Medicina genómica: historia, objeto de estudio, aplicaciones
La medicina genómica es una rama de la genética que se dedica al estudio y al análisis de los genomas que integran a los seres vivos. Esta ciencia es posible gracias a los avances que se han experimentado en lo que respecta al área de la genética.
El descubrimiento por parte de Fred Sanger de la técnica para la secuenciación del ADN, fue un factor clave para el avance de la disciplina y abrió paso al estudio de los genomas. Cabe destacar que antes del descubrimiento de Sanger, se llevaron a cabo muchas investigaciones científicas que también contribuyeron al avance de la genética.
El término medicina genómica fue acuñado por primera vez en 1986 por el profesor Thomas Roderick, quien lo empleó para referirse a la rama de la genética que abarca el estudio de la estructura de los genomas.
Es decir, es la disciplina cuyo objeto de estudio se centra en la secuenciación del genoma, así como en sus funciones. Todos los aportes que se obtuvieron como resultado de diversos estudios contribuyeron a la evolución de la disciplina.
La medicina genómica desempeña un papel fundamental en la conservación y restitución de la salud de los individuos.
Por una parte presenta las posibilidades de diagnosticar en fases tempranas algunas patologías, así como de predecir la predisposición de un individuo a desarrollar determinada enfermedad. Desde este punto de vista contribuye con la medicina preventiva y brinda la posibilidad a las personas de adoptar estilos de vida saludables con la finalidad de evitar la aparición de las enfermedades.
Por otra parte, los conocimientos en torno a la genética permiten que se brinde atención personalizada con una disminución en gran porcentaje o en su totalidad de efectos secundarios.
Índice del artículo
La medicina genómica debe su surgimiento a los avances científicos, específicamente a los relacionados con la genética.
Los avances tecnológicos, así como el trabajo mancomunado de profesionales de diversas disciplinas, han hecho posible los importantes descubrimientos que se han llevado a cabo en esta área.
El grado de importancia reside a grandes rasgos en las innumerables posibilidades en el área de la salud, que se traduce en una mejor calidad de vida para la humanidad, así como el mejoramiento de la medicina preventiva entre otras áreas.
El término medicina genómica surgió con la finalidad de delimitar, por así decirlo, a la rama de la genética, cuyo objeto de estudio abarca a la secuencia de los genomas.
Fue el profesor Thomas Roderick quien en 1986 le concedió el nombre a la parte de la medicina que se encarga del estudio del comportamiento, características y funciones de los genomas en el organismo.
Sin embargo, esto es el resultado de muchas investigaciones que se llevaron a cabo por diversos científicos a fin de descubrir el funcionamiento del organismo a partir de las células.
La primera evidencia de la que se dispone del descubrimiento del ADN corresponde a los resultados de las investigaciones llevadas en 1871 a cabo por el médico suizo Friedrich Miescher.
Este científico observó por primera vez la presencia de una sustancia a la que denominó nucleína, cuyo nombre fue sustituido de forma posterior por Richard Altmann en 1889 por el término ácido nucleico.
A su vez, en 1904 Theodor Boveri y Gualterio Sutton expusieron la teoría del cromosoma de la herencia, por medio de la cual llegaron a la conclusión de que los cromosomas se presentan en pares idénticos, de los cuales uno proviene del padre y el otro de la madre.
Asimismo, Albrecht Kossel halló tras sus investigaciones los elementos que componen el nucleótido, gracias a lo cual fue galardonado en 1910 con el Premio Nobel en Fisiología o Medicina.
Otros estudios emprendidos por Martha Chase y Alfred Hershey revelaron en 1952 la función del ADN como receptor de los rasgos genéticos. Mientras que, en 1953, fue hallada la estructura de doble hélice del ADN por James Watson y Francis Crick.
Sin embargo, el descubrimiento clave para el nacimiento de la genómica pertenece al bioquímico Fred Sanger por la creación de la primera técnica para secuenciar el ADN.
Sus contribuciones en esta área posibilitaron la lectura del primer genoma y sentó las bases para llevar a cabo el proyecto del genoma humano.
Este fue un estudio científico a gran escala que se llevó a cabo con la finalidad de analizar el genoma humano en su totalidad.
La medicina genómica es una rama de la genética que se interesa por el estudio del genoma en los seres vivos.
El genoma comprende a la totalidad de los genes de un organismo determinado y a la forma en la que se encuentran distribuidos dentro de las células. Son múltiples los genes que se encuentran presentes en cada organismo pero es un solo genoma.
Uno de los principales objetivos es determinar o descubrir la función que ejerce cada uno de los genes dentro del organismo.
La principal metodología que se emplea en la genómica para determinar el papel que desempeñan los genes es el análisis de las secuencias correspondientes a cada uno de ellos.
Asimismo, se inclina por el conocimiento de cada una de las interacciones entre los diversos genes y los efectos que se generan a partir de esta relación.
La información que se obtiene a través de la medicina genómica pretende mejorar el diagnóstico y el tratamiento de diversos tipos de enfermedades.
La medicina genómica, por medio del empleo de los conocimientos en genética, ha trazado como meta principal perfeccionar los tratamientos y descubrir las patologías incluso antes de que se presenten.
A pesar de que en este campo se han emprendido diversas investigaciones, aún faltan conocimientos por obtener de los genomas.
Sin embargo, la evolución de esta disciplina ha beneficiado en la mejora de la salud de los individuos. Por ejemplo, una de las más relevantes está relacionada con la emisión de diagnósticos.
El nivel de exactitud al que el conocimiento genético permite llegar ayuda a los médicos a emitir diagnósticos por medio de determinados estudios con un muy pequeño índice de error. Los procedimientos abren la posibilidad de que se puedan predecir la tendencia a que se presenten determinadas patologías, lo cual incrementa los alcances de la atención médica.
La medicina genómica ayuda al diagnóstico, así como al descarte de enfermedades que provienen de la genética de los individuos como las de tipo infecciosas o relacionadas con la presencia de parásitos.
Como disciplina, es aliada de la medicina preventiva en cuanto que brinda la posibilidad de determinar la propensión a que una persona desarrolle una patología específica a lo largo de su vida.
También se han elaborado vacunas que ayudan a evitar que la población contraiga enfermedades a través del uso de la información genética.
Su campo de acción en la medicina curativa es relevante en vista de que a través de las células madre embrionarias se pueden restituir diversas funciones en el organismo de manera exitosa.
Con el empleo de las células madre se han tratado de manera exitosa enfermedades de la sangre o hematológicas, así como las que afectan al sistema inmune.
Los alcances de estos tratamientos son realmente prometedores para la humanidad, ya que permiten restituir y regenerar incluso partes del organismo como los tejidos o huesos.
Mientras que a nivel farmacológico, la genética permite elaborar medicamentos que se ajusten a la genética específica de cada persona, cuya fabricación está exenta de efectos secundarios para el organismo.
En el área de la cosmética, los resultados arrojados tras los estudios en la genética permiten la elaboración de productos que no causan deterioro en la salud y favorecen al cabello, así como a la piel.
Los avances experimentados en la medicina en los últimos tiempos tienen su origen en la contribución de diversas ciencias, entre ellas la informática. En el caso de la medicina genómica, esta emplea una metodología que gira en torno a las técnicas de análisis de los genomas.
Cabe destacar que esta disciplina adopta un método que se caracteriza por un estudio que abarca en principio los resultados que se puedan obtener a nivel general y luego se interesa por lo particular.
Es así como, para el estudio del genoma, la observación parte de múltiples genes que integran un organismo determinado, de los cuales se extraen un conjunto de características.
De forma posterior, la medicina genómica toma estos resultados y los somete a un estudio exhaustivo con la finalidad de extraer conclusiones relacionadas con casos particulares.
El análisis de los genomas se puede realizar de forma particular o ser destinado a una población en específico a fin de definir marcadores genéticos que en algunos casos conllevan a determinar la propensión a la aparición de una patología.
El conocimiento que se obtiene a partir de la investigación se emplea en el diagnóstico, detección y tratamiento de algunas enfermedades de forma óptima.
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