Genética

¿Qué es la dotación cromosómica? (Con ejemplos)


La dotación cromosómica, complemento cromosómico o juego cromosómico define el número total de cromosomas que representan el genoma de cada especie. Cada organismo vivo está formado por células que poseen un característico número de cromosomas.

Las que contienen un complemento doble de cromosomas se dice que son diploides (‘2n’). Las que contienen una sola dotación cromosómica (‘n’) se dice que son haploides. 

Cariotipo hembra

La dotación cromosómica representa el número total de moléculas de ADN en la que está inscrita toda la información genética que define a una especie. En los organismos con reproducción sexual, las células somáticas ‘2n’ presentan dos copias de cada cromosoma somático.

Si el sexo se define cromosómicamente, también presentan un par sexual. Las células sexuales ‘n’, o gametos, presentan solo un cromosoma de cada par.

En el ser humano, por ejemplo, el complemento cromosómico de cada célula somática es de 46. Esto es, 22 pares autosómicos más un par sexual. En los gametos de la especie, cada uno de ellos presenta, por lo tanto, una dotación cromosómica de 23 cromosomas.

Cuando hablamos de dotación cromosómica de una especie nos referimos estrictamente al juego de cromosomas de una serie que llamamos A. En muchas especies, existe otra serie de cromosomas supernumerarios que se denomina B.

Esto no debe confundirse con cambios de ploidía, que involucra cambios en número de los cromosomas de la serie A.

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Los cromosomas que definen a una especie

Desde los años 20 del siglo XX se sabía que el número de cromosomas por especie no parecía ser estable. Al conjunto estable y estándar de cromosomas de una especie se le llamó serie A. A los cromosomas supernumerarios, que no eran copias de los de la serie A, se les llamó de la serie B.

Evolutivamente hablando, un cromosoma B deriva de un cromosoma A, pero no es su copia. No son indispensables para la supervivencia de la especie, y solo lo presentan algunos individuos de la población.

Puede haber variaciones en el número de cromosomas (aneuploidías), o en la dotación completa de cromosomas (euploidía). Pero siempre se referirá a los cromosomas de la serie A. Este número o dotación cromosómica, de la serie A, es el que define cromosómicamente a las especies.

Una célula haploide de una determinada especie contiene un complemento cromosómico. Una diploide contiene dos, y una triploide contiene tres. Un complemento cromosómico contiene y representa el genoma de la especie.

Por ello, dos o tres complementos más no hacen a una especie distinta: sigue siendo la misma. Incluso en un mismo organismo podemos observar células haploides, diploides y poliploides. En otras condiciones esto puede ser anormal y conducir a la aparición de defectos y enfermedades.

Lo que define a una especie es su genoma- distribuido en tantos cromosomas A como sus individuos presentan. Este número es característico de la especie, el cual puede ser, pero no su información, idéntico al de otra.

Los cambios en número de dotación cromosómica

Ya hemos visto como en los individuos de ciertas especies algunas células pueden tener una sola o dos dotaciones cromosómicas. Es decir, varía el número de complementos cromosómicos, pero el genoma es siempre el mismo.

El conjunto de cromosomas que define a una especie y a sus individuos se analiza a través de sus cariotipos. Los rasgos cariotípicos de los organismos, particularmente en número, son particularmente estables en la evolución y definición de las especies.

Sin embargo, en algunas especies, entre especies relacionadas, y en individuos particulares, puede haber cambios significativos de dotación cromosómica.

Daremos algunos ejemplos aquí que no se relacionan con los cambios en ploidía que se analizan en otros artículos.

-Cambios a nivel de linajes evolutivos

La regla biológica es que exista conservatismo cromosómico que garantice gametos viables por meiosis, y fecundación exitosa durante la fertilización.

Los organismos de una misma especie, las especies de un mismo género, tienden a conservar la dotación cromosómica. Esto puede observarse incluso en rangos taxonómicos superiores.

Lepidópteros

Mariposa

Sin embargo, existen muchas excepciones. En los lepidópteros, por ejemplo, se observan extremos de ambos casos. Esta familia de insectos incluye organismos que colectivamente llamamos mariposas.

Sin embargo, los lepidópteros representan uno de los grupos animales más diverso. Son más de 180.000 especies agrupadas en no menos de 126 familias.

La mayoría de las familias del orden presentan una dotación cromosómica modal de 30 ó 31 cromosomas. Es decir, el orden, pese al gran número de especies que incluye, es bastante conservativo en dotación cromosómica. Sin embargo, en algunos casos, lo opuesto también es cierto.

La familia Hesperiidae del orden Lepidóptera contiene unas 4.000 especies. Pero dentro de ella encontramos taxones con números modales de, por ejemplo, 28, 29, 30 ó 31 cromosomas. En algunas de sus tribus, sin embargo, se encuentran variaciones tan grandes como de 5 a 50 cromosomas por especie.

Dentro de una misma especie también es común encontrar variaciones a nivel del número de cromosomas entre individuos. En algunos casos, es atribuible a la presencia de cromosomas B.

Pero en otros, son variaciones de los cromosomas A. En una misma especie se pueden encontrar individuos con números haploides que varian entre 28 y 53 cromosomas.

-Cambios a nivel de células de un mismo individuo

Poliploidía somática

En el mundo de los hongos es bastante frecuente encontrar cambios en el número de copia de los cromosomas ante cambios ambientales. Estos cambios pueden afectar a un cromosoma en particular (aneuploidía) o el juego completo de los mismos (euploidía).

Estos cambios no involucran división celular meiótica. Esta consideración es importante porque demuestra que el fenómeno no es producto de alguna distorsión recombinatoria.

Por el contrario, la plasticidad genómica de los hongos en general, da cuenta así de su sorprendente adaptabilidad a las más variadas circunstancias de vida.

Esta heterogénea mezcla de tipos celulares con diferentes ploidías en un mismo individuo se ha observado también en otros organismos. El ser humano no solo presenta células diploides (que son casi todas), y los gametos haploides. De hecho, hay mezcla de diploides y poliploides en las poblaciones de hepatocitos y de megacariocitos de manera normal.

Cáncer

Una de las características que define el desarrollo del cáncer es la inestabilidad cromosómica. En el cáncer se pueden encontrar poblaciones de células que presentan complejos patrones cariotípicos heterogéneos.

Es decir, un individuo presenta durante su tiempo de vida un cariotipo normal en sus células somáticas. Pero el desarrollo de un cáncer particular está asociado con un cambio en el número y/o morfología de sus cromosomas.

Los cambios numéricos llevan a la condición aneuploide de las células que han perdido algún cromosoma. En un mismo tumor puede haber células aneuploides para distintos cromosomas.

Otras alteraciones en número pueden llevar a duplicaciones de un cromosoma homólogo, pero no al otro miembro del par.

Además de contribuir a la progresión del cáncer, estas alteraciones complican las terapias destinadas a atacar la enfermedad. Ya las células no son, ni siquiera genómicamente hablando, las mismas.

El contenido de información y su organización es diferente, y los patrones de expresión de los genes también han cambiado. Además, en cada tumor puede haber mezcla de patrones de expresión, distintos en identidad y magnitud.

Referencias

  1. Lukhtanov, V. A. (2014) Chromosome number evolution in skippers (Lepidoptera, Hesperiidae). Comparative Cytogenetics, 8:275-291.
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  3. Todd, R. T., Forche, A., Selmecki, A. (2017) Ploidy variation in fungi – polyploidy, aneuploidy, and genome evolution. Microbiology Spectrum 5, doi: 10.1128/microbiolspec.FUNK-0051-2016.
  4. Vargas-Rondón, N., Villegas, V. E., Rondón-Lagos, M. (2018) The role of chromosomal instability in cancer and therapeutic responses. Cancers, doi:10.3390/cancers10010004.
  5. Vijay, A., Garg, I., Ashraf, M. Z. (2018) Perspective: DNA copy number variations in cardiovascular diseases. Epigenetics nsights, 11:1-9.