Síndrome de Seckel: qué es, causas, síntomas y tratamiento
¿Qué es el síndrome de Seckel?
El síndrome de Seckel es una enfermedad congénita caracterizada por la presencia de dwarfismo (enanismo) y retraso del crecimiento intrauterino que se prolonga hasta la etapa posnatal.
Este síndrome tiene un origen genético autosómico de carácter recesivo, asociado a diferentes mutaciones específicas y a diferentes variantes de la patología, como las localizadas en el cromosoma 3, el cromosoma 18 o en el 14.
Por otro lado, a nivel clínico el síndrome de Seckel se distingue por el desarrollo de microcefalia, micrognatia, estatura baja o aspecto facial particular (perfil de pájaro). Además, todos estos rasgos suelen acompañarse de retraso severo del desarrollo intelectual.
En cuanto al diagnóstico de esta patología, es posible confirmarla durante la gestación, ya que los rasgos morfológicos y la patología asociada al crecimiento intrauterino pueden ser identificadas a través de las ecografías rutinarias.
En la actualidad no existe una cura para el síndrome de Seckel, el tratamiento suele estar orientado hacia el estudio genético y al tratamiento de las complicaciones médicas a través de un abordaje multidisciplinario.
Esta patología fue descrita inicialmente por Rudolf Virchow en 1892. Gracias a sus hallazgos médicos se le dio el nombre de “enanismo de cabeza de pájaro”.
Sin embargo, fue en 1960 cuando Helmont Seckel describió las características clínicas definitivas del síndrome.
Signos y síntomas
Los rasgos clínicos del síndrome de Seckel pueden presentarse en un grado variable entre los afectados, ya que van a depender fundamentalmente de su origen etiológico específico.
Sin embargo, algunos de los signos y síntomas más frecuentes en esta patología incluyen:
Retraso del crecimiento intrauterino
El hallazgo médico central de esta patología es la presencia de un desarrollo anormalmente lento del crecimiento fetal durante la etapa de gestación.
Como hemos señalado anteriormente, el síndrome de Seckel se engloba dentro de las patologías clasificadas como dwarfimos, en las que se produce un retraso significativo del crecimiento y la edad ósea, fundamentalmente.
Normalmente, el desarrollo físico lentificado suele prolongarse tras el nacimiento, durante la etapa neonatal e infantil, y en consecuencia, podrán desarrollarse complicaciones médicas secundarias, como las que describiremos a continuación.
Microcefalia
La microcefalia es un tipo de patología neurológica en la que el hallazgo clínico fundamental es la presencia de una circunferencia craneal anormalmente reducida, es decir, el tamaño de la cabeza de la persona afectada es más pequeño de lo esperado para su sexo y grupo de edad.
La microcefalia puede aparecer como consecuencia de un desarrollo deficiente de las estructuras craneales o por la existencia de un ritmo de crecimiento anormal.
Sin embargo, en el caso del síndrome de Seckel, la microcefalia es producto del retraso del crecimiento intrauterino, así, el cráneo y el cerebro del feto no crecen a un ritmo constante y acorde a lo esperado.
A pesar de que la gravedad de las consecuencias médicas de la microcefalia es variable, en general suele presentarse acompañada de retrasos significativos en el desarrollo, déficits de aprendizaje, discapacidades físicas, episodios convulsivos, entre otros.
Además, la estructura craneofacial de las personas afectadas por síndrome de Seckel, suele presentar otras características, como la craneosintosis, es decir, cierre temprano de las suturas craneales.
Baja estatura
Otra de las características significativas del síndrome de Seckel es la presencia de una estatura baja, en algunos casos denominada como enanismo en la literatura médica.
El retraso en el crecimiento intrauterino resulta en la presencia de bajo peso al nacer, acompañado de una maduración ósea o desarrollo retrasado.
De esta forma, durante la fase posnatal, estas características conducen al desarrollo de una estatura y extremidades anormalmente reducidas.
Además, también puede dar lugar al desarrollo de otro tipo de patologías esqueléticas, como la dislocación radial, la displasia de cadera, la cifoescoliosis, la clinofactilia, o el pie equinovaro.
Perfil de pájaro
Las alteraciones craneales y faciales otorgan a las personas que padecen el síndrome de Seckel una configuración distintiva, caracterizada por diferentes hallazgos morfológicos:
– Microcefalia: circunferencia encefálica reducida, es decir, cabeza anormalmente pequeña.
– Facie reducida: extensión facial reducida o anormalmente pequeña, normalmente se percibe a nivel visual como alargada y estrecha.
– Prominencia frontal: la frente presenta una configuración estructural prominente o sobresaliente.
– Puente nasal prominente: la nariz suele presentar una configuración estructural sobresaliente en forma de pico, en muchos casos, denominada nariz pico-corno.
– Micrognatia: las estructuras morfológicas de la mandíbula tienden a presentarse más reducidas o pequeñas de lo normal, lo que puede ocasionar importantes alteraciones en la alimentación.
– Ojos grandes: en comparación con el resto de estructuras, los ojos pueden observarse más grandes de lo normal. Además, en algunos casos es posible observar el desarrollo de procesos alterados, como el exoftalmo o proptosis, es decir, una profusión de los globos oculares.
– Estrabismo: en algunos casos, también es posible observar una desviación de uno o ambos globos oculares, estos pueden voltearse hacia el exterior o hacia la estructura nasal.
– Orejas displásicas: las orejas suelen presentar un desarrollo incompleto o deficiente, con una ausencia de lóbulos. Además, suelen presentar una implantación cráneo-facial baja.
– Paladar hendido: el paladar de los afectados suele presentar diferentes alteraciones, como el techo arqueado o la presencia de fisuras o hendiduras.
– Displasia dental: las piezas dentales también suelen estar pobremente desarrolladas, con una organización deficiente y hacinada.
Déficit del desarrollo Intelectual
El desarrollo deficiente de la estructura craneal y encefálica puede ocasionar un grave compromiso neurológico y cognitivo en las personas que padecen síndrome de Seckel.
Así, uno de los hallazgos más frecuentes es la presencia de un déficit en el desarrollo intelectual caracterizado por un desempeño deficiente en el área lingüística, memorística, atencional, etc.
Además, suelen aparecer también diferentes alteraciones conductuales y motoras, como las estereotipias o episodios de agresividad.
Otros síntomas
Además de los rasgos especificados anteriormente, pueden aparecer, dentro del curso clínico del síndrome de Seckel, otro tipo de complicaciones médicas:
– Displasia genital: en el caso de los varones afectados, es frecuente la presencia de criptoquidia, o descenso deficiente de los testículos hacia el escroto. En el caso de las mujeres, es frecuente observar una clitoromegalia, o un clítoris anormalmente grande.
– Hirsutismo: este término suele emplearse para hacer referencia a una presencia exagerada o excesiva de vello en la superficie corporal.
– Deficiencia hematológica: en muchos casos es posible identificar una deficiencia significativa en alguno o varios componentes sanguíneos (glóbulos rojos, glóbulos blancos, plaquetas, etc.).
Causas
El síndrome de Seckel es una patología de origen genético autosómico de carácter recesivo, es decir, es necesario que existan dos copias del gen defectuoso o alterado para que el trastorno y sus características clínicas lleguen a desarrollarse.
Además, en cuanto a las anomalías genéticas específicas, el síndrome de Seckel es ampliamente heterogéneo, ya que en la actualidad han sido identificados hasta 3 tipos de alteraciones, específicamente ubicadas en los cromosomas 3, 18 y 14.
Además, se han identificado tres formas clínicas diferenciales del síndrome de Seckel asociadas a las alteraciones genéticas:
– Síndrome de Seckel 1: asociado a alteraciones en el cromosoma 3, específicamente en la ubicación 3q22-P24 y relacionado con una mutación específica en el gen de la proteína Rad3.
– Síndrome de Seckel 2: asociado a alteraciones en el cromosoma 18, específicamente en la ubicación 18p11.31-q11, sin embargo, la mutación específica aún no ha sido identificada.
– Síndrome de Seckel 3: asociado a alteraciones en el cromosoma 14, específicamente en la ubicación 14q21-q22, sin embargo, la mutación específica aún no ha sido identificada.
No obstante, otros estudios señalan que el síndrome de Seckel puede aparecer como resultado de mutaciones genéticas específicas en las siguientes ubicaciones:
– Gen rbbp8 en el cromosoma 18.
– Gen CNPJ en el cromosoma 13.
– Gen CEP152 en el cromosoma 15.
– Gen CEP63 en el cromosoma 3.
– Gen NIN en el cromosoma 14.
– Gen DNA2 en el cromosoma 10.
– Gen TRAIP en el cromosoma 3.
Diagnóstico
Las características clínicas y morfológicas del síndrome de Seckel, como el retraso en el crecimiento intrauterino, la microcefalia o las anomalías estructurales faciales, pueden ser identificadas durante la gestación.
Así, las ecografías fetales son uno de los métodos más eficaces, estas permiten detectar a nivel visual y métrico las anomalías estructurales óseas y la alteración de los ritmos de desarrollo físico.
Sin embargo, ese tipo de patologías no se pueden confirmar clínicamente hasta que no se desarrolla por completo el cuadro médico, generalmente durante la primera infancia.
Otro punto importante es el estudio genético, ya que permite estudiar la historia familiar y los patrones hereditarios.
Tratamiento
Actualmente no se ha identificado ningún tipo de abordaje médico que permita curar o frenar la progresión del síndrome de Seckel. Sin embargo, pueden emplearse diferentes tratamientos para la mejora sintomatológica.
Así, el tratamiento suele estar orientado hacia el estudio genético y al tratamiento de las complicaciones médicas a través de un abordaje multidisciplinario.
Además, es fundamental el control de las deficiencias hematológicas, y por tanto. el tratamiento de otras complicaciones médicas secundarias como la anemia, pancitopenia o leucemia, entre otros.
Referencias
- SECKEL SYNDROME. Obtenido de Johns Hopkins University.
- Seckel Syndrome. Obtenido de Orphanet.
- Seckel Syndrome. Obtenido de National Organization for Rare Disorders.