Síndrome de Edwards: características, síntomas, causas
El síndrome de Edwards o trisomía 18 es una patología genética que se caracteriza por la presencia de múltiples anomalías congénitas. Se trata de la segunda alteración cromosómica autosómica más común después de la trisomía 21 o síndrome de Down.
Este síndrome se caracteriza por una supervivencia limitada, no suele superar los 15 días. El diagnóstico se suele realizar durante la gestación, los especialistas pueden detectar diversas anomalías que alerten de la posible presencia de una patología médica (examen físico ultrasónico, amniocentesis, etc.).
En el caso del tratamiento, actualmente no existe una cura para el síndrome de Edwards. Además, la limitada esperanza de vida de los afectados dificulta el empleo de tratamientos paliativos.
Signos y síntomas
A nivel clínico, el síndrome de Edwards se caracteriza por un amplio cuadro médico, con más de 130 alteraciones diferentes descritas.
Algunos autores, como Pérez Aytés, realizan una descripción de las manifestaciones clínicas más frecuentes, presentes en más del 50% de los casos:
- Retraso en el desarrollo y crecimiento en la etapa prenatal y post natal. Generalmente el peso medio al nacer no suele superar los 2300g.
- Presencia de una masa muscular reducida al nacer.
- Hipotonía (tono muscular reducido) que tiende a derivar en hipertonía (tono muscular elevado)
- Alteraciones y malformaciones craneofaciales: microcefalia (tamaño craneal y encefálico por debajo del valor correspondiente para la edad y sexo del individuo), prominencia en la parte posterior de la cabeza, orejas displásicas (ausencia o malformación de estructuras que conforman la oreja), micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña).
- Alteraciones y malformaciones en las extremidades: mano trisómica (presencia de puños cerrados con una dificultad significativa para abrirlos), uñas de manos y pies hipoplásticas (grosor y textura disminuido), entre otros.
- Alteraciones y malformaciones renurológicas: presencia de riñón en herradura (adopción de forma de U).
- Alteraciones y malformaciones cardiovasculares: cardiopatías congénitas (alteraciones cardiacas prenatales).
- Alteraciones y malformaciones gastrointestinales: divertículo de Meckel (tejido remanente del desarrollo embrionario debido a un mal cierre la unión intestino-cordón umbilical), páncreas ectópico (presencia de tejido pancreático fuera de su localización habitual).
- Signos radiológicos: reducción de los núcleos de osificación, esternón corto, entre otros.
Además de estas alteraciones, existen otros sistemas afectados como el sistema urogenital, tórax-abdomen, piel, o sistema nervioso central, sin embargo, suelen presentarse en menos de la mitad de los casos.
Complicaciones médicas
Entre un 90 y 95% de los afectados muere durante el primer año de vida.
La supervivencia media se sitúa entre 2,5-70 días. Por lo tanto, son escasos y excepcionales los casos que alcanzan la etapa adolescente.
De esta forma, las principales causas de fallecimiento son las cardiopatías congénitas, las apneas y la neumonía. Además, entre aquellos que superan los primeros años de vida, también se presentan otro tipo de complicaciones médicas:
- Problemas de alimentación.
- Escoliosis.
- Estreñimiento.
- Infecciones recurrentes (otitis, neumonía, etc.).
- Retraso psicomotor significativo.
Causas
El síndrome de Edwards es producto de una alteración genética, concretamente, ésta se produce sobre el número de cromosomas pertenecientes al par 18.
En la mayoría de los casos, la trisomía 18 se traslada a cada célula del organismo, por lo tanto, este material genético adicional altera el curso normal del desarrollo y así, da lugar cuadro clínico característico de esta patología.
Sin embargo, en un porcentaje pequeño de casos (5%), la copia extra del cromosoma 18, solo está presente en algunas células, dándose una trisomía mosaico.
La trisomía parcial y el mosaicismo suele presentar un fenómeno clínico incompleto. Por lo tanto, la gravedad de esta patología va a depender fundamentalmente del número y tipo de células afectadas.
Factores de riesgo
A pesar de que el síndrome de Edwards se produce de forma aislada en familias sin antecedentes, se han identificado algunos factores que incrementan su probabilidad de ocurrencia:
- El riesgo de recurrencia en familias con otros casos es de 0.55%.
- Más probable cuando la madre tiene una edad más avanzada durante la gestación, a partir de los 35 años la frecuencia se incrementa de forma progresiva.
Diagnóstico
En la mayoría de los casos, la presencia del síndrome de Edwards se sospecha durante la etapa prenatal.
Por lo general, la presencia de marcadores ecográficos, anomalías anatómicas o las pruebas bioquímicas en el suero materno suelen, suelen ofrecer indicadores fiables de su presencia.
Independientemente del momento de la exploración, para confirmar el diagnóstico se extrae una muestra de ADN, y se realiza un cariotipo (imagen de la configuración cromosómica) para confirmar las alteraciones en el par 18.
Tratamiento
Actualmente no existe ningún tratamiento curativo para el síndrome de Edwards. Además, la escasa supervivencia dificulta el diseño de intervenciones terapéuticas específicas.
A pesar de que no se conocen con exactitud los factores que contribuyen a la supervivencia prolongada de los individuos que padecen síndrome de Edwards, todas intervenciones médicas se orientan a paliar las complicaciones médicas secundarias.
De esta forma, lo más beneficioso es emplear un tratamiento rehabilitador integral consistente en terapia física, cognitiva, ocupacional, entre otras.
Referencias
- Trisomy 18. Obtenido de Genetics Home Reference.
- Trisomy 18. Obtenido de MedlinePlus.