¿Cómo se Genera el Síndrome de Down en el Ciclo Celular?
El síndrome de Down se desarrolla por una copia extra de genes en todo o parte del cromosoma 21. O sea, tres cromosomas juntos en vez de dos, porque normalmente se agrupan en pares en el núcleo de la célula.
A esto que se le denomina científicamente trisomía del par 21, cuyo resultado es síndrome de Down. Este síndrome se caracteriza por la presencia de un grado variable de la capacidad de aprendizaje y rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.
La palabra célula viene del latín: cellula, que significa cuarto pequeño. Las células conforman la vida, porque son la base estructural de todo órgano o tejido vivo existente en el planeta tierra.
Los seres humanos son pluricelulares porque poseen varios tipos de células más complejas, también conocidas como células eucariotas. En organismos como las bacterias, por ejemplo, son unicelulares porque poseen una sola célula, y se conocen como células Procariotas.
¿Qué ocurre en el ciclo celular con el síndrome de Down?
Los cromosomas en las células eucariotas humanas están clasificados por sexo. Habitualmente, cada célula contienen 46 cromosomas; son 23 del padre, llamados cromosomas X, y 23 heredados de la madre, llamado cromosoma Y.
Los cromosomas se unen en 23 pares. Esto quiere decir que cada par contiene un cromosoma X y un cromosoma Y.
Una persona sin síndrome de Down tiene 46 cromosomas. Una persona con síndrome de Down tiene 47 cromosomas, porque ocurre la trisomía en el par 21 aparece un tercer cromosoma. Esta es la forma más común de síndrome de Down.
¿Cuáles son las otras causas del síndrome de Down?
El 5 % restante de los casos de síndrome de Down se debe a condiciones llamadas mosaicismo y translocación robertsoniana.
El Mosaicismo en el síndrome de Down sucede durante o después de la concepción. Cuando la división celular en el cuerpo son normales, mientras que otros tienen trisomía 21.
Otra forma es la translocación robertsoniana que ocurre cuando parte del cromosoma 21 se rompe durante la división celular y se une a otro cromosoma, por lo general el cromosoma 14.
La presencia de esta parte extra del cromosoma 21 causa algunas características del síndrome de Down. Aunque una persona con una translocación puede parecer físicamente normal, él o ella tiene un mayor riesgo de producir un niño con un cromosoma 21 extra.
La incidencia estimada del síndrome de Down a nivel mundial se sitúa entre un rango de 1 de cada 1.000 a 1.100 recién nacidos.
¿Quién descubrió el síndrome de Down?
El médico inglés John Langdon Haydon Down describió en 1866 un determinado retardo mental que existía en 10% de sus pacientes, los cuales tenían rasgos faciales similares.
En 1958, casi 100 años después de la descripción original, Jerome Lejeune, un genetista francés, descubrió que el síndrome de Down respondía a una anomalía cromosómica.
El síndrome de Down -o trisomía del cromosoma 21- fue entonces el primer síndrome de origen cromosómico descrito y es la causa más frecuente de retardo mental identificable de origen genético.
Referencias
- Día Mundial del Síndrome de Down. ORGANIZACIÓN DE NACIONES UNIDAS. Tomado de site: un.org/es
- Síndrome de Down. Primera parte: enfoque clínico-genético. KAMINKER, PATRICIA Y ARMANDO, ROMINA. Tomado del site: scielo.org.ar/
- What causes Down syndrome? CIRCLE 21. Tomado del site: circle21.com