Genotipo: características, norma de reacción, determinación
El genotipo se define como el conjunto de genes (con sus alelos) que codifican para un rasgo o característica particular, que se distinguen de otros por una función o una secuencia específica. No obstante, algunos autores lo definen también como la parte del genoma que da lugar al fenotipo o como la constitución alélica de un organismo.
Aunque relacionados, los términos genotipo y fenotipo no son la misma cosa. En este sentido, se define fenotipo como el conjunto de características visibles de un organismo que son el resultado de la expresión de sus genes, y al genotipo como el conjunto de genes que da lugar a un fenotipo en particular.
Así pues, dos organismos tienen el mismo genotipo si comparten los mismos conjuntos génicos, pero lo mismo no es cierto para dos organismos que aparentemente comparten el mismo fenotipo, pues características similares pueden ser el producto de genes diferentes.
Fue el botánico danés Wilhelm Johannsen, en el año 1909, quien introdujo por primera vez en la ciencia los términos genotipo y fenotipo, en un libro de texto que tituló “Los elementos de una teoría sobre la herencia exacta”, que fue el producto de una serie de experimentos que realizó cruzando líneas puras de cebada y guisantes.
Sus trabajos, probablemente inspirados por aquellos realizados unos años antes por Gregorio Mendel, considerado como el “padre de la genética”, le permitieron aclarar que el genotipo de un organismo da lugar al fenotipo a través de diferentes procesos de desarrollo y bajo la influencia del medio ambiente.
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El genotipo no es exactamente lo mismo que el genoma. He aquí la distinción entre ambos conceptos:
– “Genoma” se refiere a todos los genes que un individuo ha heredado de sus progenitores y a cómo estos están distribuidos en los cromosomas dentro del núcleo.
– “Genotipo” es el término que se emplea para hacer referencia, por ejemplo, al conjunto de genes y sus variantes que dan lugar a un rasgo particular, de que se distingue un individuo dentro de una población o una especie.
Pese a que es propenso a sufrir cambios debidos a mutaciones a lo largo de la historia vital de un organismo, el genotipo es un rasgo relativamente invariable de los individuos, puesto que, en teoría, los genes que se heredan son los mismos desde la concepción hasta la muerte.
En una población natural, los alelos que componen a un genotipo dado tienen distintas frecuencias de aparición; es decir, unos aparecen en las poblaciones más que otros y esto se relaciona, entre algunas cosas, con la distribución, las condiciones ambientales, la presencia de otras especies, etc.
El término “genotipo silvestre” define la primera variante alélica encontrada en la naturaleza, pero no necesariamente se refiere al alelo encontrado con mayor frecuencia dentro de una población; y el término “genotipo mutante” se emplea corrientemente para definir aquellos alelos diferentes al silvestre.
Para escribir un genotipo, usualmente se emplean letras mayúsculas y minúsculas, con el fin de diferenciar entre los alelos que posee un individuo, sea homocigótico o heterocigótico. Las letras mayúsculas se emplean para definir los alelos dominantes y las minúsculas para los recesivos.
Los individuos heredan los genes de sus padres, pero no los productos finales que se obtienen de su expresión, porque estos dependen de muchos factores externos y de la historia de su desarrollo.
De acuerdo con esto y refiriéndose únicamente a los factores ambientales, un genotipo puede dar lugar a más de un fenotipo. El conjunto de posibles “resultados” de la interacción de un genotipo específico con distintos ambientes es lo que los científicos han denominado “norma de reacción del genotipo”.
La norma de reacción de un genotipo es, entonces, una especie de “cuantificación” o registro de las características visibles que se obtienen de las interacciones de un genotipo con determinados ambientes. Puede expresarse como gráficos o tablas que “predicen” los posibles resultados.
Es evidente, por supuesto, que la norma de reacción se refiere solo a un genotipo parcial, a un fenotipo parcial y a unos pocos factores ambientales, ya que en la práctica es muy difícil predecir absolutamente todas las interacciones y todos los resultados de estas.
Determinar el genotipo o “genotipificar” un organismo o una población de individuos de la misma especie, provee mucha información valiosa respecto a su biología evolutiva, a su biología poblacional, a su taxonomía, a su ecología y a su diversidad genética.
En los microorganismos como las bacterias y las levaduras, ya que tienen tasas de multiplicación y mutación más elevadas que la mayoría de los organismos multicelulares, determinar y conocer el genotipo permite controlar la identidad de las colonias en las colecciones, así como establecer algunas características de epidemiología, ecología y taxonomía de las mismas.
Para determinar el genotipo es necesario obtener muestras del organismo con el que se quiere trabajar, y los tipos de muestras necesarias dependerán de cada organismo. En los animales, por ejemplo, pueden tomarse muestras de distintos tejidos: la cola, las orejas, las heces fecales, el cabello o la sangre.
El genotipo de un organismo puede determinarse experimentalmente gracias al empleo de algunas técnicas modernas, que dependerán de la ubicación genómica de los genes a estudiar, del presupuesto y el tiempo, de la facilidad de uso y del grado de rendimiento que se desee.
En la actualidad las técnicas empleadas para la genotipificación de un organismo incluyen, muy a menudo, el uso y análisis de marcadores moleculares para detectar polimorfismos en el ADN y otras técnicas más avanzadas que implican secuenciación del genoma.
Entre los marcadores más empleados encontramos los siguientes:
– RFLPs (polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción).
– AFLPs (polimorfismos de longitud de fragmentos amplificados).
– RAPDs (ADN polimórfico amplificado al azar).
– Microsatélites o SSRs (repetidos de secuencia simple).
– ASAPs (cebadores asociados con alelos específicos).
– SNPs (polimorfismos de nucleótidos simples).
Y entre las técnicas que emplean secuenciación e hibridación de sondas específicas se encuentran:
– Secuenciación por el método de Sanger.
– Genotipificación de alto rendimiento.
– Ensayo “GoldenGate” de Illumina.
– Genotipificación por secuenciación (GBS).
– Ensayo TaqMan.
– Secuenciación de nueva generación.
– Microarreglos.
– Secuenciación de genoma completo.
- Griffiths, A., Wessler, S., Lewontin, R., Gelbart, W., Suzuki, D., & Miller, J. (2005). An Introduction to Genetic Analysis (8th ed.). Freeman, W. H. & Company.
- Klug, W., Cummings, M., & Spencer, C. (2006). Concepts of Genetics (8th ed.). New Jersey: Pearson Education.
- Kwok, P.-Y. (2001). Methods for Genotyping Single Nucleotide Polymorphisms. Annu. Rev. Genomics Hum. Genet., 2(11), 235–258.
- Mahner, M., & Kary, M. (1997). What Exactly Are Genomes, Genotypes and Phenotypes? And What About Phenomes ? J. Theor. Biol., 186, 55–63.
- Mueller, U. G., & Wolfenbarger, L. L. (1999). AFLP genotyping and fingerprinting. Tree, 14(10), 389–394.
- National Institutes of Health. Retrieved May 14, 2019, from www.nih.gov/
- Patel, D. A., Zander, M., Dalton-morgan, J., & Batley, J. (2015). Advances in Plant Genotyping: Where the Future Will Take Us. In J. Batley (Ed.), Plant Genotyping: Methods and Protocols (Vol. 1245, pp. 1–11). New York: Springer Science + Business Media, New York.
- Pierce, B. (2012). Genetics: A Conceptual Approach. Freeman, W. H. & Company.
- Schleif, R. (1993). Genetics and Molecular Biology (2nd ed.). Maryland: The Johns Hopkins University Press.
- Tümmler, B. (2014). Genotyping Methods. In A. Filloux & J. L. Ramos (Eds.), Methods in Molecular Biology (Vol. 1149, pp. 33–47). New York.
- Yang, W., Kang, X., Yang, Q., Lin, Y., & Fang, M. (2013). Review on the development of genotyping methods for assessing farm animal diversity. Journal of Animal Science and Biotechnology, 4(2), 2–6.