Ectrodactilia: descripción, causas, tratamiento, diagnóstico
El término ectrodactilia se utiliza para denominar un síndrome hereditario raro, en el cual hay malformación de los dedos de manos y pies. Se caracteriza por la ausencia de las falanges distales o de dedos completos.
Puede presentarse en uno o varios dedos de la mano e incluso afectar parte del carpo y la muñeca. En casos graves, y cuando la condición afecta al pie, puede darse ausencia del peroné o de las cuatro extremidades.
En los tipos más comunes de ectrodactilia falta el tercer dedo de la mano, creándose en ese espacio una hendidura profunda. Los dedos restantes están unidos por tejidos blandos. Esto se conoce como sindactilia, y es lo que termina de dar el aspecto de pinza de langosta.
El síndrome incluye otras deformidades como labio leporino y paladar hendido, obstrucción del conducto lagrimal y defectos genito-urinarios.
El diagnóstico prenatal se hace a través de la evaluación de los miembros del feto por ultrasonido. En caso de confirmarse la condición se recomienda la consulta con los especialistas en asesoramiento genético para el estudio cromosómico de los padres.
Aunque no existe un tratamiento para esta enfermedad, hay medidas conservadoras y quirúrgicas que se utilizan para mejorar la calidad de vida del paciente.
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También conocido como síndrome de Karsch-Neugebauer, la ectrodactilia es una condición rara caracterizada por la deformidad de las manos y los pies. 1 de cada 90000 personas sufre esta enfermedad.
A pesar de que se han descrito casos esporádicos, estos son muy raros. La ectrodactilia se describe como una enfermedad hereditaria que se origina a partir de la mutación de alguno de los genes del cromosoma 7, que es el implicado con mayor frecuencia en esta enfermedad.
Existen dos tipos de ectrodactilia, la tipo I es la más común; en esta se presenta malformación de las manos y/o los pies sin ninguna otra alteración corporal.
Contrariamente, la tipo II es más grave y poco frecuente. En estos pacientes se observa paladar hendido, además de las malformaciones características. Puede haber también problemas visuales y del aparato genito-urinario.
El paciente con ectrodactilia presenta una deformidad muy característica en las manos y los pies. Dependiendo de la severidad de la enfermedad, y según la mutación genética del individuo, se observan diferentes malformaciones.
En la ectrodactilia tipo I se observan anomalías en los dedos de las manos y pies, aunque pueden presentarse solo en un miembro su curso es impredecible.
La característica típica en estos pacientes es la ausencia del dedo medio con la unión de los dedos restantes hacia cada lado.
En el sitio que ocuparía el dedo ausente, puede observarse una hendidura profunda, lo que da el aspecto de pinza de langosta. Esto es igual en las manos y en los pies.
En casos severos puede haber ausencia de más dedos e incluso de huesos del carpo, de la muñeca, del peroné o de los cuatro miembros.
La ectrodactilia tipo II se presenta con otras malformaciones, además de las que se observan en este síndrome.
Es común que esté asociado a paladar hendido y labio leporino, ausencia parcial o completa de los dientes, anomalías del conducto lagrimal, fotofobia y disminución de la agudeza visual. También se pueden observar malformaciones genito-urinarias como riñón poco desarrollado, entre otros.
En las evaluaciones de control del embarazo, el médico especialista es capaz de observar una malformación facial o de los miembros con el ultrasonido, a partir de la 8a semana de gestación.
Cuando se evidencia la malformación característica de ectrodactilia, debe sospecharse la enfermedad aunque no esté presente en la familia.
El diagnóstico definitivo pre-natal se hace a partir del estudio genético del líquido amniótico, que se obtiene a través de un procedimiento llamado amniocentesis, el cual generalmente no representa peligro para la madre o el feto.
Después del nacimiento, las malformaciones originadas por la mutación genética son evidentes, por lo que el diagnóstico de sospecha se hace a partir del examen físico.
Las radiografías convencionales de las manos y los pies son utilizadas para observar el esqueleto del paciente, que en ocasiones se evidencia poco desarrollado o con remanentes fetales de hueso primitivo.
Esta enfermedad no tiene un tratamiento destinado a su cura. Sin embargo, se toman medidas para que el paciente mejore su calidad de vida y pueda relacionarse con su entorno de manera normal.
Así, hay técnicas conservadoras y técnicas quirúrgicas que ayudan al individuo con ectrodactilia a realizar sin problemas sus labores cotidianas.
El tratamiento conservador incluye la utilización de prótesis y plantillas especiales que mejoran la marcha y la estabilidad.
En el caso de la deformidad de la mano la terapia física y la rehabilitación son los elementos de mayor ayuda para el paciente.
Por su parte, el tratamiento quirúrgico se utiliza para optimizar los movimientos de los dedos de las manos, mejorar la marcha y evitar la deformidad del pie que limita la utilización de calzado.
En todos los casos se realiza la separación de los dedos con sindactilia y el cierre de la hendidura que ayuda a mantener la forma del pie y de la mano.
Los médicos especialistas en genética tienen un servicio especial de asesoría y consejo para los pacientes que son portadores o presentan enfermedades que pueden ser transmitidas a sus hijos.
En el caso de la ectrodactilia, esta se hereda de manera dominante. Es decir, los hijos de los portadores del gen tienen 50% de probabilidad de padecer la enfermedad.
La asesoría genética se encarga de explicar esta forma de transmisión, además de las probabilidades que tienen de que los hijos presenten la enfermedad.
La ectrodactilia es una condición que causa un gran impacto psicológico tanto para el paciente como para sus familiares, incluso generando rechazo hacia el paciente.
El consejo genético busca preparar a los padres para esta situación, en caso de que se haya confirmado el diagnóstico de la enfermedad en un niño por nacer.
La asesoría genética es un servicio fundamental en el caso de enfermedades hereditarias.
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