencia de esta proteína implica que los músculos sean frágiles y se dañen fácilmente (Muscular Dystrophy Association, 2016).
Además, se ha logrado identificar un patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X, siendo el portador la madre (Muscular Dystrophy Association, 2016). Debido a este hecho, este tipo de enfermedad es más frecuente en hombres que en mujeres.
Los hombres presentan una composición cromosómica XY, mientras que las mujeres son XX. Por lo tanto, si un cromosoma X tiene una mutación en el gen DMD, se padecerá distrofia muscular de Duchenne debido a la ausencia de producción de distrofina (National Human Genome Research Institute, 2013).
Sin embargo, en el caso de las mujeres que tiene dos cromosomas X y por tanto dos copias del gen DMD, si una de estas se encuentra alterada, la otra será capaz de seguir produciendo distrofina y por lo tanto mantener la neuroprotección muscular (National Human Genome Research Institute, 2013).
En este tipo de patologías se pueden realizar diferentes intervenciones para determinar su diagnóstico (National Human Genome Research Institute, 2013).
El diagnóstico clínico ya puede determinarse cuando un niño comienza a presentar debilidad muscular progresiva. Ya a los 5 años de edad existen síntomas evidentes. Si no se realiza una intervención precoz, los niños presentaran dependencia funcional antes de los 13 años de edad (National Human Genome Research Institute, 2013).
A parte de la observación y exploración clínica pueden emplearse algunas de las siguientes técnicas para identificar la presencia de distrofia muscular de Duchenne (Mayo Clinic, 2013):
- Pruebas enzimáticas: los músculos que presentan daños pueden liberar diversas enzimas, como la creatina quinasa (CK). La presencia de niveles anormalmente elevados sugieren la presencia de algún tipo de patología muscular.
- Electomiografía: los cambios en los patrones eléctricos musculares pueden sugerir o confirmar el padecimiento de alguna enfermedad muscular.
- Estudios genéticos: se realizan para detectar las posibles mutaciones genéticas que dan lugar al desarrollo de diversos tipos de distrofia muscular.
- Biopsia muscular: la extracción de pequeñas porciones de tejido muscular son útiles para la detección de daños micro y macroscópicas en los grupos musculares.
- Pruebas cardiacas y respiratorias: son fundamentales para detectar la posible extensión de la debilidad y atrofia muscular.
En la actualidad no se ha logrado identificar una cura para la distrofia muscular de Duchenne (Duchenne Parent Project, 2012).
A pesar de esto, se emplean diversos tratamientos que han demostrado ser eficaces tanto para la reducción de los síntomas como para la mejora de la calidad de vida de las personas que padecen este tipo de patologías (Duchenne Parent Project, 2012).
Esta enfermedad, debido la progresión clínica y a la amplia variedad de síntomas, va a requerir una intervención multidisciplinar e integral realizada por una amplia variedad de especialistas: pediatra, fisioterapeuta, neurolólogo, neuropsicólogo, terapeuta ocupacional, logopeda, nutricionista, endocrinólogo, genetista, cardiólogo, neumólogo, ortopedista, rehabilitador y cirujano, entre otros (Duchenne Parent Project, 2012).
En muchos casos, los especialistas pueden recomendar intervenciones farmacológicas (Mayo Clinic, 2013):
- Corticosteroides: algunos de los fármacos de este grupo pueden mejorar la fuerza muscular y controlar la progresión de la degeneración muscular (Mayo Clinic, 2013). Sin embargo, el empleo reiterado de estos fármacos pueden causar efectos secundarios como incremento de peso o debilidad ósea (Mayo Clinic, 2013).
- Fármacos cardiacos: los inhibidores de angiotensina o bloqueadores beta, pueden ser beneficiosos cuando la distrofia muscular ha alcanzado los grupos musculares cardiacos (Mayo Clinic, 2013).
No solo los fármacos son útiles para la intervención en la distrofia muscular de Duchenne, existen tanto intervenciones terapéutcas como métodos asistenciales que pueden mejorar la calidad de vida de estas personas (Mayo Clinic, 2013).
Algunas intervenciones beneficiosas son (Duchenne Parent Project, 2012):
- Ejercicios de estiramiento y movimiento muscular.
- Ejercicio aeróbico y de fortalecimiento.
- Métodos de movilidad: bastones, andadores, sillas de ruedas, etc.
- Métodos ortopédicos: férulas nocturnas, largas de pierna o mano.
- Asistencia respiratoria: respiración artificial, ventilación no invasiva, tos asistida, etc.
Hasta hace relativamente pocos años, las personas que padecían distrofia muscular de Duchenne no sobrevivían mucho tiempo más tras alcanzar la adolescencia (Muscular Dystrophy Association, 2016).
Los grandes avances en la investigación médica, técnica y genética han conseguido tanto frenar la progresión de la enfermedad como otorgar un incremento considerable de la calidad de vida a los individuos que la padecen (Muscular Dystrophy Association, 2016). De este modo, la atención cardiaca y respiratoria es fundamental para la preservación de las funciones vitales (Muscular Distrophy Association, 2016).
En muchos casos, son capaces de alcanzar las etapas post-adolescentes. Cada vez son más los casos de distrofia muscular de Duchenne descritos hasta en adultos de 30 años de edad, incluso personas que sobreviven hasta los 40 y 50 años (Muscular Dystrophy Associatin, 2016).
Actualmente los ensayos e investigaciones clínicas están orientados hacia el desarrollo de terapias génicas que modifiquen las mutaciones y la deficiencias en la producción de distrofina (Muscular Dystrophy Association, 2016).
Algunos de los mecanismos más investigados son (López-Hernández, 2009):
- Reemplazo del gen dañado.
- Modificación del gen endógeno (terapia de omisión exónica y omisión de codones de paro).
- Sobreexpresión/inhibición de modificadores de fenotipo.
La distrofia muscular de Duchenne se trata de una enfermedad que causa una discapacidad importante tanto en niños como en adultos jóvenes y que presenta un pronóstico devastador.
A pesar de que las investigaciones clínicas y experimentales han conseguido importantes avances en el tratamiento de los síntomas, aun sigue sin existir una cura para este tipo de patologías.
Es fundamental conseguir un entendimiento profundo de las bases biológicas y genéticas en pos de encontrar un tratamiento curativo para la distrofia muscular de Duchenne.
- CDC. (2016). Centers for Disease Control and Prevention. Obtenido de Muscular Dystrophy: cdc.gov.
- DPP. (2016). ¿Qué es Duchenne? Obtenido de Asociación Duchene Parent Project España: duchenne-spain.org.
- López-Hernández, L. B., Vázquez-Cárdenas, N. A., & Luna-Padrón, E. (2009). Distrofia muscular de Duchenne: actualidad y perspectivas de trataeminto. Rev Neurol, 49 (7), 369-375.
- Mayo Clinic. (2014). Diseases and Conditions: Muscular dystrophy. Obtenido de Mayo Clinic: mayoclinic.org.
- MDA. (2016). Duchenne Muscular Dystrophy (DMD). Obtenido de Muscular Dystrophy Association: mda.org.
- NHI. (2013). Learning About Duchenne Muscular Dystrophy. Obtenido de National Human Genome Research Institute: genome.gov.
- OMS. (2012). Unidos para combatir las enfermedades raras. Obtenido de Organizazión Mundial de la Salud: who.int.
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